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小脑性共济失调

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-07-26

王毅审核专家
神经科复旦大学附属华山医院

基础知识

定义

小脑性共济失调是一种运动障碍，可影响平衡和步态、肢体运动、眼动控制以及认知和情感。这些症状显著影响患者运动能力和生活质量^[1]。小脑性共济失调是患者康复的不良预后指标^[2]。这在一定程度上可能反映了：小脑在运动学习和适应以及促进其他区域损伤后恢复中发挥着不可或缺的作用。

分类

表 1 总结了常染色体显性和隐性共济失调的表现、患病率、病理学和疾病专用量表，重点突出了其影响平衡和步态的方式。不同基因诊断的相互关系与不同的非共济失调症状相关，这些症状反过来会影响平衡和步态^[3]。

表 1 常染色体显性和隐性共济失调的临床表现、病理学、患病率和疾病检测

类型	名称	临床表现	病理学	患病率和发病情况	关于步行的额外信息	疾病专用量表
常染色体显性小脑性共济失调	脊髓小脑性共济失调（SCA1-40）^[4]	Ⅰ型：伴其他体征的小脑性共济失调（如眼肌麻痹、痉挛、锥体外系体征、周围神经病变、痴呆） Ⅱ型：小脑性共济失调伴色素性黄斑变性 Ⅲ 型：相对单纯性小脑性共济失调^[5]	减少与促代谢型受体信号改变相关的浦肯野细胞的正常放电，导致过度钙流入和兴奋性毒性	2/100,000-5.6/100,000^[6] 平均发病年龄 35 岁（±11 岁）^[3]	步行障碍是最常见（68%）的症状发病约 15 年后出现步行障碍^[7]	共济失调等级量表（scale for the assessment and rating of ataxia，SARA）^[8] 国际合作共济失调评分量表（international classification of ataxia rating scale，ICARS）^[9-10] 简要共济失调评定量表（brief ataxia rating scale，BARS）^[11]
	发作性共济失调	可能会由情绪压力、咖啡因、酒精、某些药物、身体活动和疾病等环境因素引发	影响神经元膜内离子通道的通道病	＜1/100,000^[12]	步态不稳通常与眼震或构音障碍有关
常染色体隐性共济失调	弗里德赖希共济失调（friedreich ataxia，FRDA）在约 10% 的病例中，FRDA 表现为反射保留（friedreich ataxia with retained reflexes，FARR）；晚发型 FRDA（late-onset friedreich ataxia，LOFA）或极晚发型 FRDA（very-late-onset friedreich ataxia，VLOFA）^[13]	肢体共济失调、平衡和步行受损导致本体感觉和振动丧失的神经病变其他体征，包括眩晕、吞咽困难、复视^[14] LOFA 患者进展缓慢^[15]	在 98% 的病例中，染色体 9q13 上 frataxin 基因出现葡萄糖苷酶（glucosaccharase，GAA）重复扩增 frataxin 诱导线粒体铁代谢和体内平衡异常背柱、脊髓小脑束和齿状核退化	FRDA：2/100,000-5/100,000 发病年龄为 5-15 岁，GAA 重复次数较多的人群发病年龄较小^[14,16]	FRDA 的发病年龄与快走时的步长变异性相关	弗里德赖希共济失调评定量表（friedreich Ataxia rating Scale，FARS）^[17] 表现性测定（如 9 孔柱测试和 10 米步行测试）^[18-19]

诊断

临床表现共济失调患者的运动时机、范围和变化受损。运动时机异常可能发生在效应器之间（如步行时眼和头之间或双腿之间）和效应器内部（如腿部运动中的关节间协调）。随着动作的重复，会出现明显的动作变异。1、不同效应器的症状小脑性共济失调较常见的运动体征和症状总结见表 2。表 2 小脑性共济失调的体征和症状效应器体征描述动眼神经过度扫视对目标物扫视过度或不足“扫视”平滑跟随追踪平滑移动的目标（如正弦或三角波）

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诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Zhang L, Cao B, Ou R et al. (2017). Non-motor symptoms and the quality of life in multiple system atrophy with different subtypes. Parkinsonism Relat Disord 35: 63-68

2. Langdon DW, Thompson AJ (1999). Multiple sclerosis: a preliminary study of selected variables affecting rehabilitation outcome. Multiple Sclerosis 5: 94-100.

3. Rossi M, Perez-Lloret S, Doldan L et al. (2014). Autosomal dominant cerebellar ataxias: a systematic review of clinical features. Eur J Neurol 21: 607-615.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐斌斌、江一、莫镇杰

小脑性共济失调

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表 1 常染色体显性和隐性共济失调的临床表现、病理学、患病率和疾病检测

类型	名称	临床表现	病理学	患病率和发病情况	关于步行的额外信息	疾病专用量表
常染色体显性小脑性共济失调	脊髓小脑性共济失调（SCA1-40）^[4]	Ⅰ型：伴其他体征的小脑性共济失调（如眼肌麻痹、痉挛、锥体外系体征、周围神经病变、痴呆） Ⅱ型：小脑性共济失调伴色素性黄斑变性 Ⅲ 型：相对单纯性小脑性共济失调^[5]	减少与促代谢型受体信号改变相关的浦肯野细胞的正常放电，导致过度钙流入和兴奋性毒性	2/100,000-5.6/100,000^[6] 平均发病年龄 35 岁（±11 岁）^[3]	步行障碍是最常见（68%）的症状发病约 15 年后出现步行障碍^[7]	共济失调等级量表（scale for the assessment and rating of ataxia，SARA）^[8] 国际合作共济失调评分量表（international classification of ataxia rating scale，ICARS）^[9-10] 简要共济失调评定量表（brief ataxia rating scale，BARS）^[11]
	发作性共济失调	可能会由情绪压力、咖啡因、酒精、某些药物、身体活动和疾病等环境因素引发	影响神经元膜内离子通道的通道病	＜1/100,000^[12]	步态不稳通常与眼震或构音障碍有关
常染色体隐性共济失调	弗里德赖希共济失调（friedreich ataxia，FRDA）在约 10% 的病例中，FRDA 表现为反射保留（friedreich ataxia with retained reflexes，FARR）；晚发型 FRDA（late-onset friedreich ataxia，LOFA）或极晚发型 FRDA（very-late-onset friedreich ataxia，VLOFA）^[13]	肢体共济失调、平衡和步行受损导致本体感觉和振动丧失的神经病变其他体征，包括眩晕、吞咽困难、复视^[14] LOFA 患者进展缓慢^[15]	在 98% 的病例中，染色体 9q13 上 frataxin 基因出现葡萄糖苷酶（glucosaccharase，GAA）重复扩增 frataxin 诱导线粒体铁代谢和体内平衡异常背柱、脊髓小脑束和齿状核退化	FRDA：2/100,000-5/100,000 发病年龄为 5-15 岁，GAA 重复次数较多的人群发病年龄较小^[14,16]	FRDA 的发病年龄与快走时的步长变异性相关	弗里德赖希共济失调评定量表（friedreich Ataxia rating Scale，FARS）^[17] 表现性测定（如 9 孔柱测试和 10 米步行测试）^[18-19]

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1. Zhang L, Cao B, Ou R et al. (2017). Non-motor symptoms and the quality of life in multiple system atrophy with different subtypes. Parkinsonism Relat Disord 35: 63-68

2. Langdon DW, Thompson AJ (1999). Multiple sclerosis: a preliminary study of selected variables affecting rehabilitation outcome. Multiple Sclerosis 5: 94-100.

3. Rossi M, Perez-Lloret S, Doldan L et al. (2014). Autosomal dominant cerebellar ataxias: a systematic review of clinical features. Eur J Neurol 21: 607-615.

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