2、由于特发性这一词汇本身并不能充分反映该疾病的遗传性特点,且全面性癫痫的内涵已经发生很大变化,国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)于2017年正式提出基因性全面性癫痫(genetic generalized epilepsy,GGE)这一概念,并建议IGE仅在描述4种经典IGE综合征时使用[2]。
包括拷贝数变异(copy number variants,CNVs)和序列变异。它们虽然不导致疾病发生,但增加了大脑皮层兴奋性,使癫痫易感性增加。CNVs与GGE相关,大约3%GGE患者存在15q13.3,15q11.2和16p13.11上的微缺失[4]。基于全基因组关联分析(GWAS)结果,众多基因,包括SCN1A、PCDH7、KEAP1、COPB1和CACNA1B的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)均可增加GGE的患病风险,但增加的总体风险不超过5%。