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致心律失常性右室心肌病

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-06-22

吕永楠审核专家
心血管内科武汉大学人民医院

基础知识

定义

1、致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）是一种主要累及右室的遗传性心肌病，以心肌细胞被纤维脂肪组织进行性替代为病理特征，易引发室性心律失常和和心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）。

2、2019 HRS 专家共识（HRS Expert Consensus Statement）将致心律失常性心肌病（arhythmogenic cardiomyopathy，ACM）¹的范畴扩展为：

（1）除继发于心肌缺血、高血压、瓣膜病导致的心律失常以外的其他所有致心律失常性心肌病，包含了遗传性、系统性、感染性和炎症性疾病。

（2）如致心律失常性右（左）室心肌病、心脏淀粉样变和结节病、Chagas 病和左室致密化不全等。

危险因素

1、体育锻炼、尤其是剧烈运动被认为是 ARVC 症状的诱发因素，因此建议患者减少长时间及剧烈的运动。

2、目前发现 ARVC 相关基因 15 个，包括 5 个桥粒蛋白基因和 10 个非桥粒蛋白基因（表 1）²。

发病机制

1、致病基因

致病基因借助体内/外实验以及基因组学/分子遗传学技术，研究者已发现了多种心肌病的致病基因（表 2）。

（2）ARVC 常见的致病基因有 DSC 2、DSG 2、DSP、JUP、PKP 2 和 TMEM 43，较罕见的致病基因有 CTNNA 3、DES、LMNA、PLN、RYR 2、TGFB 3 和 TTN。

2、基因型与表型的对应关系

（1）在 ARVC 中，基因型和临床表型无明显关联，但 DSP 突变更易累及左室^3-4，多种突变同时存在会增加室性心律失常和心肌病的风险^5-6。

（2）ARVC 致病变异的外显率、尤其是心律失常的外显率较低。

流行病学

ARVC 的人群患病率为 1/1250~1/1000⁷，在某些地区更高，在意大利和希腊（纳克索斯岛）甚至高达 0.4%~0.8%⁸。

解剖

1、ARVC 心肌病变常发生于右心室尖部、流入道和流出道。

2、近年来发现 ARVC 可以累及一侧或两侧心室，有报道显示 39%的患者主要累及右室，5%累及左室，56%累及双室⁹。

病理生理

1、ARVC 又被称为肌节心肌病。

（1）肌节是肌原纤维的基本单位，也是横纹肌的收缩单位。其结构具体为：

1）每个肌节的侧翼为由许多蛋白质组成的板状 Z 盘，其主要成分为肌间线蛋白、a 辅肌动蛋白和 CapZ 蛋白。

2）锚定于 Z 盘之上的是长蛋白肌联蛋白和心肌肌动蛋白。心肌肌动蛋白从 Z 盘水平延展，形成肌节的细丝。由肌球蛋白组成的粗丝位于两条平行的细丝之间。

3）原肌球蛋白（Tm）是细肌丝中与肌动蛋白结合的蛋白，每条 Tm 首尾相接，形成一条连续的链，与肌动蛋白细肌丝结合。

4）肌钙蛋白复合物与 Tm 末端结合，由钙结合蛋白肌钙蛋白 C（TnC），抑制因子心肌肌钙蛋白 I（cTnI）和 Tm 结合蛋白心肌肌钙蛋白 T（cTnT）组成。

2、多数 ARVC 致病基因涉及闰盘内桥粒复合物（细胞与细胞之间粘附的重要结构）。

（1）桥粒的作用：桥粒是高度结构化的蛋白质复合物，称为特殊的“锚定连接”，在闰盘水平连接心肌细胞。在细胞内，桥粒为中间细丝提供坚固、稳定的锚定结构，形成连续的结构支撑网络，赋予心脏完整的机械生理性能。

（2）桥粒包含 3 种蛋白家族：

1）为钙离子依赖的跨膜桥粒粘附蛋白、细胞间粘附桥粒芯蛋白（DSG 1-4）^10-11、核桥粒蛋白（DSC 1-3）¹²；

2）为 Plakin 家族，包括桥粒（DSP）I 和 II^13-14、网格蛋白、包斑蛋白和周斑蛋白；

3）为链犹徐蛋白，包括 PG、PKP 1-3 和 p 0071，分别作为钙粘蛋白和 DSP 之间的介质¹⁵。在常显遗传模式中，约 80%的确诊病例涵盖 DSP、DSG 2 和 PKP 2 基因位点以及 ARVC 的钙离子相关基因。

分类分型分期

1、美国心脏协会（American Heart Association，AHA）2006 年¹⁶完善了心肌病的分类。

（1）特异性心肌病：包括与心肌炎、特定心脏疾病或全身疾病相关的心肌疾病。

（2）原发性心肌病则是一组以原发性心肌结构和功能异常为特征的疾病。在病理生理学上分为：

1）遗传性肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）

2）致心律失常右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）

3）线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy，MCM）

4）混合性（遗传性及获得性）的扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）

5）限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）

6）左心室致密化不全（left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC）

7）未分类的心肌病。

2、关于 ARVC 的分类

（1）2019 HRS 专家共识（HRS expert consensus statement）将 ARVC 称为致心律失常性心肌病（arhythmogenic cardiomyopathy，ACM）¹。

（2）国际专家组（international task force，ITF）为了避免混乱，仍然维持 ARVC 的名称和范畴，并未把其他遗传性、系统性、感染性和炎症性疾病纳入 ARVC 的范畴²。

诊断

临床表现1、ARVC的临床表现（1）特征性改变为右心室腔扩张及心肌纤维丧失、脂肪浸润和纤维素替代。1）既往认为其好发于肺动脉漏斗部、右室心尖和下壁，被称为“右室发育不良三角”；2）目前进展为“ARVC 四合院”的观点，其中还包含了左室下侧壁，这是最常累及的左室区域。在 ARVC 的早期，三尖瓣下（周区）和左室下外侧壁是可能受累的区域²。（2）ARVC 的临床表现包括心悸、晕厥甚至猝死，多在运动

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诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Towbin JA,McKenna WJ,Abrams DJ,et al. 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy: executive summary [ J ]. Heart Rhythm, 2019, 16 ( 11 ): e373 - e407.

2. Corrado D,van Tintelen PJ,McKenna WJ,et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: evaluation of the current diagnostic criteria and differential diagnosis [ J]. Eur Heart J,2020,41(14):1414 - 1429.

3. Lopez-Ayala JM, Gomez-Milanes I, Munoz JJ, et al. Desmoplakin truncations and arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: Characterizing a phenotype[J]. Europace,2014,16(12):1838-1846.DOI:10.1093/europace/euul28.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

张雯雯

致心律失常性右室心肌病

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-06-22

吕永楠审核专家
心血管内科武汉大学人民医院

基础知识

定义

2、2019 HRS 专家共识（HRS Expert Consensus Statement）将致心律失常性心肌病（arhythmogenic cardiomyopathy，ACM）¹的范畴扩展为：

（1）除继发于心肌缺血、高血压、瓣膜病导致的心律失常以外的其他所有致心律失常性心肌病，包含了遗传性、系统性、感染性和炎症性疾病。

（2）如致心律失常性右（左）室心肌病、心脏淀粉样变和结节病、Chagas 病和左室致密化不全等。

危险因素

1、体育锻炼、尤其是剧烈运动被认为是 ARVC 症状的诱发因素，因此建议患者减少长时间及剧烈的运动。

2、目前发现 ARVC 相关基因 15 个，包括 5 个桥粒蛋白基因和 10 个非桥粒蛋白基因（表 1）²。

发病机制

1、致病基因

致病基因借助体内/外实验以及基因组学/分子遗传学技术，研究者已发现了多种心肌病的致病基因（表 2）。

（2）ARVC 常见的致病基因有 DSC 2、DSG 2、DSP、JUP、PKP 2 和 TMEM 43，较罕见的致病基因有 CTNNA 3、DES、LMNA、PLN、RYR 2、TGFB 3 和 TTN。

2、基因型与表型的对应关系

（1）在 ARVC 中，基因型和临床表型无明显关联，但 DSP 突变更易累及左室^3-4，多种突变同时存在会增加室性心律失常和心肌病的风险^5-6。

（2）ARVC 致病变异的外显率、尤其是心律失常的外显率较低。

流行病学

ARVC 的人群患病率为 1/1250~1/1000⁷，在某些地区更高，在意大利和希腊（纳克索斯岛）甚至高达 0.4%~0.8%⁸。

解剖

1、ARVC 心肌病变常发生于右心室尖部、流入道和流出道。

2、近年来发现 ARVC 可以累及一侧或两侧心室，有报道显示 39%的患者主要累及右室，5%累及左室，56%累及双室⁹。

病理生理

1、ARVC 又被称为肌节心肌病。

（1）肌节是肌原纤维的基本单位，也是横纹肌的收缩单位。其结构具体为：

1）每个肌节的侧翼为由许多蛋白质组成的板状 Z 盘，其主要成分为肌间线蛋白、a 辅肌动蛋白和 CapZ 蛋白。

3）原肌球蛋白（Tm）是细肌丝中与肌动蛋白结合的蛋白，每条 Tm 首尾相接，形成一条连续的链，与肌动蛋白细肌丝结合。

4）肌钙蛋白复合物与 Tm 末端结合，由钙结合蛋白肌钙蛋白 C（TnC），抑制因子心肌肌钙蛋白 I（cTnI）和 Tm 结合蛋白心肌肌钙蛋白 T（cTnT）组成。

2、多数 ARVC 致病基因涉及闰盘内桥粒复合物（细胞与细胞之间粘附的重要结构）。

（2）桥粒包含 3 种蛋白家族：

1）为钙离子依赖的跨膜桥粒粘附蛋白、细胞间粘附桥粒芯蛋白（DSG 1-4）^10-11、核桥粒蛋白（DSC 1-3）¹²；

2）为 Plakin 家族，包括桥粒（DSP）I 和 II^13-14、网格蛋白、包斑蛋白和周斑蛋白；

分类分型分期

1、美国心脏协会（American Heart Association，AHA）2006 年¹⁶完善了心肌病的分类。

（1）特异性心肌病：包括与心肌炎、特定心脏疾病或全身疾病相关的心肌疾病。

（2）原发性心肌病则是一组以原发性心肌结构和功能异常为特征的疾病。在病理生理学上分为：

1）遗传性肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）

2）致心律失常右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）

3）线粒体心肌病（mitochondrial cardiomyopathy，MCM）

4）混合性（遗传性及获得性）的扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）

5）限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）

6）左心室致密化不全（left ventricular noncompaction cardiomyopathy，LVNC）

7）未分类的心肌病。

2、关于 ARVC 的分类

（1）2019 HRS 专家共识（HRS expert consensus statement）将 ARVC 称为致心律失常性心肌病（arhythmogenic cardiomyopathy，ACM）¹。

诊断

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诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
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致心律失常性右室心肌病

基础知识

定义

危险因素

发病机制

流行病学

解剖

病理生理

分类分型分期

诊断

参考文献

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危险因素

发病机制

流行病学

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分类分型分期

诊断

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