项目 | 内容 | 评分 |
家族史 | 一级亲属有早发冠心病史(男性<55 岁,女性<60 岁) | 1 |
一级亲属中血 LDL-C 水平超过人群 95%可信限(经年龄和性别校正) | 1 | |
一级亲属有腱黄素瘤和/或脂性角膜弓 | 2 | |
<18 岁的孩子血 LDL-C 水平>95%可信限(经年龄和性别校正) | 2 | |
临床病史 | 早发冠心病(男性<55 岁,女性<60 岁) | 2 |
早发脑血管病或外周血管病(男性<55 岁,女性<60 岁) | 1 | |
体格检查 | 腱黄素瘤 | 6 |
脂性角膜弓(<45 岁) | 4 | |
血 LDL-C 水平 | >8.5 mmol/L(>325 mg/dl) | 8 |
6.5~8.4 mmol/L(251~325 mg/dl) | 5 | |
5.0~6.4 mmol/L(191~250 mg/dl) | 3 | |
4.0~4.9 mmol/L(155~190 mg/dl) | 1 | |
分子遗传学实验(脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA )分析) | 在 LDLR、APOB 或 PCSK9 基因上发现致病突变 | 8 |
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文献评审日期:2022-07-01
3. Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg HN, et al. for the European Atherosclerosis Society Consensus Panel on Familial Hypercholes-terolaemia. Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J, 2014.
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后