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先天性喉畸形

文献评审 2022-07-29·最新修订 2022-12-14

潘春晨审核专家
耳鼻咽喉科中国科学技术大学附属第一医院

基础知识

定义

先天性喉畸形是胚胎形成过程中出错的（畸形）或是由影响胚胎和胎儿生长的子宫内事件所致（变形或破坏）^[1]的畸形。

病因

喉软骨软化症

病因并不明确，不同婴儿可能有不同机制。

已提出的机制包括^[4,8-9]：

喉的支架软骨结构成熟延迟或 “张力过低”

声门上有多余软组织

杓状会厌襞过短或紧绷

潜在神经肌肉疾病

声门上炎症或水肿

喉软骨软化症患儿更常发生胃食管反流（Gastroesophageal reflux，GER）^[10]，但 GER 是否导致喉软骨软化症尚不清楚。两种疾病具有共同的潜在机制（气道不成熟和括约肌张力较低），很可能同时发生，临床实践中抗反流药可改善喉软骨软化病症状。因婴儿通常不会产生太多胃酸，尚不明确此作用的原因。

囊状囊肿

先天性喉气囊和小囊囊肿是喉小囊的异常扩大，起源于喉室区域。喉气囊是囊状黏膜外翻形成的。

喉闭锁

可能是由上皮生长停滞和前庭与声门下区域再通失败造成^[11]。

喉蹼

喉蹼是罕见的先天性异常，胚胎发育早期前几周声门气道再通失败，封堵喉口的上皮层吸收障碍，导致声带分离不完全（见图 1 和图 2）。

气道创伤也可导致喉蹼，如插管、创伤性损伤或既往手术操作。

先天性声门蹼与染色体 22q11.2 缺失综合征（Velocardiofacial 综合征，腭心面综合征）之间存在显著相关性^[12-13]。50% 以上的声门前蹼患者有染色体 22q11.2 缺失综合征，建议所有先天性声门前蹼患者行基因评估。

声门下狭窄

先天性 SGS 为足月新生儿环状软骨水平处直径小于等于 4 毫米，被认为是因喉腔无法再通所致，是包括喉闭锁、喉狭窄和喉蹼在内的一系列胚胎发育失败所导致的一种病变。

喉裂

目前被认为是由胚胎 6-7 周时环状软骨后部的两侧生长中心融合失败（即喉-气管沟在胚胎发育过程中未能融合）造成。

声门下血管瘤

是先天性血管病变，在出生后数周到数月开始的血管快速生长期形成^[14]。

双侧声带麻痹

与单侧声带麻痹相反，双侧声带麻痹通常为先天性，多为特发性，但也可见于中枢神经系统病变，包括脑积水和脑干 Chiari 畸形^[15]。

流行病学

先天性声门下血管瘤少见但可能致死，占先天性喉异常的 1.5%，女性发病多于男性，男女比例为 1:2。

喉裂在活产儿中发生率约为 1/2万-1/1万^[16]。男孩患病比女孩更常见，男女比为 5:3^[17-18]。

先天性会厌谷囊肿含呼吸道上皮和黏液腺，发生于下咽部，是婴儿期呼吸窘迫的一个不常见原因。

喉蹼是罕见的先天性异常。

组织学

正中咽沟的形成预示出现呼吸道。

胚胎大约 25 日时，喉、气管、支气管和肺的原基起于前肠的腹内侧憩室，称为喉气管沟。气管软骨和气管及食管的结缔组织和肌肉来源于内脏间充质。两侧腹内侧憩室均出现侧沟，加深并相连形成气管食管隔^[19-21]。

胚胎在大约 33 日时，可区分食管远端和胃，并出现喉原基。随着前方会厌原基生长（来自鳃下隆起，Ⅲ 和 Ⅳ 鳃弓）和侧方杓状软骨的前体（第 Ⅳ 鳃弓的腹侧端）的生长，形成 T 形的喉裂（口）^[19-21]。

胚胎 5-6 周，气管食管隔延伸到第一气管环。胚胎的长度达到 13-17 mm 时，喉软骨和肌肉发育清晰可辨，侧方的环状软骨开始凝聚。

发育到第 7 周，环状软骨环完全形成，会厌下方可见舌软骨（图片 6）。同时气管软骨出现，且食管具有明显的 4 层结构。在胚胎末期，喉、气管和食管充分成形（图片 7 和图片 8）^[19-21]。

组织学研究发现，喉软骨软化症婴儿手术切除的声门上组织与无喉软骨软化症婴儿的声门上组织无区别，使软骨“软化”理论遭到质疑。同时发生 GER，病情严重程度随意识状态变化，以及神经系统损伤后新发喉软骨软化症等现象均支持喉软骨软化症是一种神经肌肉疾病的假说^[8]。

诊断

临床表现喉软骨软化症间断的低音调“湿性”吸气期喘鸣，常出现在新生儿期 ^[4-5,22-23]。是新生儿喘鸣最常见的原因^[24]。大部分喉软骨软化症患儿，在出生时或出生后几天内出现症状，喘鸣音在 4-8 月龄时最响，到 12-18 月龄时缓解甚至消失^[24]。声音嘶哑不是特征性表现。气道梗阻的程度不断变化，因此喘鸣程度会有波动。喘鸣在上呼吸道感染时更剧烈，往往在仰卧位加重，在俯卧位改善^[5]。轻到中

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诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-07-29

1. Jones KL. Dysmorphology approach and classification. In: Smith's Recognizable Patter ns of Human Malformation, 7th ed, Elsevier Saunders, Philadelphia 2013. p.1.

2. Olney DR, Greinwald JH Jr, Smith RJ, et al. Laryngomalacia and its treatment. Laryngoscope 1999; 109:1770.

3. Shah UK, Wetmore RF. Laryngomalacia: a proposed classification form. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998; 46:21.

展开

感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐斌斌

先天性喉畸形

文献评审 2022-07-29·最新修订 2022-12-14

潘春晨审核专家
耳鼻咽喉科中国科学技术大学附属第一医院

基础知识

定义

先天性喉畸形是胚胎形成过程中出错的（畸形）或是由影响胚胎和胎儿生长的子宫内事件所致（变形或破坏）^[1]的畸形。

病因

喉软骨软化症

病因并不明确，不同婴儿可能有不同机制。

已提出的机制包括^[4,8-9]：

喉的支架软骨结构成熟延迟或 “张力过低”

声门上有多余软组织

杓状会厌襞过短或紧绷

潜在神经肌肉疾病

声门上炎症或水肿

囊状囊肿

先天性喉气囊和小囊囊肿是喉小囊的异常扩大，起源于喉室区域。喉气囊是囊状黏膜外翻形成的。

喉闭锁

可能是由上皮生长停滞和前庭与声门下区域再通失败造成^[11]。

喉蹼

喉蹼是罕见的先天性异常，胚胎发育早期前几周声门气道再通失败，封堵喉口的上皮层吸收障碍，导致声带分离不完全（见图 1 和图 2）。

气道创伤也可导致喉蹼，如插管、创伤性损伤或既往手术操作。

声门下狭窄

喉裂

目前被认为是由胚胎 6-7 周时环状软骨后部的两侧生长中心融合失败（即喉-气管沟在胚胎发育过程中未能融合）造成。

声门下血管瘤

是先天性血管病变，在出生后数周到数月开始的血管快速生长期形成^[14]。

双侧声带麻痹

与单侧声带麻痹相反，双侧声带麻痹通常为先天性，多为特发性，但也可见于中枢神经系统病变，包括脑积水和脑干 Chiari 畸形^[15]。

流行病学

先天性声门下血管瘤少见但可能致死，占先天性喉异常的 1.5%，女性发病多于男性，男女比例为 1:2。

喉裂在活产儿中发生率约为 1/2万-1/1万^[16]。男孩患病比女孩更常见，男女比为 5:3^[17-18]。

先天性会厌谷囊肿含呼吸道上皮和黏液腺，发生于下咽部，是婴儿期呼吸窘迫的一个不常见原因。

喉蹼是罕见的先天性异常。

组织学

正中咽沟的形成预示出现呼吸道。

胚胎 5-6 周，气管食管隔延伸到第一气管环。胚胎的长度达到 13-17 mm 时，喉软骨和肌肉发育清晰可辨，侧方的环状软骨开始凝聚。

诊断

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其他
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参考文献

文献评审日期：2022-07-29

1. Jones KL. Dysmorphology approach and classification. In: Smith's Recognizable Patter ns of Human Malformation, 7th ed, Elsevier Saunders, Philadelphia 2013. p.1.

2. Olney DR, Greinwald JH Jr, Smith RJ, et al. Laryngomalacia and its treatment. Laryngoscope 1999; 109:1770.

3. Shah UK, Wetmore RF. Laryngomalacia: a proposed classification form. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 1998; 46:21.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐斌斌

先天性喉畸形

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分类

喉软骨软化症

畸形

病因

喉软骨软化症

囊状囊肿

喉闭锁

喉蹼

声门下狭窄

喉裂

声门下血管瘤

双侧声带麻痹

流行病学

组织学

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