慢性进行性眼外肌麻痹

进行性眼外肌麻痹（Progressive External Ophthalmoplegia，PEO）以进行性双侧上睑下垂和弥漫对称性眼球运动减少为特征，是一种描述性的临床发现，而非诊断。当它孤立存在时，通常被称为“慢性进行性外眼肌麻痹”（Chronic Progressive External Ophthalmoplegia，CPEO）。PEO 通常与线粒体功能障碍的其他症状（“CPEO+综合征”）同时发生，或作为已有确切定义的全身性线粒体细胞病的一个特征。

随着基因检测的出现，人们发现了许多不同的突变，从线粒体 DNA（Mitochondrial DNA，mtDNA）缺失和点突变到影响线粒体功能和复制的核 DNA 突变，这表明 PEO 仅代表一种全身性疾病的其中一方面。