1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是由NF1肿瘤抑制基因中的种系突变引起的复杂常染色体显性病变。几乎所有1型神经纤维瘤病的患者都会发展成色素性病变(牛奶咖啡斑、皮褶雀斑和Lisch结节)和真皮神经纤维瘤。一些患者会出现骨骼发育异常(脊柱侧凸、胫骨假关节和眼眶发育不良),脑肿瘤(视神经胶质瘤和胶质母细胞瘤),周围神经肿瘤(脊髓神经纤维瘤,丛状神经纤维瘤和恶性周围神经鞘肿瘤),学习障碍,注意力缺乏以及社交行为障碍,可能会降低生活质量。该疾病在患者的一生中逐渐加重,具体表现、进展速度和并发症的严重程度差异很大。