遗传特征 | 致病基因 | 病理结果 | 转移性 | 多汗症 | 浸入水后皮损变白 | 非掌跖区皮肤侵犯 | 残毁 | |
Vörner型 (Unna-Thost型) | 常染色体显性 | KRT1, KRT9 | 颗粒变性(+),Unna-Thost型不表现为颗粒变性 | 无 | 无 | 无 | 无 | 无 |
DSG1突变引起的弥漫型PPK | 常染色体显性 | DSG1 | 颗粒变性(-) | 无 | 未描述 | 未描述 | 甲分离,黄甲 | 无 |
长岛型 | 常染色体隐性 | SERPINB7 | 颗粒变性(-) | 是 | 是 | 是 | 膝关节、肘关节和跟腱处的角化过度皮损 | 无 |
Bothnian型 | 常染色体显性 | AQP5 | 颗粒变性(-) | 是 | 是 | 是 | 无 | 无 |
Greither型 | 常染色体显性 | KRT1 | 颗粒变性(-) | 是 | 是 | 无 | 膝关节、肘关节、跟腱和皮肤屈曲侧的角化过度皮损 | 是 |
Sybert型 | 常染色体显性 | 未知 | 颗粒变性(-) | 是 | 未描述 | 无 | 膝关节、肘关节、前臂背侧和下肢的角化过度皮损 | 是 |
Meleda角化病 | 常染色体隐性 | SLURP1 | 颗粒变性(-) | 是 | 是 | 无 | 膝部和肘部皮肤出现角化过度皮损,口和眼周出现红 斑 | 是 |
Gamborg- Nielsen型 | 常染色体隐性 | SLURP1 | 颗粒变性(-) | 是 | 未描述 | 是 | 手指背侧指节垫 | 是 |
遗传特征 | 致病基因 | 临床特征 | ||
局限型 | 常染色体显性 | KRT6C, KRT16, DSG1, TRPV3 | 手掌和足跖皮肤局限性角化过度,皮损处伴有疼痛,常由机械性刺激诱发。 | |
先天性厚甲症 | 常染色体显性 | KRT6A, KRT6B KRT6C, KRT16, KRT17 | 甲板增厚、足跖部水疱、皮脂腺囊肿和口腔粘膜白斑病。 | |
条纹型 | 条纹状PPK 1型 | 常染色体显性 | DSG1 | 条纹状角化过度皮损位于手指屈侧。 角化过度皮损位于足底承重部位。 |
条纹状PPK 2型 | 常染色体显性 | DSP | ||
条纹状PPK 3型 | 常染色体显性 | KRT1 | ||
点状类型 | 点状PPK 1A型 (Buschke-Fischer- Brauer型) | 常染色体显性 | AAGAB | 从儿童期到青春期,掌跖区可出现许多微小的点状角化性丘疹。这些微小的过度角化性丘疹的数量逐渐增加,多个融合后成为较大的角化过度皮损。 |
点状PPK 1B型 | 常染色体显性 | COL14A1 | ||
点状PPK 2型 (汗孔角化型, 棘状角皮病) | 常染色体显性 | 未知 | 微小的点状角化性皮损在患者青春期时出现。 在组织病理学上,其特征是角化不全细胞排列成柱状的角质样板层。 | |
点状PPK 3型 (肢端角化弹性组织样变性) | 常染色体显性 | 未知 | 青春期后,手掌和足跖表面边缘出现小的角化性丘疹。 |
特征 | 疾病名称 | 遗传特征 | 致病基因 | 临床病理学特征 |
PPK伴耳聋 | Vohwinkel 综合征 | 常染色体显性 | GJB2 | 掌跖区残毁性,蜂窝状角化灶,可有收缩带、海星状角化。 |
PPK伴听力损害 | 常染色体显性 | GJB2 | 弥漫型或局限型PPK。 | |
KID(角膜炎-鱼鳞病-耳聋)综合征 | 常染色体显性 | GJB2 | 角膜炎伴血管生成,鱼鳞病样红皮病,鳞状细胞癌。 | |
高起鱼鳞病-鱼鳞病伴耳聋 | 常染色体显性 | GJB2 | 疣状或棘状角化过度 | |
Bart-Pumphrey 综合征 | 常染色体显性 | GJB2 | 白甲,手指结节。 | |
线粒体PPK伴耳聋 | 母系遗传 | 线粒体基因(m.7445A>G) | 颗粒变性(-)。 | |
残毁性PPK伴鱼鳞病 | Vohwinkel 综合征伴鱼鳞病(兜甲蛋白角皮病) | 常染色体显性 | LOR | 掌跖区鱼鳞病,残毁性,蜂窝状角化灶,收缩带。 |
线状角化病伴鱼鳞病和硬化性角皮病 | KLICK综合征 | 常染色体隐性 | POMP | 手指收缩带,弥漫型PPK,转移性(+)。 |
PPK伴牙周炎 | Papillon-Lefèvre 综合征 | 常染色体隐性 | CTSC | 牙周炎,感染的易感性增加,包括掌跖区在内的肢体远端角化过度伴发红,弥漫型PPK,转移性(+) |
Haim-Munk综合征 | CTSC | 重度牙周炎、蜘蛛样指、肢端骨质溶解、弥漫型PPK、转移性 ( + )。 | ||
PPK伴心肌病和羊毛状发 | Carvajal综合征 | 常染色体隐性 | DSP | 扩张型心肌病,条纹状PPK。 |
Naxos病 | 常染色体隐性 | JUP | 扩张型心肌病,条纹状PPK。 | |
PPK伴致心律失常性右室心肌病 | 常染色体显性,常染色体隐性 | DSC2 | 右心室心肌变性,轻度条纹状PPK。 | |
PPK伴外胚层发育不良 | Clouston综合征 | 常染色体显性 | GJB6 | 弥漫型PPK,甲营养不良,毛发异常。 |
Naegeli- Franceschetti- Jadassohn综合征 | 常染色体显性 | KRT14 | 弥漫型PPK,甲营养不良,无汗症,牙体缺损,网状色素沉着。 | |
牙-甲-皮肤发育不良 | 常染色体隐性 | WNT10A | 弥漫型PPK,多汗症,缺齿,光滑舌,稀毛症,甲营养不良。 | |
Schöpf-Schultz- Passarge综合征 | 常染色体隐性 | WNT10A | 除了上述牙、甲、皮肤发育不良的症状,还有眼睑囊肿和皮肤肿瘤。 | |
皮肤脆性综合征 | 常染色体隐性 | PKP1 | 全身皮肤呈脆性,弥漫型PPK伴疼痛性裂隙,稀毛症或羊毛状发,生长迟缓。 | |
有致癌倾向的PPK | Howel-Evans ( 胼胝伴食管癌 ) | 常染色体显性 | RHBDF2 | 局限型PPK,食管肿瘤,白斑。 |
Huriez综合征 | 常染色体显性 | SMARCAD1 | 局限型PPK,转移性(+),四肢远端硬化萎缩,鳞状细胞癌。 | |
Cowden病(Cowden综合征1型) | 常染色体显性 | PTEN | 点状PPK,口腔黏膜乳头状瘤病,面部毛根鞘瘤,胃肠道、乳腺、甲状腺、中枢神经、泌尿生殖器官等可见良性错构瘤,肝癌,乳腺癌,甲状腺癌, 子宫肿瘤。 | |
Olmsted综合征 | 常染色体显性 | TRPV3, MBTPS2 | 残毁性PPK,转移性(+),口周角化性斑块,皮肤肿瘤。 |
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文献评审日期:2022-01-01
2. Kubo A. Hereditary palmoplantar keratodermas. In UpToDate(Wolters Kluwer, MA, USA), 2019 https://www.uptodate. com/contents/hereditary-palmoplantar-keratodermas.
3. Nomura T. (hereditary and asymptomatic) Palmoplantar keratoderma. In: Hide M, Aoyama Y, Kato N, (Eds.),: Power-up of the diagnosis of skin disease learning from experts. Tokyo: Nakayama Shoten, 2018; 305–9 (in Japanese).