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高苯丙氨酸血症

文献评审 2021-05-31·最新修订 2022-09-30

陈泽伟审核专家
小儿内分泌科深圳大学总院

基础知识

一、定义

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是一组最常见的氨基酸代谢异常，由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏，引起血苯丙氨酸浓度升高，导致脑损伤^1-2，其中约 90％是由于 PAH 缺陷所致^3-4。自 20 世纪 50 年代低苯丙氨酸饮食治疗应用于 PAH 缺乏症以来，极大改善了患者的预后，仍为 PAH 缺乏症的首选治疗方法⁵。

二、分型

根据血苯丙氨酸浓度将 PAH 缺乏症分为：轻度 HPA（120～360μmol／L）、轻度苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）（360～1200 μmol/L／L）、经典型 PKU（≥1200 μmol/L／L）。轻度 PKU 和经典型 PKU 均需低苯丙氨酸饮食治疗。

诊断

一、病情评估对新生儿筛查或临床高危筛查血苯丙氨酸升高者，血苯丙氨酸持续≥120μmol/L 或血苯丙氨酸持续≥120μmol/L 且苯丙氨酸/酪氨酸≥2.0 可确诊为 HPA。进一步根据尿蝶呤谱、红细胞二氢蝶呤还原酶活性、BH 4 负荷试验及 PAH 基因检测结果，排除 BH 4 缺乏症和继发性 HPA，诊断为 PAH 缺乏症⁵。

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-05-31

1. 顾学范，叶军．新生儿疾病筛查[M]．上海：上海科学技术文献出版社，2003．

2. Ye J，Yang Y，Yu W，et al．Demographics，diagnosis and treatment of 256 patients with tetrahydrobiopterin deficiency in mainland China：results of a retrospective，multicentre study[J]．J Inherit Metab Dis，2013，36(5)：893—901．DOI：10．1007／s10545—012—9550—6．

3. Singh RH，Rohr F，Frazier D，et al．Recommendations for the nutrition management of phenylalanine hydroxylase deficiency[J]．Genet Med，2014，16(2)：121-131．DOI：10．1038／gim．2013．179．

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