视网膜母细胞瘤（儿童）

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，Rb）是小儿眼部最常见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。

视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显率极高（85％～95％）。

视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5岁之前。2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值为2～3岁。新生儿RB的发生率为1/20000～1/15000。全世界每年大约有9000例新增患者。我国每年新增患者约为1100例，且84%为眼内期晚期高风险患者。

1、分型

主要包含两种不同临床表型：

（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40％），其特征在于存在RB1基因种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者，也可来源于新的种系突变；

（2）单侧或单灶型（约占所有病例的60％），其中90％为非遗传性，约15％的单侧型病例携带种系突变。

2、分期

RB的分期对个体化治疗及预后判断有重要意义。常用分期：眼内期视网膜母细胞瘤国际分期（International Intraocular Retinoblastoma Classification，IIRC），用于预测化学治疗联合局部治疗的效果和评估疾病预后。

2016年美国癌症联合委员会（American Joint Committee on Cancer,AJCC）发布了第8版TNM分期，提出了临床分期和病理分期。最新版TNM分期结合IIRC对眼内期肿瘤原发病灶和播散情况进行的分类，包括肿瘤的眼眶浸润、淋巴结转移、视神经转移和血液转移等眼外期进展情况，还根据肿瘤的发病特点和基因检测结果，引入H分期，即遗传特性分期，用以记录RB1基因的体细胞突变情况和Rb家族史等因素。

目前国内通用的为IIRC分期，故继续根据IIRC分期进行方案的选择，有条件的医院可应用新版AJCC分期（表1）。

眼内期视网膜母细胞瘤国际分期（International Intraocular Retinoblastoma Classification）：

（1）GroupA：远离黄斑中心凹和视盘的小视网膜内肿瘤

1）所有肿瘤的最长径小于等于3mm，限制于视网膜内

2）所有肿瘤距黄斑中心凹的距离大于等于3mm，距视盘的距离大于等于1.5mm。

（2）GroupB：所有限制于视网膜内的残留的孤立的肿瘤。

1）限制于视网膜内的非A组的其它肿瘤；

2）小于3mm的肿瘤伴随的视网膜下积液不伴有视网膜下种植。

（3）GroupC：伴有局限的视网膜下液或玻璃体种植。

1）孤立的肿瘤；

2）有或既往曾有视网膜下积液，种植小于1/4视网膜；

3）局部微小的晶状体种植可接近孤立肿瘤；

4）来自肿瘤的局部视网膜下种植小于3mm（2DD）。

（4）GroupD：肿瘤位于眼内，伴有广泛的的玻璃体及视网膜下种植。

1）巨大或弥漫的肿瘤；

2）有或既往曾有视网膜下积液不伴有种植，可致全视网膜脱离；

3）弥漫或巨大玻璃体内种植，可包括细小“脂样”玻璃体内种植或无血管的巨大瘤块；

4）弥漫的视网膜下种植可包括结节样瘤体种植。

（5）GroupE：存在至少1个预后不良因素。

1）肿瘤触及角膜；

2）肿瘤前端至晶状体前表面可累及睫状体或前段；

3）弥漫浸润的视网膜母细胞瘤；

4）新生血管性青光眼；

5）出血机化；

6）伴有无菌性眼眶蜂窝织炎的肿瘤坏死；

7）眼球痨。