脑海绵状血管瘤

1、脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformations，CCM）在文献中也称为海绵状血管瘤，血管瘤。疾病流行率估计为0.16%¹至0.5%^2-3，并且基于人群的16岁以上成年CCM年检出率估计为0.56例/10万/年⁴。

2、CCM可以以散发或家族性形式发生，新发⁵或放射治疗后出现⁶。大约20%的病例存在多发性CCM^7-8，多发性CCM常具有与常染色体显性遗传一致的阳性家族史。家族性CCM的诊断可以通过3种基因突变的基因检测来确认：CCM1（KRIT1）、CCM2（MGC4607）或CCM3（更多详细信息参见基因检测部分）。所有种族/民族都报告了CCM；然而，来自美国西南地区和墨西哥北部各州的西班牙裔美国人CCM^9-10的患病率较高，因为CCM1中的创始人突变（Q455X或“常见西班牙裔突变”）解释了该种族的大多数病例¹¹。