parathyroid hormone,PTH
分类 | 病因 | 遗传模式 | MIM | 基因缺陷 | 染色体定位 | 其他表现 |
手术后 | 甲状腺、甲状旁腺、喉或其他颈部良恶性疾病术后 | - | - | - | - | - |
遗传性 | 1、含有HP的综合征 | |||||
(1)APS-1型 | AR | 240300 | AIRE | 21q22.3 | 艾迪生病,念珠菌病,恶性贫血,1型糖尿病,原发性腺功能减退症,自身免疫性甲状腺疾病,脱发和白癜风等 | |
(2)DiGeorge综合征 | AD | 188400 | TBX1 | 22q11.2 | 圆锥动脉畸形,面部异常,胸腺发育不全,腭裂,免疫功能低下,先天性心脏病,耳、鼻和口畸形 | |
(3)甲状旁腺功能减退症-耳聋-肾发育不良综合征 | AD | 146255 | САТAЗ | 10p14 | 耳聋和肾发育不良 | |
(4)甲状旁腺功能减退症-发育迟缓-畸形综合征 | AR | 241410 | TBCE | 1q42. 3 | 宫内及产后生长迟缓,婴儿起病HP,面部畸形,发育迟缓 | |
(5)Kenny-Cafley综合征1型 | AR | 244460 | TBCE | 1q42. 3 | 身材矮小,骨硬化,长骨皮质增厚,前囟门关闭延迟,基底节钙化和远视 | |
(6)Kenny-Cafley综合征2型 | AD | 127000 | FAM11A | 11q12.1 | 身材矮小,骨硬化,长骨皮质增厚,前囱门关闭延迟,基底节钙化和远视 | |
(7)CHARCE综合征 | AD | 214800 | CHD7 | 8q12.1_q12.2 | 眼缺损,心脏畸形,后鼻孔闭锁,生长发育迟缓,生殖器和耳畸形,促性腺激素缺乏症,,嗅觉减退 | |
(8)Dnbowitz综合征 | AR | 223370 | 不明 | 不明 | 小头畸形,身材矮小,面部异常和轻度至重度精神障碍 | |
(9)Barter综合征v型 | AD | 601198 | CaSR | 3q13.3-21 | 低钾血症,代谢性碱中毒,肾脏失盐,维发性醒固酮增多,高钙尿症,肾脏钙化 | |
(10)MTPD综合征 | AR | 609015 | HADHA,HADHB | 2p23.3 | 线粒体长链脂肪酸B氧化障碍,肌病,,横纹肌溶解,围神经病变,心肌病变(心律失常),肝病,低血糖症 | |
2、孤立性HP | ||||||
(1)常染色体隐性/显性遗传性HP | AR/AD | 146200 | GCMB | 6р24. 2 | - | |
(2)ADH1型 | AD | 601198 | CaSR | 3q13.3-21 | 低钙血症,高钙尿症,正常或低甲状旁腺激素,低镁血症 | |
(3)ADH2型 | AD | 615361 | GNA11 | 19p13 | 低钙血症,高钙尿症,正常或低甲状旁腺激素,低镁血症 | |
(4)X连锁遗传性HP | X连锁 | 307700 | SOX3 | Xq27 | - | |
3、线粒体疾病 | ||||||
(1)Keams-fayre综合征 | 母系 | 530000 | 线粒体基因 | - | 进行性眼外肌麻痹,色素性视网膜病变,心肌病,心脏传导阻滞与感音神经性耳聋 | |
(2)MELAS | 母系 | 540000 | 线粒体基因 | - | 线粒体肌病,脑病,乳酸酸中毒,卒中样发作,糖尿病 | |
自身免疫性 | 1、APS-1、APS-3、APS-4型 | AR/散发 | - | AIRE/HLA? | - | 并发其他自身免疫性疾病或自身免疫性疾病家族史 |
2、孤立性 | - | - | HLA/CaSRAb? | - | - | |
镁代谢异常 | 1、高镁血症 | - | - | - | - | - |
2、低镁血症 | AR | 248250/248190 | CLDN16/CLDN19 | 3q28/1p34.2 | 家族性低血镁伴商钙尿症及肾钙质沉着症 | |
602014 | TRPM6 | 9q21.13 | 低镁血症,低钙血症,智力发育迟滞骨质疏松,心律失常,侧基底节钙化,甚至胚胎停育 | |||
获得性 | - | - | - | - | ||
甲状旁腺浸润性病变 | 1、血色病 | - | - | - | - | - |
2、威尔森病 | - | - | - | - | - | |
3、转移性肿瘤 | - | - | - | - | - | |
4、电离辐射 | - | - | - | - | - | |
病因未明 |
分类 | 病因 | 遗传模式 | MIM | 基因缺陷 | 染色体定位 | 主要特征 |
PHP | PHP Ⅰa | AD | 103580 | GNAS | 20q13. 32 | 伴有其他激素抵抗和AHO,母源遗传印记 |
PHP Ⅰb | AD/散发 | 603233 | GNAS上游甲基化异常 | 20q13.32 | 不伴有AHO,极少其他激素抵抗,母源遗传印记或散发 | |
PHP Ⅰc | AD | 612462 | GNAS | 20q13.32 | 可能为PHPla型的变异,伴有其他激素抵抗和AHO | |
PHP Ⅱ | 散发 | 203330 | 不明 | 不明 | 2外源性PTH刺激后肾脏cAMP排出升高,但尿磷排出不增加,类似严重维生素D缺乏状态,不伴有AHO | |
肢端发育不全(PHP 变异型) | AD | 101800 | PRKAR1A | 17q24. 2 | 不伴有AHO,可有或不伴有PTH或其他激素抵抗 | |
AD | 614613 | PDE4D | 5q11. 2-12. 1 | |||
PPHP | PPHP | AD | 612463 | GNAS | 20q13.3 | 仅有AHO,不伴有其他激素抵抗,父源遗传印记 |
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文献评审日期:2021-05-31
2. 廖二元.内分泌代谢病学[M]. 3 版. 北京: 人民 卫生出版社,2012: 564-574.
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排序不分先后