骨纤维结构不良

文献评审 2022-06-08·最新修订 2022-06-10

姜昊审核专家
骨科上海长海医院

基础知识

一、定义

骨纤维结构不良又称Jaffe-Lichtenstein综合征，是一种良性骨病变，其特征为正常骨和骨髓被异常增生的纤维骨组织替代¹。

二、病因

骨纤维结构不良的病因与 20 号染色体上 GNAS1 基因的错义突变有关。在激活突变后，纤维组织发生异常增生²。

三、流行病学

发病率约为 1/5000 至 1/10000，占所有良性骨病变的 5%；多数首次发现于儿童或年轻人，没有性别偏好；单骨型最常见，占所有病例的 75%-80%^3-5。

四、病理生理

因成骨细胞成熟停滞，导致骨小梁周围没有成骨细胞包绕，正常骨组织发生异常转变；骨纤维结构不良组织成分是不成熟胶原和不成熟骨小梁形成的纤维细胞基质⁶。

五、分类分型

1、单骨型

2、多骨型¹

诊断

诊断要点：1、临床表现：①症状：单骨型多无症状，偶有骨痛；多骨型常于儿童期发现，成人多为影像学偶然检出。病理性骨折（尤负重骨/运动员上肢骨）、妊娠期疼痛及骨折风险升高。好发于肋骨、长骨、颅面骨；手、胸骨、脊柱罕见。颅面受累可致眼眶不对称、眼球突出、额隆起或下颌增大；股骨近端弯曲可致腿长不等。②特殊综合征：McCune-Albright综合征（多骨型+皮肤色素沉着病+性早熟等内分泌异常）；Mazab

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-06-08

1. Schoenau E, Rauch F. Fibrous dysplasia. Horm Res. 2002;57 Suppl 2:79-82. doi: 10.1159/000058106.

2. Robinson C, Collins MT, Boyce AM. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: Clinical and Translational Perspectives. Curr Osteoporos Rep. 2016 Oct;14(5):178-86. doi: 10.1007/s11914-016-0317-0.

3. DiCaprio MR, Enneking WF. Fibrous dysplasia. Pathophysiology, evaluation, and treatment. J Bone Joint Surg Am. 2005 Aug;87(8):1848-64. doi: 10.2106/JBJS.D.02942.

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