（1）各种 FA 蛋白通过修复 DNA 链间交联（interstrand crosslinks，ICLs）来维持基因组的稳定性。ICLs 可以防止 DNA 链分离并保持 DNA 的完整性。FA 通路中存在 DNA 修复的遗传缺陷，因此细胞无法正确修复 DNA 损伤，尤其是有害性损伤。这会导致基因组不稳定，并增加了其对于细胞毒性药物的敏感性及对恶性肿瘤的易感性。
（2）FA 基因编码的蛋白质包括泛素连接酶、单泛素化蛋白、解旋酶和乳腺癌/卵巢癌易感蛋白。
1）这些蛋白负责 DNA 的修复以及抵抗 DNA 损伤。一些 FA 蛋白类似于 BRCA2 蛋白，例如 FANCD1，它在 FA-BRCA 网络中起作用。
2）这些 FA 蛋白与其他蛋白的交互网络导致了其他罕见的遗传综合征，如共济失调-毛细血管扩张症、Bloom 综合征、乳腺癌-卵巢癌等14-16。
3）这些 FA 蛋白还具有多种其他功能。FA 通路涉及维持基因组完整性的 FANC 基因及其产物。Fanconi 细胞对丝裂霉素 C（mitomycin C，MMC）、二环氧丁烷（diepoxybutane，DEB）和顺铂等交联剂表现出超敏反应。
（2）在正常的 DNA 修复途径中，单泛素化和磷酸化是 DNA 被各种试剂损伤后的激活过程。单泛素化的 FANCD2 与其他蛋白质（如 BRCA1、FANCD1/BRCA2、RAD51、FANCN/PALB2）一起积聚在细胞核聚集点中，这些蛋白质参与 DNA 修复，并抵抗 DNA 交联剂和损伤因子，如电离辐射、羟基脲和紫外光照射。
3、FANCI 在 DNA 损伤后呈现单泛素化和磷酸化，但其作用并不显著。
（1）该途径任何组分的遗传缺陷都会导致对损伤因子的抵抗力降低，最终导致染色体脆性。
1）一些 FA 核心复合体蛋白 FANCC 和 FANCE 与 FANCD2、FANCG、BRCA2 和 RAD51 一起定位于细胞核聚集点。细胞核聚集点的形成和 FANCD2 蛋白的单泛素化是 FA DNA 修复途径中的关键步骤。
2）FA 核心蛋白复合体本身，在其一种蛋白质 FANCM 的帮助下，刺激转位酶和 ATP 酶。ATP 酶引起 ATP 水解，为转移酶提供能量，使 FA 核心复合体沿着 DNA 链移动，另一个 FAAP24 蛋白与单链 DNA 和受损部位的分支结构结合。
（2）FANCM 含有解旋酶和内切酶结构域，可分离双链 DNA，并在损伤部位切割磷酸二酯键以修复受损部分。FANCJ 也是一种结合 BRCA1 并与之相互作用的解旋酶。FA 核心复合体与 BLM、RPA 和拓扑异构酶 IIIα等其他蛋白质也参与 DNA 修复途径。一些 FA 蛋白，例如 FANCD1 携带 BRCA2，以及 FANCJ 携带 BACH1 和 BRIP1，在同源重组 DNA 修复的下游发挥作用。
4、骨髓衰竭和其他并发症是由于 DNA 修复途径缺陷、活性氧组分的增加和炎性细胞因子18。癌症易感性与 DNA 修复系统缺陷有着共同原因19。负责 DNA 修复和细胞周期检查点的 FA 通路基因缺陷涉及到癌细胞对化疗药物、病毒和辐射的超敏性。DNA 修复系统受损，细胞周期检查点缺乏稳定性，导致细胞增殖失控。
