肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是因铜转运 ATP 酶 β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病^1-2。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。

1、HLD 作为一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，其致病基因 ATP7B 位于 13 号染色体^3-4长臂（13q14.3）。

2、ATP7B 基因编码一种铜转运 P 型 ATP 酶（ATP7B 蛋白），该基因的致病变异导致 ATP 酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，正常饮食摄入和吸收的铜超过了体内代谢所需，其完全通过胆汁排泄来维持铜在体内的动态平衡。疾病状态下大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F 环）等表现⁵。

HLD 按起病年龄可分为少年型（<16 岁起病）、青年型（16~20 岁起病）和晚发型（>20 岁起病）；按起病缓急分为急性、亚急性和慢性。更常见的是根据临床表现和起病年龄来分类¹⁵。