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系统性红斑狼疮（儿童）

Childhood systemic lupus erythematosus,cSLE

文献评审 2025-11-06·最新修订 2026-01-13

张光峰审核专家
风湿科广东省人民医院
崔晓萌审核专家
风湿科免疫科同济大学附属第十人民医院

01月22日更新要点

重点更新诊疗与治疗方案：

1、肾活检适应证：有异常蛋白尿或尿沉渣（任意比重尿尿蛋白≥++，低比重尿尿蛋白≥+，尿沉渣棘红细胞≥5%，存在红细胞管型或白细胞管型）且尿蛋白定量（24 h）≥500 mg，推荐进行肾活检。

2、诊断与评估：诊断建议根据 2012 年 SLICC 标准（表 5）和 2019 年 EULAR/ACR 标准（表 6）；儿童狼疮的病情活动度评估建议用 SLEDAI 2000（表 7）、pBILAG-2004 评估。点此查看完整诊断

3、治疗：

①羟氯喹：推荐所有患儿积极加用羟氯喹治疗；

②糖皮质激素：不同情况糖皮质激素的推荐用量见表 9。

③免疫抑制剂：常用药物有环磷酰胺、吗替麦考酚酯、钙调磷酸酶抑制剂（他克莫司，环孢素）和甲氨蝶呤等，适应证、用法用量、不良反应详见表 10。点此查看完整治疗

基础知识

概述

1、儿童系统性红斑狼疮（Childhood systemic lupus erythematosus，cSLE）是一种累及多系统、多脏器的自身免疫性疾病，患儿体内存在以抗核抗体为代表的多种自身抗体。

2、与成年期发病的患者相比，儿童患者更易出现肾脏、血液及神经系统受累，cSLE 病情更为凶险，具有更高的疾病活动性和药物负担，脏器损伤更严重，重要脏器，如肾脏、心血管和神经精神疾病的发病率更高，导致与疾病相关的致残和致死率更高，带来非常沉重的家庭和社会负担^1-4。

发病机制

近年来大量研究表明，cSLE 发病机制是遗传、免疫调节、种族和环境因素相互作用的结果。

遗传因素

遗传因素在 cSLE 发病中起重要作用。

1、同卵双生的 cSLE 风险较异卵双生者高 10 倍。

2、cSLE 患儿的兄弟姐妹患病风险较健康人群高 8~20 倍⁵。

3、单基因突变

(1) 早发型狼疮（５岁之前起病）患儿在 cSLE 中的比例为 3.9％～5.0％，这类患儿与单基因突变关系密切。已知 SLE 的单基因突变可包括以下４类突变⁶：

1) 补体因子；

2) 参与核酸内源性代谢的酶[细胞外脱氧核糖核酸酶（Extracellular deoxyribonuclease，DNase）]；

3) 直接参与Ⅰ 型干扰素（Interferon，IFN）途径的蛋白；

4) 参与调节 B 和 T 淋巴细胞自我耐受的因子。

(2) 已发现的单基因包括：3′-核酸修复外切酶 1（TREX1）、脱氧核糖核酸酶 1 样蛋白 3（Dnase1 L3）、脱氧核苷三磷酸水解酶 1（SAMHD1）、核糖核酸酶 H（由 A、B、C 3 个亚基组成）（RNASEH2A/B/C）、作用于 RNA 的腺苷脱氨酶 1（ADAR1）、含 IFN 诱导解旋酶 C 域蛋白 1（IFIH1）、IFN 刺激基因 15（ISG15）、抗酒石酸酸性磷酸酶 5（Acp5）、IFN 基因刺激因子（跨膜蛋白 173）（TMEM173）、蛋白激酶 Cδ（PRKCD）、重组激活基因 2（RAG2）。

4、全基因组关联研究

全基因组关联研究（genome wide association study，GWAS）已发现超过 100 个与 SLE 相关的遗传易感位点，其中，HLA 是目前与自身免疫病关联最强的易感基因位点⁷。

5、表观遗传学

DNA 低甲基化、组蛋白甲基化和乙酰化紊乱以及非编码 RNA 表达异常等表观遗传学改变影响疾病发生⁸。

免疫调节

近年来发现 IFN 通路在 SLE 的发病机制中至关重要。

1、机体对核酸物质的免疫耐受性丧失和干扰素系统激活，环状鸟苷酸-腺苷酸合成酶（cyclic GMP-AMP synthase，cGAS）-干扰素基因刺激因子（stimulator of interferon genes，STING）通路以及 Toll 样受体（toll like receptor，TLR）4/9 通路识别核酸，导致浆细胞样树突细胞分泌大量 IFN。

2、IFN 水平增加，可导致 B 细胞活化、破坏免疫耐受、促进 T 细胞分化以及多种促炎因子的释放。B 细胞活化，产生自身抗体，导致免疫复合物沉积，从而引起多脏器功能障碍⁹。

流行病学

1、中国 SLE 的发病率为 48/10 万¹⁰，cSLE 占 SLE 总病例数的 10%~20%，cSLE 占儿童风湿病的 15%~25%¹¹。

2、cSLE 的发病高峰在 12~14 岁，男女比例随年龄变化：

(1) 学龄前儿童（＜６岁）：男女比例相等（1：1）。

(2) 学龄期儿童和青春期前后：男女比例为 1：（4~5），女性更多见。

(3) 青春期后：男女比例为 1：（9~10）呈典型分布¹²。

诊断

诊断要点：1、临床表现（多系统、多器官损害）：①全身症状：发热、乏力、食欲减退、体重下降等。②皮肤黏膜：常见蝶形红斑、盘状红斑、可伴口腔溃疡、非瘢痕性脱发。③关节肌肉：关节炎或关节痛，少见畸形，部分有肌肉疼痛或肌炎。④心脏症状：心包、心肌、心内膜均可受累。⑤狼疮肾炎：常在确诊后的 1 年内发生，可出现尿量异常、血尿、泡沫尿、水肿及高血压等表现。⑥神经和精神症状：详见表 1。⑦更多消化系统、血液系统

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2025-11-06

1. AmbroseN, MorganTA, GallowayJ，et al.Differences in disease phenotype and severity in SLE across age groups[J]．Lupus，2016，25(14):1542-1550.DOI：10.1177/0961203316644333.

2. TuckerLB, UribeAG, FernándezM，et al.Adolescent onset of lupus results in more aggressive disease and worse outcomes：results of a nested matched case-control study within LUMINA，a multiethnic US cohort (LUMINA LVII)[J]．Lupus，2008，17(4):314-322.DOI：10.1177/0961203307087875.

3. HershAO, von SchevenE, YazdanyJ，et al.Differences in long-term di-sease activity and treatment of adult patients with childhood- and adult-onset systemic lupus erythematosus[J]．Arthritis Rheum，2009，61(1):13-20.DOI：10.1002/art.24091.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

姚亚男

01月22日 更新要点