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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

MELAS

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-06-23

基础知识

定义

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke‑like episodes，MELAS）是一种由线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）或核DNA（nuclear DNA，nDNA）突变导致的多系统代谢性疾病^1-2。

病因

约80%的MELAS患者由mtDNA3243A>G突变引起^3-4，其次是mtDNA13513G>A突变^5-6，其他mtDNA或nDNA突变所致相对少见。

发病机制

基因突变导致线粒体呼吸链酶复合体蛋白功能缺陷，尤其是酶复合体Ⅰ和Ⅳ的活性下降，进而引发线粒体功能障碍，导致三磷酸腺苷生成减少、氧自由基增多和乳酸堆积。在能量需求高的器官或组织（脑、心肌、骨骼肌）更易出现损害。

流行病学

MELAS患者发病年龄跨度很大，从幼年到老年的任何年龄均可发病，发病高峰年龄在10~30岁，40岁以后首次发病的晚发成年型MELAS偶有报道^1,7-9。

病理

1、脑的主要病理改变为受累大脑皮质出现假分层样坏死，伴随微小血管增生。

2、肌肉活体组织检查（简称活检）在改良Gomori三色染色可见不整红边肌纤维，在琥珀色脱氢酶染色可见破碎蓝染肌纤维和深染的小血管。

诊断

临床表现1、MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点。（1）卒中样发作为该病核心症状，可出现在所有患者的任何病程阶段。急性起病，发病越早，病情越严重¹。主要表现为偏盲或皮质盲、癫痫发作、头痛、精神症状、失语和轻偏瘫等^1,10，上述症状可以相继或同时出现，卒中样发作数天后症状逐渐缓解，部分患者可以完全恢复。但随着发作次数增加，神经系统功能障碍逐

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Zhang Z, Zhao D, Zhang X, et al. Survival analysis of a cohort of Chinese patients with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS) based on clinical features[J]. J Neurol Sci, 2018, 385: 151 155.

2. Deschauer M, Tennant S, Rokicka A, et al. MELAS associated with mutations in the POLG1 gene[J]. Neurology, 2007, 68(20): 1741 1742.

3. Goto Y, Horai S, Matsuoka T, et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation[J]. Neurology, 1992, 42(3 Pt 1): 545 550.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐斌斌、刘珍（牡丹江市第二人民医院）

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