唐氏综合征相关髓系白血病

1、唐氏综合征（down syndrome，DS），是活产婴儿中最常见的染色体异常。这是由显微镜下可见的染色体畸变导致的最常见智力障碍形式。该综合征表现为发育迟缓和一系列的先天畸形，可能包括心脏（如房室间隔缺损）、胃肠道（如十二指肠狭窄或闭锁、肛门闭锁和赫什朋病）、骨骼肌肉系统和其他器官的畸形。DS 患者血液系统异常累及红细胞、白细胞和血小板较常见，尤其是在儿童期。

2、因为 DS‐急性髓系白血病（acute myelocytic leukemia，AML）有其独特的临床和生物学特征 ，故世界卫生组织 2008 治疗指南将其被定义为一种独特的 AML 类别¹。约 20%~60%的 DS‐AML 患儿在发展成为典型 AML 之前表现为隐匿的骨髓异常增生迹象，如持续数月的血小板减少、骨髓纤维化等¹。由于发生骨髓增生异常或者 AML 的 DS 患儿均对化疗有相似的高敏感度 ，因此也有人提出应该将二者设定为同一种疾病²。

5 岁以内 DS 患儿发生 AML 的概率为非 DS 的 150 倍³。