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息肉病性综合征

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-02-14
  • 陈辉审核专家
    消化内科 空军军医大学西京医院

基础知识

定义

腺瘤性息肉综合征

1、经典型家族性腺瘤性息肉病（classical familial adenomatous polyposis，CFAP）：以遍布整个结直肠、数目＞100个的腺瘤性息肉和微腺瘤为临床表现的常染色体显性遗传综合征。患者十几岁时开始出现腺瘤，如不治疗，至50岁时100%的患者会转变为结直肠癌1。
2、衰减型家族性腺瘤性息肉病（attenuated FAP，AFAP）：具有10~99个同时性结直肠腺瘤，并有常染色体显性遗传特征的患者被定义为AFAP。与CFAP相比，AFAP患者有腺瘤数目少、发病年龄晚、更多地分布于近端结肠的特点。
3、MUTYH基因相关息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）：由MUTYH双等位基因突变引起，同时APC基因突变检测阴性。MAP临床表现多样，肠道表型有典型的多发性腺瘤样息肉（其息肉类型也可以是增生性或无蒂锯齿状息肉）或无伴发肠道息肉的结直肠癌。
4、Gardner综合征：最早由Gardner和Richards报告的结肠息肉病三联征，即结肠多发息肉、多发骨瘤和皮肤软组织肿瘤。
5、Turcot综合征：是一种少见的常染色体遗传综合征，表现为伴有原发中枢神经系统肿瘤的结直肠腺瘤性息肉病。

PJS、JPS和SPS

1、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（peutz-jeghers syndrome，PJS）：又称遗传性PJS（简称黑斑息肉病），是一种由LKB1（即STK11）基因胚系突变引起的、以特定部位皮肤黏膜色素斑和胃肠道多发错构瘤息肉为特征的常染色体显性遗传病2。
2、幼年性息肉综合征（juvenile polyposis syndrome，JPS）：是一种由BMPR1A或SMAD4基因突变引起的、以胃肠道（主要是结直肠）多发幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传的疾病3。
3、锯齿状息肉病综合征（serrated polyposis syndrome，SPS）：曾被称为增生性息肉综合征，是一种以结肠内多发和（或）较大的锯齿状息肉为临床特征的遗传病4。

流行病学

1、临床上最常见的是FAP，包括CFAP和AFAP，是APC基因突变引起的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%1。
2、FAP患者的最早发病年龄为6岁5，大部分FAP家系成员有致病性突变者通常于青春期发病。

诊断

诊断要点：1、临床表现：① 腺瘤性息肉综合征：a）CFAP→结直肠腺瘤＞100个，平均发病年龄15岁，恶变平均39岁，伴CHRPE、骨瘤、硬纤维瘤等肠外表现。AFAP→息肉10~100个，右半结肠分布，发病较晚（平均34岁），恶变平均57岁，伴胃/十二指肠腺瘤多见。b）MAP→息肉多＞10个，左半结肠为主，双等位基因MUTYH突变。② PJS：口唇/颊黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉、家族遗传。③ J
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. JoWS, ChungDC. Genetics of hereditary colorectal cancer[J]. Semin Oncol, 2005, 32(1): 11-23. DOI: 10.1053/j.seminoncol.2004.09.034.
2. 陆相吉, 顾国利, 魏学明, 等. 经典Wnt通路关键成员在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的表达[J]. 世界华人消化杂志, 2013, 21(8): 655-660.
3. 丁振, 顾国利. 遗传性结直肠癌的体系结构和诊治进展[J/CD]. 中华结直肠疾病电子杂志: 电子版, 2013, 2(4): 184-190. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2013.03.09.
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