运动神经元病

MND

文献评审 2021-08-11·最新修订 2023-09-13

董毅审核专家
神经科浙江大学医学院附属第二医院

基础知识

定义

运动神经元疾病（motor neurone disease，MND）是一种影响大脑和脊髓的神经退行性疾病。MND主要是运动神经元的退化，导致肌肉无力。

流行病学

1、MND是一种可以累及任何年龄段的成年人的疾病。它在55-79岁中最常见，40岁以下的发病并不常见。

2、在英格兰和威尔士，大约有4000人患有MND。

3、造成MND的原因不详，大约5%-10%的MND患者有该病的家族史，并且已经确定了几个异常基因。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①症状多样：包括肌无力、消瘦、痉挛、肢体僵硬、言语/吞咽障碍，少数出现呼吸困难。②疾病进展趋同：四肢肌无力、沟通与吞咽障碍、呼吸衰竭，最终致死。③病程差异大：多数2-3年内死亡，5%-10%可存活10年；ALS最常见类型。④认知损害：10%-15%合并额颞叶痴呆，35%有轻度认知改变，影响决策与计划能力。2、诊断依据：①进行性肌无力为主要线索，早期可表现为单一不明原因症状（

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-08-11

1. Querin G, Sorarù G, Pradat PF. Kennedy disease (X-linked recessive bulbospinal neuronopathy): A comprehensive review from pathophysiology to therapy. Rev Neurol (Paris). 2017 May;173(5):326-337. doi: 10.1016/j.neurol.2017.03.019. Epub 2017 May 1. PMID: 28473226.

2. Grunseich C, Rinaldi C, Fischbeck KH. Spinal and bulbar muscular atrophy: pathogenesis and clinical management. Oral Dis. 2014 Jan;20(1):6-9. doi: 10.1111/odi.12121. Epub 2013 May 9. PMID: 23656576; PMCID: PMC4284073.

3. Finsterer J. Perspectives of Kennedy's disease. J Neurol Sci. 2010 Nov 15;298(1-2):1-10. doi: 10.1016/j.jns.2010.08.025. Epub 2010 Sep 16. PMID: 20846673.

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刘珍（牡丹江市第二人民医院）

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