多发性内分泌腺瘤1型

1、多发性内分泌肿瘤（MEN）的特征是在单个患者体内涉及两个或两个以上内分泌腺发生的肿瘤^[1-2]。MEN的两种主要类型被认为并称之为1型（MEN1）和2型（MEN2），每种类型都以在特异性内分泌腺体内肿瘤的发生发展为特征（表1）^[1,3]。因此，MEN1型的特点是甲状旁腺、胰岛细胞、垂体前叶同时出现肿瘤^[1]。MEN2型是以甲状腺髓样癌（MTC）伴有嗜铬细胞瘤为特征，其包含三种临床类型，包括MEN2A型、MEN2B型和仅MTC型（表1）。MEN1型和MEN2型可能为常染色体显性遗传综合症，但即使没有家族史，也可能散在发生。然而，这种散发病例和家族性病例之间的区别有时可能是困难的。因为在一些散发病例中，由于患病父母可能在出现症状前已经去世，而使得家族史缺失。也有些病人会因为缺少症状而没有被识别出来。

2、多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）：是一种常染色体显性遗传性疾病，是由于抑癌基因MEN1的突变引起的，该基因编码一种610氨基酸的蛋白，即menin，因此，在患者中发现MEN1对家庭成员有重要的影响，因为一级亲属有50%的患病风险，通常可以通过MEN1突变分析来确定。MEN1以发现甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征。部分患者还可能出现类癌、肾上腺皮质肿瘤、脑膜瘤、面部血管纤维瘤、胶原瘤、脂肪瘤等。MEN1型患者预期寿命缩短，目前治疗方案一般与非MEN1型患者的相应部位肿瘤相似，但由于多发性肿瘤可能更大、更具侵袭性和抗药性，以及同时发生转移，因此治疗结局并不成功。MEN1患者的预后可能通过症状前肿瘤检测和接受对MEN1肿瘤的针对性治疗而得到改善。

1、据随机尸检研究估计，MEN1的发病率为0.25%，在原发性甲状旁腺功能亢进症患者中为1-18%，胃泌素瘤患者中为16-38%，而垂体瘤患者中不到3%^[1-2]。

2、据报道该病的发病年龄范围为5至81岁，对所有年龄组人群均有影响^[1,4-5]。

3、MEN1型作为一种常染色体显性遗传病，具有遗传性，并具有高度的外显率，故在MEN1型患者达到50岁时，该病出现临床症状者会达到80%，而生化指标异常者将超过98%^[1、4、7]。