基因 | 细胞遗传学定位 | 蛋白质 | 表型/综合征 | 进行性或静止性视网膜病 | 临床特征 |
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以眼部为主要特征的疾病 | |||||
RPGR | Xp 11.4 | 视网膜色素变性 GTP 酶调节子 | 视杆-视锥营养不良 | 进行性 | 夜盲症、超宽视野(visual field,VF)狭窄、中心视力丧失;近视。全身性(罕见):听力损失、鼻窦炎、哮喘、慢性呼吸道感染、不孕不育 |
视锥营养不良(cone dystrophy,COD)和视锥-视杆营养不良(cone-rod dystrophy,CORD) | 进行性 | 中心视力下降、畏光、色觉减弱,可能伴夜盲症和视杆系统受累后的 VF 收缩;近视 | |||
RP2 | Xp 11.3 | RP2 蛋白,ARL3(Arf-like 3)GTP 酶激活蛋白 | 视杆-视锥营养不良 | 进行性 | 夜盲症、VF 收缩、黄斑萎缩(比 RPGR 早)、视敏度减弱、近视 |
CHM | Xq 21.2 | REP1 | 脉络膜缺损 | 进行性 | 夜盲症、VF 收缩、特征性视网膜变性 |
RS1 | Xp 22.13 | 视黄醇 | X 连锁视网膜劈裂症(X-linked retinoschisis,XLRS) | 进行性 | 视敏度减弱(常伴屈光参差和/或斜视)、黄斑裂孔、黄斑萎缩(疾病后期)、视网膜有光泽、周围视网膜劈裂 |
NYX | Xp 11.4 | 夜盲蛋白 | 完全型先天性静止性夜盲症(congenital stationary night blindness,CSNB) | 静止性 | 视敏度减弱、近视、夜盲症、眼球震颤和斜视 |
CACNA1F | Xp 11.23 | 电压门控钙离子通道蛋白α1 亚基 | 不完全型 CSNB | 静止性 | 视敏度减弱、近视、夜盲症、光敏感、眼球震颤和斜视 |
长波敏感视蛋白 1/中波敏感视蛋白 1(long-wavelength-sensitive opsin 1/middle-wavelength-sensitive opsin 1,OPN1LW/OPN1MW) | Xq 28 | 长波和中波敏感视蛋白 | 蓝锥全色盲, | 静止性 | 视敏度和色觉减弱、近视、眼球震颤、畏光;后期可能出现萎缩。 |
博恩霍姆眼病 | 静止性 | 视力下降、近视、散光和二色性 | |||
COD/CORD | 进行性 | 中心视力下降、畏光、色觉减弱,后期可能出现夜盲症和视杆系统受累后的视觉频率收缩;近视 | |||
G 蛋白偶联受体 143(G protein-coupled receptor 143,GPR143) | Xp 22.2 | G 蛋白偶联受体 143 | OA | 静止性 | 眼球震颤、屈光不正、视敏度减弱、虹膜透照、眼底白化、视网膜中央凹发育不良、视交叉处异常交叉 |
同时具有眼部和全身特征的疾病 | |||||
COL4A5 | Xq 22.3 | IV 型胶原蛋白 a5 链 | 阿尔波特综合征 | 可能为进行性 | 眼部:前圆锥形晶状体、斑点状视网膜及颞侧视网膜变薄,伴高反射性内界膜;更罕见的是,黄斑孔和巨大视网膜裂孔 |
全身:感音神经性耳聋、肾衰竭 | |||||
NDP | Xp 11.3 | Norrin | Norrie 病 | 进行性 | 眼部:视网膜发育不良/假神经胶质瘤、视网膜脱离、白瞳症、玻璃体出血、白内障、浅前房、角膜混浊、肺结核 全身:发育迟缓、耳聋 |
FEVR | 可能为进行性 | 眼部:周边颞侧视网膜无血管区视合并或不合并视网膜皱褶、黄斑牵引、纤维带 | |||
IKBKG/NEMO | Xq 28 | 核因子κB (nuclear factor kappa B,NF-κB)激酶γ亚单位抑制剂;NF-κB 必需调节因子 | 色素失调症 | 可能为进行性 | 眼部:周边视网膜血管系统异常、胶质增生、牵拉性视网膜脱离 全身:牙齿异常、皮肤异常、中枢神经系统(central nervous system,CNS)异常 |
尚未确定 | Xp 22 | 艾卡尔迪综合征 | 静止性/发育不良 | 眼部:小眼症、脉络膜视网膜腔隙缺陷、缺损 全身:胶状体发育不良、婴儿痉挛、脊椎和肋骨畸形 | |
PRPS1 | Xq 22.3 | 磷酸核糖焦磷酸合成酶 1 | 感光细胞营养不良 | 进行性 | 眼部:伴眼间不对称的斑片状中周边萎缩、某些患者的黄斑萎缩、视盘萎缩 |
(只有女性受累,男性在胚胎期即死亡) | 全身:Arts 综合征、Charcot-Marie-Tooth 病和非综合征型感音神经性耳聋。 | ||||
OFD1 | Xp 22.2 | OFD1 中心粒和中心粒 卫星蛋白 | CORD | 进行性 | 眼部:严重视网膜变性 全身:口面指综合征-1、儒贝尔综合征 |
GLA | Xq 22.1 | α半乳糖苷酶 A | 法布里病 | 静止性 | 眼部:角膜轮状炎、白内障(后囊膜处的辐条状图案)、结膜和视网膜血管扭曲 全身:血管角化瘤、少汗症、疼痛性周围神经病变、耳鸣和听力丧失、肾病、心脏病和中风 |
ATP7A | Xq 21.1 | 铜转运 P 型 ATP 酶 | 门克斯病 | 不清楚,预期寿命明显缩短 | 眼部:近视、斜视、虹膜基质发育不良、视神经萎缩、视网膜变性 全身:硬毛、共济失调、神经变性 |
LAMP2 | Xq 24 | 溶酶体相关膜蛋白 2 | 达农病(CORD,某些病例) | 进行性 | 眼部:系统性周围色素性视网膜病变 全身:心肌病、肌病、发育迟缓 |
IDS | Xq 28 | 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶 | 粘多糖贮积症 II 型、亨特综合征 | 进行性 | 眼部:色素性视网膜病变、眼底色素减退斑、视神经乳头水肿或萎缩、远视、VF 缺损 全身:糖胺聚糖积累引起的多系统疾病,包括气道阻塞、骨骼异常、心肌病和神经异常 |
PORCN | Xp 11.23 | 豪猪 O-酰基转移酶 | Goltz 综合征/局灶性皮肤发育不良 | 静止性/发育不良 | 眼部:虹膜、视网膜或脉络膜缺损;小眼症 全身:斑片状皮肤发育不良、斑片状脱发、指甲异常、分裂手/脚畸形 |
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文献评审日期:2022-08-16
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后