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肥厚型心肌病（儿童）

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-06-10

张琼审核专家
儿科浙江省立同德医院

基础知识

定义

1、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）主要是指以心室肥厚为特征、以基因遗传为主要原因的一类心肌疾病，是儿童及青壮年心脏性猝死（sudden cardiac death，SCD）的最重要原因之一^[1-2]。

2、与成人不同，婴幼儿及儿童 HCM 病因复杂，临床表现呈高度异质性，可在任何年龄阶段发展为心力衰竭，其诊断和治疗较为复杂。

病因

1、50%～60% 于青春期或青壮年发病的 HCM 以肌小节蛋白基因突变为主，主要是常染色体显性遗传，包括 MHY7 和 MYBPC3 等；其余为非肌小节蛋白基因突变引起，如神经肌肉病、线粒体心肌病、溶酶体贮积症和代谢性疾病等（表 1）^[3-4]。

2、对于 1 岁以下 HCM 婴儿，50% 原因不明。

3、风险因素

（1）现病史和家族史：有心脏不适症状，有晕厥病史，有家族猝死者；

（2）心电图及 24 h 动态心电图有 ST 段水平下移或抬高，或有异常 Q 波，尤其同时存在 3 个导联以上或超过 0.5 mv，伴有室性心动过速者；

（3）超声心动图有二尖瓣前叶收缩期前向运动（systolic anterior motion，SAM）现象，左心室流出道（与主动脉峰值）压力阶差（leftventricular outflow tract gradient，LVOTG）＞30 mmHg，左室间隔中上部位局部肥厚。

流行病学

成人 HCM 的发病率为 1/500^[5]，但儿童发病率尚不明确，估计年新发病率为（0.3～0.5）/100000^[6-7]。

分类分型

1、2012 年发表的我国《小儿心肌病分类的建议和说明》^[8]将儿童 HCM 分为

（1）原发性 HCM ：为基因性 HCM。

（2）继发性 HCM ：包括代谢性、内分泌性、遗传代谢疾病及伴有心肌病的综合征。

2、2012 年 Moak 等^[3]亦提出了儿童 HCM 的分类方法，见表 2

诊断

临床表现1、HCM 的临床表现可见于婴儿和青春期前儿童，但更常见于出现生长突增和其他青春期改变之后的青少年和年轻成人。儿童肌节 HCM 往往无症状或症状轻微，患儿通常是在家族筛查、常规查体闻及心脏杂音或发现心电图异常时获得诊断的。有综合征或全身性疾病的患儿可能在筛查时引起医生的注意，但前提是医生知道这种关联。（1）症状儿科患者的 HCM 体征和症状因年龄和伴随疾病而异。许多 HCM 患儿无症状，症

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诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. Maron BJ，Gardin JM，Flack JM，et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a generalpopulation of young adults. Echocar⁃ diographic analysis of 4111 subjects in the CARDIA Study. Cor⁃ onary artery risk development in（young）adults［J］. Circulation， 1995，92（4）：785-789. DOI: 10.1161/01.cir.92.4.785

2. Ullal AJ，Abdelfattah RS，Ashley EA，et al. Hypertrophic car⁃ diomyopathy as a cause of sudden cardiac deathin the young：a meta-analysis［J］. Am J Med，2016，129（5）：486-496. DOI: 10.1016/j.amjmed.2015.12.027

3. Moak JP，Kaski JP. Hypertrophic cardiomyopathy in children［J］.Heart，2012 98（14）：1044-1054. DOI: 10.1136/heartjnl-2011-300531

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐斌斌

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2、与成人不同，婴幼儿及儿童 HCM 病因复杂，临床表现呈高度异质性，可在任何年龄阶段发展为心力衰竭，其诊断和治疗较为复杂。

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2、对于 1 岁以下 HCM 婴儿，50% 原因不明。

3、风险因素

（1）现病史和家族史：有心脏不适症状，有晕厥病史，有家族猝死者；

（2）心电图及 24 h 动态心电图有 ST 段水平下移或抬高，或有异常 Q 波，尤其同时存在 3 个导联以上或超过 0.5 mv，伴有室性心动过速者；

流行病学

成人 HCM 的发病率为 1/500^[5]，但儿童发病率尚不明确，估计年新发病率为（0.3～0.5）/100000^[6-7]。

分类分型

1、2012 年发表的我国《小儿心肌病分类的建议和说明》^[8]将儿童 HCM 分为

（1）原发性 HCM ：为基因性 HCM。

（2）继发性 HCM ：包括代谢性、内分泌性、遗传代谢疾病及伴有心肌病的综合征。

2、2012 年 Moak 等^[3]亦提出了儿童 HCM 的分类方法，见表 2

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3. Moak JP，Kaski JP. Hypertrophic cardiomyopathy in children［J］.Heart，2012 98（14）：1044-1054. DOI: 10.1136/heartjnl-2011-300531

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