机制 | 病因 |
细胞外磷向细胞内的再分布 | 胰岛素的应用 |
骨饥饿综合征 | |
急性呼吸性碱中毒 | |
肿瘤消耗(白血病急变期、淋巴瘤) | |
败血症 | |
糖类摄入(葡萄糖等) | |
代谢性酸中毒恢复期 | |
肾脏对磷的排泄增加 | 导致肾性失磷的一些疾病(先天性或获得性) |
原发性或继发性甲状旁腺功能亢进症 | |
糖尿病酮症酸中毒渗透性利尿后 | |
某些药物的应用(钙剂、利尿剂、糖皮质激素、碳酸氢盐) | |
快速容量扩增 | |
肠道对磷的吸收减少 | 维生素 D 缺乏或抵抗 |
营养缺乏(摄入少、日晒少) | |
吸收障碍 | |
乳糜泻、克罗恩病 | |
胃切除术、肠切除术、胃绕道术后 | |
胰腺炎 | |
慢性腹泻 | |
慢性肝病 | |
慢性肾病 | |
代谢增加(抗惊厥治疗) | |
维生素 D 受体缺陷(维生素 D 依赖性佝偻病 2 型) | |
维生素 D 合成缺陷 | |
CYP27B1 基因突变(维生素 D 依赖性佝偻病 1 型) | |
CYP27A1 基因突变 | |
营养缺乏(酗酒、厌食症、饥饿) | |
服用含铝或镁的抗酸药 |
类型 | OMIM | 致病基因 | 基因位点 | 临床特点 | |
FGF23 介导 | XLH | 307800 | PHEX | Xp22.1 | 佝偻病特征明显;低血磷、低/正常血钙、ALP 升高、1,25(OH)2D3降低、FGF23 升高、肾磷阈下降 |
ADHR | 193100 | FGF23 | 12p13.32 | ||
ARHR1 | 241520 | DMP-1 | 4q22.1 | ||
ARHR2 | 613312 | ENPP1 | 6q23.2 | ||
ARHR3/Raine 综合征 | 259775 | FAM20C | 7p22.3 | 广泛的骨硬化、FGF23 升高 | |
HRHPT | 612089 | Klotho 易位 | 13q13.1 | 肾脏钙化、FGF23 升高、高尿钙、PTH 升高 | |
MAS | 174800 | GNAS | 20q13.32 | 骨纤维异样增殖、FGF23 升高 | |
OGD | 166250 | OGD | 8p11.23 | 颅面骨异常、FGF23 升高 | |
LNSS | 163200 | NRAS | 1p13.2 | 皮肤线样表皮痣 | |
HRAS | 11p15.5 | ||||
KRAS(somatic mosaic) | 12p12.1 | ||||
非 FGF23 介导 | HHRH | 241530 | SLC34A3 | 9q34 | 低血磷、高尿钙、肾脏钙化、FGF23 不高 |
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