1、由于喉淀粉样蛋白的罕见性,大多数文献为单病例报道,以及少于 22 例的小队列病例[8-32]。英国国家淀粉样蛋白中心(National Amyloid Centre in The United Kingdom)[33]描述了最大的队列,该中心描述了 31 年期间 92 例喉或扁桃体局限性淀粉样变性患者,梅奥淀粉样蛋白诊所(Mayo Amyloid clinic)[34]描述了 46 年期间 57 例患者。
2、在局限性淀粉样变性中,男性和女性同样受到影响[34],平均出现在 40-50 岁[28,33-34]。这比系统 AL 表现略年轻[3]。少数儿童已被报道[11,25,35],最小的儿童报道为 8 岁。虽然一些论文描述了高加索人口占大多数[28],但亚洲和北非文献[10,24,27]中也报道了许多病例。Kourelis[34]和 Mahmood[33]均发现 7-11%的局限性 AL 患者与自身免疫性疾病有关。
五、分类
1、系统性淀粉样变性
系统性 AL 预后不良。早期症状分化不良,可能导致诊断延误。疲劳、神经病变和心力衰竭最初可能不被认为是淀粉样变性。随时间的推移,肾脏、肝脏和心脏中的沉积导致不可避免的器官损害,最终导致器官衰竭和死亡。虽然罕见,但喉部沉积在系统性疾病中已有描述[36-37]。舌浸润是系统性淀粉样变的常见沉积部位,三分之一的系统性 AL 患者会出现这种沉积。小唾液腺也可能表现出浸润,是诊断系统性疾病的可能组织来源,对系统性 AL 的敏感性为 90%[3]。
2、局限性淀粉样变性
最常累及喉、肺气管支气管树、肠、膀胱、眼睑和皮肤[3]。局限性淀粉样变与浆细胞瘤的不同之处在于,浆细胞瘤中细胞成分主导的细胞外沉积。喉部是头颈部局限性淀粉样蛋白沉积的最常见部位,但仅占喉部良性肿瘤的 1%[8-9]。它主要由 AL 蛋白引起,虽然也有其他形式的病例,如 ApoA 1 [33]。人们普遍认为,绝大多数病例代表局限形式,与系统性疾病无关。然而,报告了罕见的病例进展,因此临床医生在遇到局限性沉积时需要怀疑[37]。