毛细胞白血病

毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）是一种少见的 B 细胞慢性淋巴增殖性疾病（B cell chronic lymphoproliferative diseases，B-CLPD），约占淋巴系白血病的 2%¹，具有独特的临床、细胞/组织形态学、免疫表型及分子学特征²，该病临床表现为乏力、出血及反复感染等症状，常伴有全血细胞减少及脾大。其特征是骨髓、脾脏及外周血中“毛细胞”浸润，并具有典型的免疫表型，BRAF V600E 突变是其标志性分子遗传学异常³。

2022 年世界卫生组织发布的第 5 版造血与淋巴组织肿瘤分类（WHO-HAEM5）将 HCL 归类至脾 B 细胞淋巴瘤/白血病。过去通常将 HCL 分为经典型毛细胞白血病（classical HCL，cHCL）及变异型毛细胞白血病（HCL variant，HCL-v），然而，近年来研究认为 HCL-v 是一种不同于 HCL 的独立性疾病，具有独特的临床、免疫表型及分子学特征。因此，2022 年 WHO-HAEM5 将 HCL-v 归类至伴有显著核仁的脾 B 细胞淋巴瘤/白血病（splenic B-cell lymphoma/leukemia with prominent nucleoli，SBLPN）^4-5，详见表 1。本内容中的 HCL 特指以往分类中的 cHCL。