亨廷顿病

亨廷顿病（Huntington′s disease，HD）又称亨廷顿舞蹈病（Huntington chorea）、慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）、遗传性舞蹈病（hereditary chorea），是一种常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病，其典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征¹。

HD 的致病基因 IT15（interesting transcript 15）亦称 HTT 基因（Huntingtin gene），位于第 4 号染色体 4p16.3，基因的表达产物为约含 3144 个氨基酸的多肽，命名为 Huntingtin，在 IT15 基因 5'端编码区内的三核昔酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。在 Huntingtin 内，（CAG）n 重复编码一段长的多聚谷氨酰胺功能区，故认为本病可能由于一种毒性的功能获得（gain of function）所致²。