原发性空蝶鞍和原发性空蝶鞍综合征

蝶鞍是由蝶骨构成的凹陷结构，顶部覆盖鞍膈。而鞍膈是硬脑膜的一个折叠部分，将鞍上池与蝶鞍隔离开。它还有一个小孔，供垂体柄通过。其形成异常可导致鞍膈不完整，部分不全时表现为鞍膈功能不全，完全不全时则表现为鞍膈缺失。并非所有颅内压升高患者均会发展为 ES，这表明其病因是多因素的，而鞍膈的完整性起关键作用。尸检研究显示，22%-77% 的 ES 病例存在鞍膈缺陷或缺失^3-5，在这些病例中，鞍膈的不完整导致蝶鞍（容纳垂体的部位）与视交叉池之间形成一条连续通路。近池内脑脊液的脉冲式波动压迫垂体，垂体受压缓慢变薄，直达蝶鞍底，同时蛛网膜下腔疝入蝶鞍。如果疝侵蚀蝶鞍的骨壁，则可能导致脑脊液鼻漏⁶。但是，单纯的鞍膈缺失似乎不足以导致蛛网膜下腔疝入鞍瓣。

颅内压增高症患者 PES 的患病率可达 70%-94%。颅内压增高，常见于脑膜炎、颅内肿瘤、脑积水、静脉窦或颈静脉血栓形成和阿诺德-基亚里畸形（Arnold-Chiari malformations）等⁷。其他导致颅内压升高的潜在原因包括：与特发性颅压增高相关的睡眠呼吸暂停、未控制的动脉性高血压、妊娠等^8-9。当找不到其他诱因时，将脑脊液压力升高定义为 IIH 或假性脑瘤。IIH 可能与脑脊液吸收障碍（80%-84% 的患者伴有脑脊液吸收障碍¹⁰）、脑脊液分泌增加、脑血流动力学增加以及脑毛细血管通透性增加有关⁷。脑脊液循环障碍可能表现为一个谱系：从较轻的形式（仅表现为临床无症状的 ES）到更严重的形式（导致 IIH 综合征，伴随 ES、严重头痛和视神经改变）。IIH 通常见于肥胖的育龄女性^11-13。IIH 与 ES 的关联表现为：超过 70% 的 IIH 患者存在 ES（推测因颅内压升高迫使脑脊液进入鞍内所致），且通过降低颅内压治疗可使患者的 ES 情况逆转^11,13-14。值得注意的是，并非所有颅内压升高患者均会发展为 ES，这表明其病因是多因素的，而鞍膈的完整性起关键作用。

垂体体积变化是关键，蝶鞍可伴随垂体体积增大而增大，但不会因垂体体积变小而变小，因此增大的垂体窝便为视交叉蛛网膜下疝提供了空间。多次妊娠、绝经等因素可能是 ES 的危险因素¹⁰。

1、在妊娠和哺乳期，垂体可增大至其原始大小的两倍¹⁵，其机制为泌乳细胞增生导致鞍区扩大，分娩后垂体萎缩，促进蛛网膜下腔疝形成^16-17。排除颅内病变后，大多数原发性空蝶鞍病例被认为是为特发性的。但随着绝经期的到来，其体积会逐渐缩小。这或许可以解释为何 ES 好发于有妊娠史的中年女性。

2、在原发性激素缺乏症（如甲状腺功能减退、性腺功能减退症、肾上腺功能减退）的情况下，垂体偶尔会出现暂时性的代偿性肥大¹⁸。

3、垂体炎是一种新出现且更常被诊断的疾病¹⁹。在垂体炎的最后阶段，垂体增生也可能逐渐演变为 ES，约 6% 的 PES 病例中存在抗垂体抗体²⁰。

肥胖与 PES 发病呈正相关²¹，特别是女性肥胖患者。

1、肥胖患者更易出现高碳酸血症和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnoea syndrome，OSAS），这可导致颅内压持续升高。

2、中心性肥胖与腹内压升高有关，腹压升高可导致心脏充盈压升高，使大脑静脉回流阻力增大，从而阻碍脑脊液流出^22-23。

3、肥胖还可通过激活 11β-羟基类固醇脱氢酶 1（11β-hydroxysteroid dehydrogenase，11β-HSD1）酶导致血皮质醇升高，升高的皮质醇通过影响脑脊液循环，升高颅内压²⁴。

4、肥胖还与易栓症有关，尤其在微血管循环中，会降低脑脊液的重吸收，从而升高颅内压^25-27。

1、ES 往往是偶然发现的，且在尸检（5% 至 23%）^29-32和影像学检查（普通人群中为 8% 至 35%）^33-34中相对常见。约有 70% 的 IIH 患者会出现 ES³⁵，这是 IIH 背景下最常见的影像学表现。相比之下，IIH 的发病率相对罕见，估计约为每 10 万人中出现 1 例。

2、PES 的发病率国内外报道不一，尸检发现率为 5.5%-20%^36-38，在临床影像学检查中报道的发病率为 4%-35%^32,39-40。

1、PES 好发于 30-40 岁的成年人，女性发病率比男性更普遍，男女发病率的比例约为 5：1⁴¹。在患有肥胖、高血压以及至少有过一次妊娠史的女性中，PES 的发病率似乎更高^41-42。肥胖合并高血压的女性患 PES 的比例可高达 70%-80%⁴³。

2、儿童中的 PES 发生率低于成人，是一种罕见病症，通常与下丘脑垂体功能障碍、遗传疾病或围产期并发症相关，如特纳综合征（Turner syndrome）、烟雾病（Moyamoya disease）、巴特综合征（Bartter's syndrome）、痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome）、粘多糖贮积症Ⅱ型（亨特综合征，Hunter syndrome）、普拉德-拉博特-威利综合征（Prader-Labhart-Willi syndrome）、阿尔斯特伦综合征（Alstrom syndrome）、梅尼尔病（Meniere's Disease）和埃德海姆-切斯特病（Erdheim-Chester disease）^44-59。