漏斗胸

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-05-01

姜昊审核专家
骨科上海长海医院

基础知识

一、定义

漏斗胸（pectus excavatum，PE）是一种常见的先天性胸壁凹陷，发生该病时胸骨向后凹陷。与鸡胸等胸部畸形都为最常见的先天性胸部畸形。

二、病因

1、胸廓发育因素：漏斗胸的产生，与肋骨软弱及柔韧性过强、肋骨过度生长以及胸骨发育障碍有关。胸骨与相邻肋骨或肋软骨的凹陷以及背偏是产生漏斗胸的直接原因。

研究表明，在不对称性PE患者中，凹陷中内陷更严重一侧的肋骨较短^1-2。 PE患者中高达43%的个体有该病家族史²。

2、遗传因素：部分漏斗胸的发生与遗传物质突变相关，较为常见的遗传有马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征以及努南综合征^2-6，但是参与其中的确切基因尚不为人知^4-6。

三、流行病学

1、漏斗胸在报告存活的新生儿中的发病率为 1/300 到1/1000。

2、男性好发，男女比例约为5:1^3,7。我国尚无权威数据报告。

3、漏斗胸大多数在出生后的第一年内就会出现，会出现明显的漏斗胸畸形。青春期情况变得更加明显，但女性由于乳腺组织掩盖可能存在诊断不足^3,7。

4、漏斗胸可能表现为孤立的异常，也可能是多种先天性疾病的一部分，如脊柱侧弯等^2-6。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①症状：漏斗胸（PE）表现为前胸壁向内凹陷，轻者影响美观，重者引起心肺功能受限。常见症状（表 1）包括运动时呼吸困难、耐力下降、胸痛、心悸、乏力、运动不耐受及早饱感；青春期后症状常进行性加重。社会心理问题如焦虑、体像障碍亦较突出。②体征：畸形可对称或不对称，伴胸骨旋转。心脏听诊可闻杂音，凹陷深度与心肺压迫程度无直接相关性，宽而浅的凹陷亦可致右心受压。2、辅助检查：①实验室检

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Nakaoka T, Uemura S, Yano T, et,al. Does overgrowth of costal cartilage cause pectus excavatum? A study on the lengths of ribs and costal cartilages in asymmetric patients. J Pediatr Surg. 2009;44(7):1333-1336.

2. Kelly RE Jr, Shamberger RC, Mellins RB, et al. Prospective multicenter study of surgical correction of pectus excavatum: design, perioperative complications, pain, and baseline pulmonary function facilitated by internet-based data collection. J Am Coll Surg. 2007;205(2):205-216.

3. Shamberger RC. Congenital chest wall deformities. Curr Probl Surg. 1996 Jun;33(6):469-542.

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