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重症肌无力

文献评审 2026-07-28·最新修订 2026-08-05
  • 温冰审核专家
    神经科 山东大学齐鲁医院
  • 余昊审核专家
    神经科 浙江大学医学院附属第二医院
  • 王毅审核专家
    神经科 复旦大学附属华山医院

04月28日 更新要点

重点更新诊断评估及治疗方案：
1、临床评估：重症肌无力（MG）床旁查体及简易检查（疲劳试验、冰袋试验等）操作要点及阳性表现参考表 2。
2、难治性 MG：2025 版指南扩大其定义为 ①对常规免疫治疗药物反应欠佳；②不能耐受药物不良反应或有使用禁忌证；③或病情易反复，需要定期给予补救治疗，难以达到治疗目标。
3、治疗目标：达到「最小症状表达」，替代「微小表现状态」，要求 MG-ADL 评分为 0 分或 1 分，且治疗相关不良反应≤1 级或泼尼松剂量为 5~10 mg/d。
针对 MG 治疗方式多样，各型 MG 或疾病状态时治疗方案的选择见正文。

基础知识

概述

重症肌无力

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是由致病性自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头（neuromuscular junction，NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病1。根据受累肌群范围，MG 可分为眼肌型与全身型2。其临床特征为骨骼肌波动性无力和易疲劳2-3。

难治性重症肌无力

10%~20% 的 MG 患者对常规免疫治疗药物反应欠佳，不能耐受药物不良反应或有使用禁忌证，或病情易反复，需要定期给予补救治疗，难以达到治疗目标，被称为难治性 MG4。难治性眼肌型 MG 及难治性全身型 MG 诊断标准详见「下文-诊断」。

肌无力危象

约 10% 的患者在短期内症状迅速恶化，出现进行性呼吸困难，需要呼吸支持，称为肌无力危象（myasthenic crisis，MC），是 MG 患者最严重的临床状态和常见的死亡原因5。MC 即美国重症肌无力基金会（Myasthenia Gravis Foundation of America，MGFA）分型中 Ⅴ 型（图 2）。

发病机制

致病性自身抗体根据抗原靶点的不同，可分为乙酰胆碱受体抗体（acetylcholine receptor antibody，AChR-Ab）、肌肉特异性（受体）酪氨酸激酶抗体（muscle specific tyrosine kinase antibody，MuSK-Ab）和低密度脂蛋白受体相关蛋白 4 抗体（low-density lipoprotein receptor-related protein 4 antibody，LRP4-Ab）等亚组6。MG 核心发病机制包括针对突触后膜乙酰胆碱受体（acetylcholine receptor，AChR）的直接攻击与破坏（图 1）、对维持接头结构的关键信号分子 MuSK、LRP4 的功能干扰，以及胸腺免疫中枢功能异常所驱动的自身免疫反应失控等7。
  • 注：MuSK 译作肌肉特异性酪氨酸激酶8-9；部分译作肌肉特异性受体酪氨酸激酶10。
图 1 神经肌肉接头11
图片预览
注：正常的神经肌肉接头神经冲动传递后，神经末梢中含有乙酰胆碱的突触囊泡就释放乙酰胆碱进入突触间隙。乙酰胆碱与肌膜上受体结合后引起肌肉收缩。随后乙酰胆碱酯酶水解乙酰胆碱，以此控制肌肉收缩的强度与持续时间。

AChR-Ab 参与 MG 的发病机制

约 80% 的 MG 患者血清中最常检测到的疾病相关抗体为 AChR 抗体，AChR 是一种分子量 250000 的跨膜糖蛋白，由两个 α1 亚基或 ε 亚基组成。致病机制主要为：
1、受体阻断
抗体结合 AChR，抑制乙酰胆碱与受体结合，阻断神经肌肉信号传导12。
2、补体激活
抗体（主要为 IgG1/IgG3 亚类）通过经典途径激活补体系统，形成膜攻击复合物（membrane attack complex，MAC），破坏突触后膜，降低对乙酰胆碱的敏感性13。
3、抗原调节
抗体引起 AChR 交联和内化，减少神经肌肉接头处的受体数量14。

MuSK-Ab 参与 MG 的发病机制

MuSK 抗体阳性型重症肌无力（MuSK-MG）的发病机制主要涉及针对突触后受体酪氨酸激酶 MuSK 的自身抗体。约 10%~20% 的 AChR-Ab 血清阴性的患者体内发现了 MuSK-Ab，这些抗体多为 IgG4 亚类，不激活补体或诱导抗原内吞，而是通过干扰 MuSK 与 LRP4 的相互作用，破坏其介导的 AChR 聚集信号通路，导致神经肌肉接头发育与维持障碍15。临床上，与 AChR-MG 相比，MuSK-MG 常表现为早发、病情重、易累及延髓和呼吸肌，并伴有肌肉萎缩，呼吸危象发生率高，治疗反应较差16-17。

LRP4-Ab 参与 MG 的的发病机制

约 15% 的 MG 患者血清中既无 AChR-Ab 也无 MuSK-Ab，称为血清双阴性重症肌无力（double-seronegative MG，dSNMG）18，dSNMG 患者中约 2%–27% 可检出 LRP4-Ab。LRP4-Ab 通过阻断 agrin-LRP4-MuSK 信号通路，抑制 AChR 聚集，破坏神经肌肉接头传递，但其具体分子机制尚需进一步研究19-21。

胸腺瘤参与 MG 的发病机制

胸腺瘤是一种来源于胸腺上皮细胞的肿瘤。约 10%~15% MG 患者伴发胸腺瘤22，是以胸腺为靶器官的特异性自身免疫性疾病23。胸腺瘤通过多种机制参与 MG 的发病，核心在于其作为肿瘤性胸腺组织，能够异常地产生和输出成熟的、可能具有自身反应性的 T 细胞24，并可能通过影响胸腺内免疫耐受的微环境，从而启动或维持针对神经肌肉接头（尤其是乙酰胆碱受体，AChR）的自身免疫反应。
1、有大量研究数据表明，B 细胞对增生性胸腺中 AChR-Ab 的启动和持续产生发挥着重要作用。增生性胸腺的主要特征是滤泡增生、B 细胞和抗体分泌细胞（antibody secreting cells，ASC）的存在，构成了生发中心的特征结构25。
2、辅助性 T 细胞 17（T helper 17 cell，Th17）释放白细胞介素（interleukin，IL）17 和 IL-22，促进炎细胞的浸润，滤泡 Th 细胞促进 B 细胞和浆细胞产生自身抗体、异位生发中心形成以及调节性 T（regulatory T，Treg）细胞释放抑制性细胞因子，并通过抑制其他效应 T 细胞和抗原的功能来抑制免疫反应。当 Treg 细胞功能障碍，破坏免疫平衡时，可能会发生自身免疫性疾病26。

分型

基于临床表型分型

MG 基于临床表型及受累肌群可分为眼肌型 MG（ocular MG，OMG）和全身型 MG（generalized MG，gMG）2。
1、OMG 以眼外肌受累为主，随着疾病发展可能会累及全身肌群，转化为 gMG。约 15–20% 的 MG 患者会长期保持为单纯眼肌型27。
2、gMG 则以全身肌群受累为主，累及眼肌以外的肌群，如球部、四肢、躯干或呼吸肌28。不同地域的研究显示约 11%~84% 以眼肌症状起病的患者会在 2 年内发展为全身型29-30。

基于血清抗体分型

MG 基于血清抗体分型参考表 1。
表 1 MG 的亚组分类和临床特点8
分型抗体类型主要 IgG 亚型合并其他横纹肌抗体（连接素、RyR 抗体）发病年龄胸腺
OMG可出现 AChR、MuSK 及 LRP4 抗体或抗体阴性IgG1，IgG3，IgG4极少任何年龄正常或异常
gMGAChR-MGEOMG（早发型）AChR 抗体IgG1，IgG3极少<50 岁胸腺增生
LOMG（晚发型）≥50 岁胸腺萎缩，小部分增生
TAMG（胸腺瘤相关）通常合并 Titin、RyR 抗体31任何年龄胸腺上皮细胞瘤
MuSK-MGMuSKIgG4极少年轻成人多见，儿童及高龄罕见正常
LRP4-MGLRP4IgG1，IgG2极少任何年龄，但<50 岁更常见正常或异常
SNMG未检测到 AChR、MuSK 及 LRP4 抗体未知可能出现任何年龄正常或异常
全屏查看表格
注：MG：重症肌无力；AChR：乙酰胆碱受体；EOMG：早发型重症肌无力；gMG：全身型重症肌无力；IgG：免疫球蛋白 G；LOMG：晚发型重症肌无力；LRP4：脂蛋白受体相关蛋白 4；MuSK：肌肉特异性受体酪氨酸激酶；OMG：眼肌型重症肌无力；Titin：连接素；RyR：兰尼碱受体；SNMG：抗体阴性重症肌无力；TAMG：胸腺瘤相关重症肌无力

基于严重程度分型

美国重症肌无力基金会（Myasthenia Gravis Foundation of America，MGFA）临床分型32旨在评估疾病严重程度，指导治疗及评估预后（图 2）。
图 2 美国重症肌无力基金会临床分型8
图片预览
注：依据《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025 版）》绘制；Ⅳb 型对应危象前状态；V 型对应肌无力危象8

基于发病年龄分型

1、发病年龄＜50 岁的患者称为早发型 MG；发病年龄≥50 岁且<65 岁的患者称为晚发型 MG；≥65 岁的 MG 称为极晚发 MG8。
2、除一般成年人群 MG 以外，发病年龄在 18 岁之前的称为儿童及青少年 MG（juvenile myasthenia gravis，JMG）8。

流行病学

患病率及发病率

1、MG 的全球患病率约为 12.4/10 万人33，预估年发病率为（4~10）/百万34-35，没有种族和地区性差异36。
2、基于国家医院质量监测系统数据库统计结果显示，我国 MG 的发病率约为 0.68/10 万人，女性发病率略高于男性；但由于该研究仅纳入住院患者，中国 MG 实际发病率可能更高37。
3、各个年龄阶段均可发病，30 岁和 50 岁左右呈现发病双峰。中国 18 岁之前的儿童及青少年 MG（JMG）患病高达 50%，构成第 3 个发病高峰；JMG 以眼肌型为主，很少向全身型转化38-39。
4、眼肌型 MG
一项基于人群的流行病学分析显示，眼肌型 MG（OMG）的年发病率约为 1.13/10 万人40。OMG 的患病率受到种族、发病年龄、病程长短、全身转化率及治疗干预等多种因素影响41。该病可发生于任何年龄段，不同研究中 OMG 的性别分布存在差异，现有数据表明女性发病年龄普遍较早，而在晚发型患者中，男性所占比例较高3,40-41。

死亡率

MG 的年龄标准化死亡率为 1.86/100 万人，其中呼吸系统并发症是造成 MG 死亡的重要原因之一42。

肌无力危象

1、国外研究发现肌无力危象发生比例在 6.7%~13.6%43-45。
2、中国一项流行病学研究发现，肌无力危象的发生率约为 4.81%46，但由于不包括所有三级、二级医院以及门诊病历的记录，可能存在低估。中国单中心研究报道提示在首次出现急性呼吸困难的 MG 患者中，41.9%（36/86 例）发展为肌无力危象47；另一项回顾性研究提示，在 127 例次危象前状态中（详见「下文-危象前状态的诊断」），大约有 72.44%（92/127 例）转化为肌无力危象48。

诊断

诊断要点：1、病史：病史采集旨在捕捉其波动性和易疲劳性等核心特征，可参考图 3。2、临床表现：①以波动性肌无力、「晨轻暮重」为特征，眼外肌最易受累（上睑下垂/复视）。可累及面肌（闭眼无力、肌病面容）、咽喉肌（构音障碍、吞咽困难、鼻音）、颈肌（抬头困难）、近端肢体无力、呼吸肌无力可致气短或呼吸困难。②分型包括 OMG（Ⅰ型，详见图 5）、AChR-MG（EOMG/LOMG）、MuSK-MG（以球部、
  • 诊断
    临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
  • 鉴别诊断
    同类疾病的相似点和鉴别点
  • 治疗
    治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
  • 其他
    控制目标 | 预后 | 预防等

参考文献

文献评审日期：2026-07-28

1. García Estévez DA, Pardo Fernández J. Myasthenia gravis. Update on diagnosis and therapy[J]. Med Clin(Barc), 2023, 161(3):119-127
1. 中华医学会眼科学分会神经眼科学组,中国研究型医院学会神经眼科专业委员会,中华医学会系列精选指南.中国眼肌型重症肌无力临床诊疗专家共识（2025）[J].中华眼底病杂志,2025,41(12)
2. Iorio R . Myasthenia gravis: the changing treatment landscape in the era of molecular therapies[J]. Nat Rev Neurol, 2024,20(2):84-98. 1038/s41582-023-00916-w .
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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

卢芳、黄嘉慧 （莘庄社区卫生服务中心）、史一

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