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原发性纤毛运动障碍（儿童）

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-09-16

杨林审核专家
小儿内科重庆医科大学附属儿童医院

基础知识

定义

纤毛是一种“毛发样”的细胞器，广泛分布于人体。由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病^[1]称为原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）。PCD发病率较低（1/40000~1/2200）^[2-3]。

解剖

1、人体的上下呼吸道、输精管、输卵管、脑室管膜等多处组织器官中均有纤毛生长，纤毛的基本结构包括体部、基底部和冠部，电镜横断面可见9对外周微管结构。根据纤毛的结构和功能分为3类：

（1）原始纤毛：呈“9+0”结构，即有9对外周微管，无中央微管，其为不动纤毛，胚胎发育过程中，在感觉和信号传导中起重要作用^[4]；

（2）结纤毛：分布于胚胎结细胞表面，亦为“9+0”结构，为运动纤毛，调控胚胎发育过程中液体流动方向，决定了内脏的位置分布^[5]；

（3）运动纤毛：呈“9+2”结构，即由9对外周微管+2个中央微管构成，分布于呼吸道上皮、脑室管膜、输卵管等。

2、纤毛在呼吸道对黏液、吸入颗粒、病原微生物的清除方面具有重要作用。纤毛黏液毯是气管支气管上皮的纤毛上的一层黏液，其黏液纤毛的清洁作用（muco-ciliary clearance，MCC）是重要的呼吸道清除防御机制之一，同时具有机械、化学和生物屏障作用；MCC通过纤毛摆动而发挥功能。

3、精子尾部的活动能力依赖于纤毛的微管，因此PCD男性经常存在不育；虽然一些女性PCD患者存在不孕或异位妊娠，但在卵子受精植入过程中纤毛的协调运动并不起决定作用。

诊断

临床表现PCD可以出现各种各样的临床表现，无明显特异性，常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括内脏转位、慢性鼻窦炎、中耳炎、支气管炎、肺不张、支气管扩张、不孕不育、脑积水等^[6]。诊断的中位数年龄约 5-5.5 岁；反复咳嗽、咯痰等表现与国外文献报道相似，但慢性鼻炎/鼻窦炎、复发性中耳炎、新生儿期出现比例较低；其中1/3的患儿存在生长发育落后。1、呼吸道（1）呼吸道黏膜上皮纤毛清除功能障碍可

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诊断
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鉴别诊断
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治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Shapiro AJ, Zariwala MA, Ferkol T, et al. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol. 2016;51(2):115-132. doi:10.1002/ppul.23304.

2. Lucas JSA, Walker WT, Kuehni CE, et al．Primary ciliary dyskinesia[M]//Courdier JF. Orphan Lung Diseases. Lausanne:European Respiratory Monograph.2011:201-217.

3. O'Callaghan C, Chetcuti P, Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch Dis Child. 2010;95(1):51-52. doi:10.1136/adc.2009.158493.

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张雯雯

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（1）原始纤毛：呈“9+0”结构，即有9对外周微管，无中央微管，其为不动纤毛，胚胎发育过程中，在感觉和信号传导中起重要作用^[4]；

（2）结纤毛：分布于胚胎结细胞表面，亦为“9+0”结构，为运动纤毛，调控胚胎发育过程中液体流动方向，决定了内脏的位置分布^[5]；

（3）运动纤毛：呈“9+2”结构，即由9对外周微管+2个中央微管构成，分布于呼吸道上皮、脑室管膜、输卵管等。

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2. Lucas JSA, Walker WT, Kuehni CE, et al．Primary ciliary dyskinesia[M]//Courdier JF. Orphan Lung Diseases. Lausanne:European Respiratory Monograph.2011:201-217.

3. O'Callaghan C, Chetcuti P, Moya E. High prevalence of primary ciliary dyskinesia in a British Asian population. Arch Dis Child. 2010;95(1):51-52. doi:10.1136/adc.2009.158493.

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