原发性震颤

essential tremor,ET

文献评审 2021-05-31·最新修订 2023-08-28

郭兴审核专家
神经外科山东大学齐鲁医院
王毅审核专家
神经科复旦大学附属华山医院

基础知识

定义

原发性震颤（essential tremor，ET）也称特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。约 30%~70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。

病因

已知有4个致病基因获得染色体定位：ETM1（3q13）、ETM2（2p25-p22）、ETM3（6q23）和ETM4（FUS，16P11.2）。通过全基因相关联分析显示LINGO1基因及SLC1A2基因的变异与特发性震颤相关。

病理

小脑内浦肯野细胞数量显著减少，齿状核退行性病变，小脑胶质化增加、蓝斑和黑质色素细胞减少等。

诊断

诊断要点：1、临床特点：①起病年龄：40岁以上中老年人多见，男性稍多，青少年为另一发病高峰；家族性较散发性起病更早。②临床症状：a.以双上肢4~12Hz动作性震颤为主，可累及下肢、头部、口面部等；b.典型者表现为手的节律性外展内收样震颤和屈伸样震颤，书写字体变形。其次可见颅颈肌肉群震颤。c.还可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等非运动症状。2、辅助诊断：①实验室检查：评估肝肾功能、甲状腺功能、血

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-05-31

1. 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组, 中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍专业委员会. 中国帕金森病的诊断标准(2016版) [J] . 中华神经科杂志,2016,49 (4): 268-271. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.04.002

2. Chaudhuri KR, Healy DG, Schapira AH; National Institute for Clinical Excellence. Non-motor symptoms of Parkinson's disease: diagnosis and management. Lancet Neurol. 2006 Mar;5(3):235-45. doi: 10.1016/S1474-4422(06)70373-8. PMID: 16488379.

3. 孙虹,陈彪,孙菲等.北京地区中老年人群原发性震颤的流行病学研究[J].中华神经科杂志,2006(03):189-192.

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