女性生殖器官畸形

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-05-06

潘晓明审核专家
妇科产科浙江大学医学院附属妇产科医院

基础知识

定义

女性生殖器官在形成、分化过程中，若受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响，原始性腺的分化、发育、内生殖器始基的融合、管道腔化和发育以及外生殖器的衍变可发生改变，导致各种女性内外生殖器官畸形发生。

发病机制

女性生殖器官发育异常是由于受到某些内源性因素（如基因或染色体异常等）或外源性因素（如使用性激素类药物）的影响。

分类

1、美国生育协会（American Fertility Society，AFS）分类

（1）1988年AFS修订的女性生殖器官畸形分类系统¹，目前在世界范围内被广泛接受，普遍应用于临床，其中子宫畸形分成7种类型，见图 1。

（2）1998年，AFS进一步完善了外生殖器、子宫颈、阴道畸形的分类，见表 1。

表 1 外生殖器、阴道、子宫颈畸形的分类

畸形总称	分类	亚类
子宫颈畸形	子宫颈未发育
	子宫颈完全闭锁
	子宫颈管狭窄
	子宫颈角度异常
	先天性子宫颈延长症伴子宫颈管狭窄
	双子宫颈等子宫颈发育异常
阴道畸形	副中肾管发育不良（MRKH综合征）	阴道闭锁Ⅱ型
	泌尿生殖窦发育不良	阴道闭锁Ⅰ型
	副中肾管垂直融合异常	完全性阴道横隔
		不完全性阴道横隔
	副中肾管侧面融合异常	完全性阴道纵隔
		部分性阴道纵隔
	副中肾管垂直-侧面融合异常	阴道斜隔
外生殖器畸形	处女膜闭锁（无孔处女膜）
外生殖器畸形	外生殖器男性化

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（3）AFS分类系统清晰易用，基本涵盖了临床常见的绝大多数女性生殖器官畸形，是临床最常使用的分类方法。但仍有以下问题没有解决：

1）AFS分类子宫畸形Ⅰ型分类中包括了阴道畸形、子宫颈畸形、输卵管畸形等，划分不明确；

2）MRKH综合征描述笼统，也未划分亚类；

3）某些特殊的子宫畸形尚未纳入分类；

4）弓形子宫是否有必要单列，还是归入纵隔子宫亚型；

5）阴道畸形分类的胚胎发育理论基础有待商榷。

2、欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）及欧洲妇科内镜学会（ESGE）分类：ESHRE和ESGE于2013年6月发布了新的女性生殖器官畸形分类共识²，以解剖学为基础，将最常见也最重要的子宫畸形分为7个主型，各主型根据临床意义又分不同亚型，并按严重程度从轻到重进行排序，见图 2。子宫颈及阴道的畸形单独根据临床意义分为不同亚型，见表 2。

表 2 欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）及欧洲妇科内镜学会（ESGE）子宫颈及阴道畸形分类

类型	描述
C0	正常子宫颈
C1	纵隔子宫颈
C2	双（正常）子宫颈
C3	一侧子宫颈发育不良
C4	（单个）子宫颈发育不良
		子宫颈未发育
		子宫颈完全闭锁
		子宫颈外口闭塞
		条索状子宫颈
		子宫颈残迹
V0	正常阴道
V1	非梗阻性阴道纵隔
V2	梗阻性阴道纵隔
V3	阴道横隔和（或）处女膜闭锁
V4	阴道闭锁

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诊断

临床表现1、临床症状（1）闭经：约50％原发性闭经的患者为性腺发育异常，20％为生殖器官畸形（如MRKH综合征、处女膜闭锁等）。（2）生殖器官梗阻1）生殖器官完全梗阻最常见的表现为痛经和周期性下腹痛，还可有盆腔子宫内膜异位症的相关症状。2）生殖器官不完全梗阻时，可出现月经淋漓不尽。当梗阻合并感染时，表现为急性盆腔炎症性疾病的相关症状。（3）不良妊娠结局1）不同类型的子宫畸形可能与流产、早产、胎位异

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. The American Fertility Society classifications of adnexal adhesions,distal tubal occlusion, tubal occlusion secondary to tubal ligation,tubal pregnancies,müllerian anomalies and intrauterine[J].Fertil Steril.1988,49(6):944-955.

2. GrimbizisGF,GordtsS,Di Spiezio SardoA,et al.The ESHRE/ESGE consensus on the classification of female genital tract congenital anomalies[J].Hum Reprod.2013,28(8):2032-2044.

3. 中华医学会妇产科学分会,中华医学会系列精选指南.关于女性生殖器官畸形统一命名和定义的中国专家共识[J].中华妇产科杂志,2015,50(9)

感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

张艳

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相关指南