脉络膜骨瘤

文献评审 2022-06-20·最新修订 2022-06-23

李恒元审核专家
骨肿瘤科浙江大学医学院附属第二医院

基础知识

定义

1、脉络膜骨瘤是一种非常少见的眼内良性肿瘤，最早由 Gass 于 1978 年正式报告。

2、此病多发于健康青年女性，单侧或双侧发病，病灶多位于眼底后极部，环绕并接近视神经乳头，颞侧可累及黄斑部。

3、通常为边界清晰、略为高起、呈盾形奶油或黄白色病灶；肿瘤生长缓慢，可见边缘波浪不齐，如伪足样，其上可有色素上皮萎缩或增生，常合并浅的浆液性视网膜脱离^1-2。

病因

肿瘤的病因不明。

1、与脉络膜骨瘤发生有关的因素包括炎症、创伤、激素状态、钙代谢、环境和遗传。这些似乎都不是导致患者发生疾病的唯一或确定因素。例如，激素假说不能解释为什么男性受到这种情况的影响，或者为什么在青春期前患者中可以观察到这些病变。

2、有人推测脉络膜骨瘤是一种脉络膜瘤（即在异常位置出现的正常组织），但这种解释提出了一个问题，即为什么女性比男性更常受到影响，以及为什么成年后病变持续发展和生长。

3、一些零散的研究报道称脉络膜骨瘤发生与 Stargardt’s 黄斑病变³、息肉状脉络膜黄斑病变⁴、怀孕 ⁵、复发性眼眶炎性假瘤⁶、眼内炎⁷等相关。

4、同时，尽管以上报道早期提示脉络膜骨瘤与创伤有关，但是目前仍没有已明确的危险因素^3,8。

5、同时研究发现脉络膜骨瘤与以下血液生化指标异常无关联，例如血钙、血磷、碱性磷酸酶、全血细胞计数、尿液分析等^3,9。

流行病学

任何年龄段人群都可发此病，尤其好发于 20 来岁的年轻女性患者^9-11。

病理学

1975 年 Verhoeff 学会会议首次描述了脉络膜骨瘤。病例为 1 例健康 26 岁女性患者，表现为双眼旁中心暗点，视力 20/20。

1、检查时，她的左眼视盘鼻侧半周围有一个边界清楚、略微隆起、黄白色的视网膜下肿瘤。

2、放射性磷（³²P）试验显示 270%摄取覆盖肿瘤，摘除眼球。

3、病理学检查显示脉络膜中有成熟骨，骨髓腔充满疏松结缔组织和一些扩张的薄壁血管。这些骨髓血管在肿瘤表面相通，Bruch 膜下有丰富的毛细血管网和退化的视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）^1,12。

病理生理学

1、脉络膜骨瘤是一种良性骨化性肿瘤，成熟骨取代脉络膜。

2、通常为视盘旁或视盘周围，但可扩展至黄斑部。仅在黄斑中发现是罕见的。

3、颜色为黄白色至橙红色，有成团的棕色、橙色或灰色色素。

4、形状通常为椭圆形或圆形，边缘清晰呈扇形或地图样。

5、偶尔会发生脱钙，表现为薄的、萎缩的黄灰色区域，伴有 RPE 萎缩^13-14。脱钙可以自发发生，也可以是激光光凝或光动力疗法（photodynamic therapy，PDT）的结果。

6、脉络膜新生血管膜（choroidal neovascular membrane，CNVM）也可发生。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①症状：视力下降、视物模糊、变形、视野缺损。②肿瘤生长、脱钙化及CNV形成致视力损害。2、辅助检查：①OCT：频域EDI-OCT可显示骨板、接合线及哈弗管样通道，脱钙化者外层视网膜变薄、光感受器丢失。②OCTA：可无创显示瘤体低反射、环形高反射区及肾小球样CNV，优于FFA/ICGA。③FFA/ICGA：FFA示早期片状高荧光、晚期着染，CNV呈花边状渗漏；ICGA示瘤体弱

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-06-20

1. Gass JD, Guerry RK, Jack RL, et al. Choroidal Osteoma. Arch Ophthalmol. 1978 Mar;96(3):428-35. doi: 10.1001/archopht.1978.03910050204002.

2. Gass JD. New observations concerning choroidal osteomas. Int Ophthalmol. 1979 Feb;1(2):71-84. doi: 10.1007/BF00154194.

3. Figueira EC, Conway RM, Francis IC. Choroidal osteoma in association with Stargardt's dystrophy. Br J Ophthalmol. 2007 Jul;91(7):978-9. doi: 10.1136/bjo.2006.098186.

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