唐氏综合征相关髓系白血病

唐氏综合征（Down syndrome，DS），是活产婴儿中最常见的染色体异常（异常增多了一条 21 号染色体），是最常见智力障碍形式。该综合征表现为发育迟缓和一系列的先天畸形，可能包括心脏（如房室间隔缺损）、胃肠道（如十二指肠狭窄或闭锁、肛门闭锁和赫什朋病）、骨骼肌肉系统和其他器官的畸形。

DS 儿童中常见血液系统异常，累及红细胞、白细胞和血小板较常见，尤其是在儿童期。DS 新生儿可出现短暂性骨髓异常造血（transient abnormal myelopoiesis，TAM），旧称为 DS 的短暂性白血病或短暂性骨髓增生性疾病，这是 DS 或嵌合型 21-三体婴儿所特有的白血病前期疾病，定义为原始细胞占比>10% 伴 GATA1 突变。新生儿诊断为 TAM 后 6 个月时，外周血经 NGS 仍检出 GATA1 突变与随后发展为唐氏综合征相关髓系白血病（Down Syndrome-associated Myeloid Leukemia，ML-DS）的极高风险相关¹.

唐氏综合征相关髓系白血病（Myeloid Leukemia Associated with Down Syndrome ML-DS）包括骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，MDS）和急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）。ML-DS 与 GATA1 外显子 2 或 3 的体细胞突变有关，有其独特的临床和生物学特征，临床表现、发病机制、治疗反应和极好的预后不同于其他儿童期急性白血病^2-4，呈现出诊断年龄较小、以及 GATA1 基因的遗传改变等特征。世界卫生组织 2008 治疗指南将其定义为一种独特的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）类别⁵。