病因 | 频率 a | 发作开始时间 |
缺氧缺血性脑病 | 38% | 出生后最初的 24 小时 |
缺血性发作 | 18% | 出生后最初 1 周 |
颅内出血 | 12% | 出生后最初 1 周 |
遗传性综合征(包括良性家族性新生儿惊厥) | 9% | 从子宫内到出生后几周 |
颅内感染 | 4% | 出生后几天到几周 |
脑畸形 | 4% | 不定 |
短暂的代谢异常 | 4% | 出生后最初几天 |
先天性代谢缺陷 | 3% | 出生 2 天后 |
其他/未知 | 9% | 不定 |
综合征 | 标志发作类型 | 发作时间 | 病因学/已知基因变异 | 预后 |
自限性新生儿惊厥 | 阵挛发作(单侧或双侧),频繁成簇发作 | 出生后4—6天 | 大多数未知,罕见的KCNQ2变异 | 良好的发作通常在48小时内消退 |
自限性家族性新生儿癫痫 | 局灶性强直发作,常伴有呼吸暂停、发声或自主神经改变 | 出生后2—3天(虽然有可能晚至出生后2-3月) | 常染色体显性遗传KCNQ2、KCNQ3、SCN2A变异 | 良好的发作通常在6个月时消退,但一些患者将继续出现癫痫发作或在儿童期后期出现其他癫痫综合征 |
早期婴儿癫痫性脑病(大田原综合征) | 强直性发作,癫痫性痉挛 | 出生后2周直到出生后3个月 | 脑结构畸形,ARX、CDKL5、SLC25A22、STXBP1、KCNQ2、SPTAN1、SCN2A基因变异,代谢性病因 | 早期死亡率高,严重的发育障碍 |
早期肌阵挛脑病 | 多灶性“不稳定”肌阵挛 | 几小时到几个月 | 代谢异常,STXBP1、TBC1D24、早期死亡率高,严重的发育障碍GABRA1基因变异 | 早期死亡率高,严重的发育障碍 |
伴有游走性部分性癫痫的婴儿癫痫 | 局灶阵挛和/或强直,自主,移行性 | 几天到几个月 | KCNT1、SCN2A、SCN1A、SLC25A22、PLCB1、TBC1D24、QARS的致病性变异 | 一般情况较差,有难治性癫痫和严重的发育障碍 |
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文献评审日期:2023-01-13