



Marfan syndrome,MFS
马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼及心血管3 大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,又称蜘蛛指(趾)综合征,之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史,形成了一个完整的综合征。
1、大多数MFS 患者有家族史,但同时又有15%~30%的患者是由于自身突变导致的,这种自发突变率大约是1/2 万。
2、MFS 属于常染色体显性遗传,大多数(>90%)是由于编码结缔组织蛋白原纤维蛋白-1 的基因(Fibrillin 1,FBN1)突变所致。少数由于编码转化生长因子-β受体(transforming growth factor-beta receptor,TGFBR)的基因突变所致。
(1)在马凡综合征病人中,已发现600 多个突变位点,广泛分布在FNB1 基因的整个区域,多数为错义突变和剪接位点突变,大部分基因突变导致蛋白功能丧失。
(2)原纤维蛋白-1 是形成结缔组织弹性纤维的基础,弹性纤维遍布身体的各种组织系统,丧失这种原纤维蛋白提供的结构支持会导致主动脉扩张、动脉夹层甚至破裂以及全身中胚层组织广泛发育不良而产生的多系统损害。
据报道,MFS 发病率为1/5000~1/3000。马凡综合征发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。但性别会导致MFS 的临床表现存在一定的差异,如有回顾性观察发现男性MFS 升主动脉扩张发病率以及血管事件的危险性比女性高出40%。
登录后 PLUS 会员 可查看完整内容
微信扫一扫
成为会员后
查看完整内容
文献评审日期:2022-01-01
1. 北京协和医学《处方手册》第4版
2. 我国首部罕见病诊疗指南发布[J].内科,2019,14(01):3.
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后