原发性震颤

essential tremor,ET

文献评审 2021-05-31·最新修订 2023-08-28

郭兴审核专家
神经外科山东大学齐鲁医院
王毅审核专家
神经科复旦大学附属华山医院

基础知识

定义

原发性震颤（essential tremor，ET）也称特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢的动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。约 30%~70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。

病因

已知有4个致病基因获得染色体定位：ETM1（3q13）、ETM2（2p25-p22）、ETM3（6q23）和ETM4（FUS，16P11.2）。通过全基因相关联分析显示LINGO1基因及SLC1A2基因的变异与特发性震颤相关。

病理

小脑内浦肯野细胞数量显著减少，齿状核退行性病变，小脑胶质化增加、蓝斑和黑质色素细胞减少等。

诊断

临床特点起病年龄各年龄段均可发病，多见于 40 岁以上的中老年人，男女均可累及，男性稍多，青少年是另一发病高峰。大多有家族史，起病隐匿，家族性比散发性 ET 患者起病年龄更早。临床症状ET 常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢 4~12 Hz 动作性震颤为主要特征，震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等。于日常活动时（如书写、倒水、进食等）震颤表现明显，震颤在情绪紧张或激动时加重，部分患者

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