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听神经病

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-07-04

基础知识

定义

1、听神经病

听神经病（Auditory neuropathy，AN）是一种累及听觉微环路功能的听觉障碍性疾病。具体指一种以内毛细胞、突触、螺旋神经节细胞（spiral ganglion cell，SGC）和/或听神经本身功能不良所致的听觉信息处理障碍性疾病^1-3。

2、命名历史

从 20 世纪 90 年代发现听神经病这一临床特殊类型的疾病以来，其命名经历了几个不同的认识阶段。

（1）1992 年，我国学者顾瑞将这类疾病称之为“中枢性低频感音神经性听力减退（central low frequency hearing loss）”⁴。

（2）1993 年，Berlin 等提出了“ Ⅰ 型传入神经元病（type Ⅰ afferent neuron dysfunction）”的命名概念⁵。

（3）1996 年，Starr 首次将其命名为“听神经病（auditory neuropathy）”⁶。

（4）日本的 Kaga 于 1996 年发表文章报道了“听神经疾病（auditory nerve disease）”的临床表现⁷。

（5）1998 年，Berlin 提出了“听同步不良（auditory dys‑synchrony，AD）”的观点⁸。

（6）1999 年，Hood 指出听神经病有多种病因，准确地说是“听神经病症候群（auditory neuropathies）”⁹。

（7）2003 年，Berlin 提出用“听神经同步不良（auditory neuropathy dys‑synchrony）”更为合适¹⁰。

（8）2004 年，英国听神经病指南采用的术语是听神经病/听同步不良（auditory neuropathy/auditory dys‑synchrony，AN/AD）¹¹。

（9）2007 年，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会在专家共识论坛上，建议在我国临床实践的中文诊断中应用“听神经病”命名，便于临床诊断和患者的理解¹²。

（10）2008 年，在意大利的科莫会议上将这类疾病统称为听神经病谱系障碍（auditory neuropathy spectrum disorder，ANSD）²。

（11）2013 年和 2019 年，由英国听力学会更新的“婴幼儿听神经病谱系障碍诊断和处理指南”沿用“听神经病谱系障碍”这一定义，制定了主要针对婴幼儿的听神经病诊断与干预指南^13-14。

（12）借鉴 2015 年 Starr 和 Rance 发表的关于听神经病新进展综述的建议¹⁵，结合由我国学者主导的历届国际听神经病进展与指南研讨会的成果，执笔专家们就在我国的临床实践中应用“听神经病”这一诊断名词达成共识。

病因

听神经病是一种与环境和遗传因素密切相关的疾病，具有显著的异质性。由于早期多为散发病例的报道，学者们多关注新生儿期及围产期的高危因素，如新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧、病毒感染等病因学机制。进入 21 世纪，随着听觉传导通路中遗传致病基因的发现以及高通量测序技术的临床应用，听神经病的遗传致病机制逐渐被揭示，发现有超过 40% 的听神经病患者存在遗传因素，遗传致病成为阐释听神经病发病机制、确定不同类型听神经病病变部位、判断疾病转归和治疗效果的关键。

环境因素

新生儿高胆红素血症、缺氧或窒息、感染、药物、噪声等是听神经病发病的主要环境病因^{11,13-14,16-17}。

（1）新生儿高胆红素血症

新生儿高胆红素血症是诱发新生儿听神经病的主要危险因素，位居听神经病环境因素首位。当足月新生儿血清总胆红素超过 220.6 μmol/L（12.9 mg/dl）、早产儿血清总胆红素水平超过 255 μmol/L（15.0 mg/dl）时，称为新生儿高胆红素血症。超过 60% 的足月新生儿及 80% 的早产儿会出现暂时性总胆红素增高，多数为生理性，在出生后 3~5 d 达到高峰，随后逐渐恢复正常。胆红素脑病是新生儿高胆红素血症最严重的并发症，以听力损失为主要表现的核黄疸则以听神经病为最突出甚至唯一的临床症状¹⁸。胆红素引起的听神经病可累及内毛细胞突触、螺旋神经节细胞、听神经纤维及听觉中枢¹⁹。因此，新生儿重症监护室（neonatal intense care unit, NICU）的听力筛查建议耳声发射（otoacoustic emission，OAE）联合自动听性脑干反应（automated auditory brainstem response，AABR），从而对由高胆红素血症造成的听觉通路损伤进行早期诊断²⁰，同时要动态监测新生儿/婴幼儿的听力状况，了解其变化规律并给予及时干预。

（2）缺氧

围产期缺氧是婴幼儿听神经病的另一危险因素，所占的比重仅次于高胆红素血症。在多项听神经病临床研究中也发现围产期缺氧与听神经病发病关联密切^21-22。动物研究表明²³，内外毛细胞对缺氧的敏感性有着明显的差异。较外毛细胞而言，内毛细胞/耳蜗传入系统更容易受到缺氧影响，表现为内毛细胞肿胀、纤毛紊乱、胞质溢出等。与此同时，有学者对 NICU 婴儿耳蜗的尸检也验证了缺氧对内毛细胞损伤的模式²⁴，结合其拟听神经病的听力学表现，认为缺氧可能是有高危出生史的新生儿罹患听神经病的原因之一。

（3）感染

感染是非婴幼儿期（尤其是儿童/青少年期）听神经病患者发病的危险因素之一。迄今为止，巨细胞病毒感染、腮腺炎、麻疹脑炎、弓形虫病、脑膜炎等多种感染性疾病均可诱发听神经病^21,25。感染引起听神经病的机制尚未被阐明，部分病毒可诱发神经的脱髓鞘病变，推测病毒感染导致脱髓鞘病变累及听神经可能在其发病中起到一定的作用²⁶。

（4）药物

耳毒性药物，如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等是导致听神经病的危险因素之一。研究发现，在 0~18 岁的听神经病患者中，28.76% 存在耳毒性药物接触史²²；部分患者同时合并感染史，推测耳毒性药物可能与感染因素存在协同作用导致听神经病的发生。随着听神经病病因学研究的进展，发现万古霉素、哇巴因、卡铂等也与听神经病的发病相关^27-29。

（5）噪声

噪声直接诱发听神经病的病例鲜有报道，但目前多项研究表明噪声与听神经病有着密切关联。内毛细胞和Ⅰ型听神经纤维之间的突触对噪声十分敏感，这种突触的损伤可能是噪声导致的隐性听力损失的重要原因。有噪声暴露史的人即使其听力图正常，仍会存在言语感知和时阈处理能力的缺陷³⁰。在噪声暴露导致的短暂性阈移动物模型中，毛细胞虽未损伤，听性脑干反应（auditory brainstem response，ABR）阈值最终也能恢复正常，但 50%的内毛细胞和听神经之间的突触连接却受到了不可逆的永久性损伤，高刺激强度引出的 ABR 的波 I 幅度明显下降，临床上可表现为听神经病、听突触病或隐性听力损失^31-32。

遗传因素

听神经病的遗传致病基因研究为确定听神经病病因及明确不同类型的听神经病作出了重要贡献³³。

（1）已发现 20 余种与听神经病相关的致病基因：SLC17A8、OTOF、PJVK、DIAPH3、DIAPH1、AIFM1、ATP1A3、FDXR、FXN、GJB1、GJB3、MPZ、NARS2、NF‑L、NDRG1、OPA1、PMP22、ROR1、TMEM126A、TIMM8A、WFS1 及线粒体基因突变 12S rRNA（T1095C）和 MTND4（11778 mtDNA）等。不同致病基因在听觉传导通路中的不同部位起作用，通过致病基因分析可以进行听神经病的精准分子分型：如 SLC17A8 为突触前型（内毛细胞型）相关基因；OTOF 为突触型相关基因；ATP1A3、DIAPH3、OPA1、ROR1 等为突触后型中的螺旋神经节型相关基因；AIFM1、MPZ、NARS2、PJVK、PMP22、TIMM8A 等为突触后型中的听神经型，即 SGC 胞体和轴突近侧端受损型的相关基因¹¹。

1）SLC17A8 基因

SLC17A8 基因编码囊泡谷氨酸转运体 3（Vesicular glutamate transporter 3，VGluT3），在内毛细胞突触囊泡膜上特异性表达，装载胞质中的谷氨酸进入囊泡内。缺乏 VGluT3 的内毛细胞表现为毛细胞带状突触中囊泡摄取功能障碍，而 Ca²⁺内流和突触囊泡循环正常以及突触前膜形态正常或仅轻微改变，使囊泡含有的谷氨酸水平降低，进而释放到突触间隙的谷氨酸水平下降，不足以激发传入神经末梢产生动作电位，使得毛细胞突触信号传递缺陷，表现为没有兴奋性突触信号传递到 SGC，不能测得听觉通路的声诱发活动^34-35。在 SLC17A8 基因诱发听神经病学说上存在两个观点：一个观点是单倍体剂量不足可形成无功能的 SLC17A8 等位基因；另一个观点是功能增强型突变导致囊泡谷氨酸负荷增加、信号传导增强，由此出现突触后的兴奋毒性损害。

2）OTOF 基因

OTOF 基因编码的蛋白 Otoferlin 集中表达于内毛细胞基底外侧部，是突触前结构的重要组成部分。Otoferlin 作为带状突触处的一种钙离子感应器，触发膜融合，在突触囊泡的胞吐过程中发挥重要作用。OTOF 基因突变患者，以突触及突触前型听神经病为主。OTOF 的无义或截短突变导致内毛细胞中 Ca²⁺触发的胞吐作用几乎完全停止；错义突变会降低毛细胞中的 Otoferlin 蛋白水平，导致囊泡补充缺陷，这可能彻底损害内毛细胞突触的编码作用。只有用强声压级的声音、低频率的给声刺激时，才能触发 SGC 的单个神经元放电，但 SGC 的集团响应仍然检测不到。OTOF 基因错义突变患者的心理物理学和生理学测试提示传入信号渐进性减弱，易产生听觉疲劳现象^36-37。OTOF 基因是首个被确定的与常染色体隐性遗传性非综合征型听神经病相关的基因，该基因突变是引起婴幼儿听神经病的重要病因之一。在不同人群中均发现 OTOF 基因的高突变携带率，在我国婴幼儿听神经病中 OTOF 基因突变频率高达 41.2%³⁸。因此，婴幼儿听神经病患儿应重点关注该基因检测。

3）DIAPH3 基因

DIAPH3 基因编码的蛋白 Diaphanous 是突触生长的重要调控因子，Diaphanous 蛋白既存在于果蝇的神经肌肉接头处的突触前成分，也存在于其突触后成分³³。DIAPH3 基因可调控突触前肌动蛋白³⁹，维持细胞及静纤毛形状、囊泡转运^40-41，调控微管细胞骨架的活动，突变时可导致突触前病变⁴²。DIAPH3 基因突变也可上调蛋白表达，使听神经纤维末梢树突形态发生改变，影响 SGC 树突棘的功能，产生迟发性的毛细胞功能损伤，导致突触后病变³⁹。

4）PJVK 基因

PJVK 基因编码的蛋白质 Pejvakin 影响细胞的增殖、分化等，主要表达于耳蜗 Corti 器、SGC 以及前三级听觉传入通路（耳蜗核、上橄榄复合体、下丘）的神经元中，突变所致病变主要影响听觉信号传导通路动作电位的传导及细胞内物质交换，而内毛细胞功能不受影响，导致的听神经病以突触后型为主^43-44。

5）OPA1 基因

OPA1 基因编码的 OPA1 蛋白 C 末端的截短突变主要是由于单倍剂量不足导致非综合征型常染色体显性视神经萎缩（DOA）^45-46；错义突变可能通过突变蛋白的显性负效应而导致综合征型常染色体显性视神经萎缩（DOA+）⁴⁷。DOA+相关的听力障碍主要是由 OPA1 基因 p.Arg 445 His 错义突变导致的，该突变可引起视神经和听神经脱髓鞘及突触丢失^47-48。

6）ATP1A3 基因

ATP1A3 基因编码 Na+/K+ATPase 的 α3 亚基（NKAα3）显著表达于 SGC 的外周神经轴突，对维持神经末梢的静息跨膜电位至关重要。NKAα3 可能在毛细胞和 SGC 的突触信号传递调控中起更直接的作用，有研究将 NKAα3 的特异性抑制剂哇巴因经沙鼠圆窗灌流至耳蜗后，发现复合动作电位降低或消失，但兴奋性电位无明显变化⁴⁹。ATP1A3 基因的 p.E 818K 突变导致 CAPOS 综合征（小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音性神经性听力损失，OMIM#601388）以及不伴神经系统症状的常染色体显性非综合征型听力损失。这种听力损失近年来被认为是一种听神经病，影响突触后结构。

7）AIFM1 基因

AIFM1 基因编码凋亡诱导因子（apoptosis inducing factor，AIF），是一种定位于线粒体内膜间隙的黄素蛋白。AIF 蛋白主要是诱导细胞凋亡，参与调控线粒体的结构和氧化代谢过程，影响细胞有氧呼吸功能。AIF 被认为是 caspase‑非依赖性凋亡效应分子，在凋亡损伤时由线粒体转运至细胞核，诱导细胞凋亡³³。在听觉通路中，无论是内毛细胞、神经通路中的胶质细胞还是 SGC 等，正常的能量代谢均是其维持生理活性的关键⁵⁰。AIFM1 基因是与 AUNX1 基因座相关的 X‑连锁遗传性听神经病的致病基因，患者发病年龄多数在 5~19 岁之间，听力图以低频上升型为主，听力损失多在中度到中重度，其听觉异质性随着时间的推移逐渐恶化^51-53。我国学者发现 AIFM1 基因是迟发型听神经病患者的一个常见致病基因，突变频率可达 18.6%⁵⁴。因此，对于迟发性听神经病患者（尤其是男性）应重点关注该基因的检测、分析与干预随访。

8）TIMM8A 基因

TIMM8A 编码的蛋白多表达在听神经、视神经、纹状体、基底核等区域，该基因突变导致这些蛋白表达丰富的区域多发生退行性改变，造成 X 连锁隐性遗传性耳聋综合征，即耳聋‑肌张力障碍‑视神经元病（deafness‑dystonia‑optic neuronopathy，DDON）综合征，又称 Mohr‑Tranebjaerg 综合征。该基因在胎儿及成人脑组织中的表达水平较高，在人类神经发育中起到重要作用，此基因的缺陷可导致线粒体内膜蛋白的输入异常，造成线粒体功能障碍，从而使神经细胞发生退行性病变。临床主要表现为儿童期早发的进行性听神经病，到青少年期或成人期则出现肌张力障碍和视神经萎缩，多数患者还可出现精神障碍如痴呆、激惹行为和智力迟滞等⁵⁵。目前，在我国的临床实践中已有相应患者的发现，并在进行长期的随访与干预指导中。

9）MPZ 基因

MPZ 基因编码的 MPZ 蛋白在髓鞘形成和连接中起重要作用。纯合型突变导致 MPZ 蛋白的完全缺失，从而产生周围神经的脱髓鞘病变⁵⁶。杂合突变导致蛋白水平的低下，或通过显性负效应破坏 MPZ 复合体的形成或功能。突触丢失与神经纤维脱髓鞘均可减少传入数量及迟滞动作电位的传导而导致听觉信号时间编码紊乱⁴⁰。

10）PMP22 基因

PMP22 基因编码的 PMP22 蛋白与其他的髓鞘蛋白质可相互作用，它可能与层黏连蛋白、整合素或 P0 蛋白等发生联合免疫沉淀。变异的 PMP22 蛋白常常会在内质网或高尔基复合体中形成蛋白质聚积体。这些变异蛋白质聚积体还可阻断正常 PMP22 蛋白向细胞膜的运输⁵⁷。PMP22 点突变导致严重的髓鞘发育不全或脱髓鞘⁵⁸。

11）FDXR 基因

FDXR 基因编码线粒体铁氧还蛋白还原酶，是唯一参与铁硫簇（iron‑sulfur clusters，ISC）生物合成和血红素形成的人类铁氧还蛋白还原酶。ISC 在酶催化、基因表达、脱氧核糖核酸（deoxyriboNucleic acid，DNA）复制和修复过程中发挥重要作用。FDXR 突变的成纤维细胞中可观察到铁稳态的失衡，以及线粒体铁超负荷的间接证据。其临床表现为儿童期或青少年期发病的听神经病和视神经萎缩，影像学检查未见明显异常⁵⁹。

发病机制

听神经病的病变部位可分为累及突触前内毛细胞的内毛细胞型、累及内毛细胞带状突触的突触型以及突触后型。突触后型又可进一步分为累及无髓鞘听神经树突的树突型、累及 SGC 的节细胞型和累及有髓鞘神经轴突的轴突型或听神经型^33,60。

1、突触前型之内毛细胞型，即内毛细胞功能异常/缺失

耳蜗内毛细胞作为感受器，连接着听神经。毛细胞束发生摆动时，位于静纤毛顶端的机械传感通道开放，引发毛细胞的去极化，激活带状突触释放化学递质，实现物理信息向生物信息的转化。内毛细胞丢失或异常会引起感受器电位（summating potential，SP）振幅减小或缺失^33,60，从而导致投射于传入神经末梢和 SGC 的声音信息量缺失。由于动作电位（action potential，AP）和 ABR 均是基于大量 SGC 的同步化响应，因此，当单一动作电位变异迟滞和神经元活性丧失同时存在时，会导致 SGC 总体效应失同步化，无法记录到动作电位叠加波形，故听神经病患者的 AP 和 ABR 通常无法引出或异常。

2、突触型，即内毛细胞带状突触结构和功能异常

内耳通过高度分化的带状突触，从内毛细胞向 SGC 以亚毫秒的时间精度，高速率、持续地传递声音信息。内毛细胞突触，即带状突触，是通过非传统的突触前与突触后的分子结构来实现声音信息的严密传递⁶¹。突触前即为内毛细胞底部区域，含有活性区域，组成突触前膜⁶²；而突触后则由 SGC 传入神经末梢形成，构成突触后膜⁶³。每个内毛细胞与大约 10~30 个神经末梢形成突触结构，通常认为每个 SGC 神经纤维主要接受一个内毛细胞的突触信号输入。内毛细胞的活性区域存在突触致密体，有助于 Ca²⁺通道与受体的大量聚集，从而实现神经递质的快速释放和同步化信号传导，同时维持囊泡的持续补充^64-66。带状突触前膜由多种蛋白形成复合体，目前已知的重要突触蛋白包括 Otoferlin 和 VGluT3，Otoferlin 主要依赖 Ca²⁺内流来介导带状突触的胞吐作用，VGluT3 的缺陷则可导致突触囊泡摄取或转运的异常^67-68。编码 Otoferlin 蛋白、VGluT3 和 Ca²⁺通道复合体的基因发生缺陷时，神经递质不能正常释放，从而导致 ABR 和复合动作电位（compound action potential，CAP）异常，但 SP 正常，对应于内毛细胞突触活性降低或激活时间延迟。

3、突触后型

听神经功能异常可发生在耳蜗内无髓鞘的树突、有髓鞘的树突、中心轴突以及有髓鞘的 SGC 等多个部位，上述结构的功能下降可导致听神经同步不良，即信号传导同步化能力下降，电位的整体振幅降低或消失。

（1）树突神经病变

传入神经末梢是无髓鞘的，与内毛细胞的带状突触相连接。树突神经末梢沿着基底膜走行，其数目、大小因与毛细胞相对位置的不同而不同。树突神经末梢病变的电生理表现与带状突触病变相似：反映内毛细胞功能的 SP 正常，但听神经反应（CAP）异常^33,60。

（2）轴突神经病变

是由于听神经和脑干神经纤维活性降低而产生的病变，耳蜗毛细胞的功能可不受累。患者传入神经纤维数量可有不同程度的减少，表现为 CAP 及 ABR 的振幅降低或缺失，而 SP 正常^33,60。

（3）SGC 病变

人单侧耳蜗内有约 25000 个双极 SGC，其活性容易受到包括高胆红素血症在内的许多病理因素的影响⁶⁹。黄疸合并听神经病患者 ABR 缺失，SP 正常，CAP 消失或代之以低幅值的持续负波，说明神经树突反应性降低⁷⁰。

（4）髓鞘病变

部分听神经病患者由于脱髓鞘作用出现了神经同步放电减弱。正常听神经纤维的内在长度是恒定的，而脱髓鞘纤维再生后的纤维长度出现变化，也可对神经同步性产生不利影响^71-73。

流行病学

听神经病是导致婴幼儿及青少年听力言语交流障碍的难治性疾病之一，占儿童永久性听力损失的 10%^11,13-14,74，在具有听力损失高危因素的人群中患病率为 0.2%~4%，在重度/极重度感音神经性听力损失人群中为 8%~40%^14,16,75。新生儿人群中听神经病患病率为 0.6~3/万⁷⁶。新生儿听力筛查是早期发现听神经病的关键，但需要关注的是，普通产房中的新生儿如仅采用 OAE 进行听力筛查，有可能漏诊听神经病病例¹⁴。因此，普通产房中的新生儿即使通过了初步的 OAE 听力筛查，也应在 42 d 复筛时，结合 AABR 联合筛查，以早期发现听神经病患儿。在 NICU 中，发现高达 24.1%的新生儿属于 OAE 筛查通过而 AABR 筛查未通过的情况⁷⁷，这其中有可能包括听神经病的病例。听神经病在 NICU 中的平均发病率为 0.028%~0.064%⁷⁸。因此，NICU 中的新生儿应首先进行 AABR 筛查，可及时发现听觉传导通路中的异常，并进一步进行听力医学诊断以便及时发现听神经病患儿。

分类分型

根据其发病年龄、病因、病变部位以及伴发症状等不同的限定条件可延伸出不同的临床分型。

1、根据发病年龄分型

听神经病发病年龄跨越了从婴幼儿到青少年及成人的各阶段，尤以婴幼儿和青少年发病多见。不同年龄段发病的听神经病患者其病因、病理机制以及临床表型具有差异性和特征性，据此将其分为以下类型。

（1）婴幼儿型听神经病

是指在婴幼儿期（3 岁以内）发病或被确诊的听神经病。

（2）儿童型、青少年型和/或成人型听神经病

亦称迟发型听神经病，是指在儿童期（4~12 岁）、青少年期（13~18 岁）或成人阶段（>18 岁）发病或被确诊的听神经病。

2、根据病因分型

听神经病的病因学涉及遗传因素和环境因素。遗传因素所致听神经病是指以内毛细胞、突触和听神经为中心轴的听觉信息传导通路上的基因变异和蛋白功能表达异常导致不同类型的听神经病。环境因素所致听神经病是指由高胆红素血症、缺氧、早产、耳毒性药物等导致的听神经病。据此将听神经病分为以下类型。

（1）遗传性听神经病

由遗传因素导致的听神经病，根据遗传方式不同可分为：常染色体隐性遗传性听神经病、常染色体显性遗传性听神经病、X‑连锁遗传性听神经病以及线粒体突变母系遗传性听神经病。

（2）非遗传性听神经病

主要由环境因素导致的听神经病，在新生儿/婴幼儿期以高胆红素血症、低出生体重、早产、缺氧、感染等为主；在其他年龄阶段则多以免疫、感染、肿瘤和代谢性疾病等因素为主。

3、根据病变部位分型^33,60,79-81

根据目前对听神经病病变部位的认识，可分为以下类型。

（1）突触前型之内毛细胞型

累及内毛细胞本身的突触前病变。

（2）突触型

累及内毛细胞带状突触的突触病变。

（3）突触后型之树突型

累及无髓鞘听神经树突的突触后病变。

（4）突触后型之节细胞型

累及 SGC 的突触后病变。

（5）突触后型之轴突型

累及有髓鞘神经轴突的突触后听神经病变。

4、根据伴发症状分型

听神经病可单独发病，也可伴发中枢或周围神经病变，据此将其分为以下类型。

（1）非综合征型听神经病

仅以听神经病为主要临床表型，不伴有中枢及其他周围神经系统疾病的，称为非综合征型听神经病或孤立性听神经病⁸²。

（2）综合征型听神经病

除听神经病的临床表型外，还伴有其他中枢或周围神经病变，称为综合征型听神经病或非孤立性听神经病。目前已发现了多种综合征型听神经病，包括遗传性感觉运动性神经病（腓骨肌萎缩症）、常染色体显性遗传性视神经萎缩、常染色体隐性遗传性视神经萎缩、Friedreich 共济失调、Refsum 病等多种综合征^40,83。

5、特殊类型听神经病

除上述临床表型及分型外，临床上还存在一些特殊类型的听神经病，主要包括：温度敏感性听神经病、暂时性听神经病和单侧听神经病。这些患者除具有听神经病的表型外，还具有各自特殊的表型特征。

（1）温度敏感性听神经病^15,84-85

是一种罕见的特殊类型的听神经病，患者不仅符合听神经病的诊断标准，同时表现出其言语识别能力、听力阈值甚至 ABR 的结果随体温变动或剧烈运动而出现相应的波动，目前发现该类患者多为 OTOF 基因突变。

（2）暂时性听神经病^14,84-85

是指某些初诊为听神经病的患者，随着生长发育，其听功能可自行改善，甚至 ABR 结果也“恢复”正常。

（3）单侧听神经病^86-87

可以表现为一侧耳符合听神经病诊断，而另一耳听力正常或表现为感音神经性聋。

诊断

诊断要点：1、临床表现：①核心特征：可闻声但不能理解语义，言语识别率与纯音听阈严重不匹配；②听觉时域处理障碍，噪声下交流困难突出；③OAE/CM可引出（外毛细胞功能保留），ABR严重异常或消失（听神经功能障碍）；④可伴周围/中枢神经病变，表型异质性强。2、辅助检查：①听力学测试：ABR（缺失/严重异常）＋OAE 或 CM 可引出为确诊必要条件；②关键补充：CM（证实外毛细胞功能）、ECochG（A

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

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