Insulin Resistance,IR
遗传 | 主要临床特征 | 参考文献 | |
CGL | 常见特征:严重胰岛素抵抗、T2DM、重度血脂异常、脂肪肝、假肢端肥大症、PCOS | 23 | |
AGPAT2 a | AR | 这种 CGL 的脂联素水平特别低,而 BSCl2 相关 CGL 的脂联素水平略高(但仍低于参考范围) | 34-35 |
BSCL2 a | AR | 见上文备注 | 35 |
CAV1 a | AR(单例) | 矮小症 | 36 |
PTRFa | AR | 肌营养不良、中度代谢紊乱(?) | 37-40 |
家族性部分脂肪营养不良 | 常见特征:IR、T2DM、血脂异常、脂肪肝、PCOS | ||
LMNAa | AD | 面部和颈部脂肪保留/过多 | 23,41 |
PPARGa | AD | 腹部脂肪保留、高血压(?) | 23,41-45 |
ZMPSTE24 a | AR | 下颌骨发育不良 | |
AKT2 a | AD(单一家族) | 16 | |
CIDEC3 | AR(单例) | 面部和颈部脂肪保留,多发性脂滴 | 46 |
获得性全身脂肪营养不良 | 常见特征:严重胰岛素抵抗、T2DM、重度血脂异常、脂肪肝、假肢端肥大症、PCOS | 23,47 | |
与其他自身免疫性疾病相关;通常也与低 C 4 补体水平有关 | N/A | 可能与幼年型皮肌炎、SLE、自身免疫性溶血性贫血、自身免疫性肝炎有关。低 C 4 补体亚组与自身免疫性肝炎和自身免疫性溶血性贫血特别相关。 | 47-49 |
获得性部分脂肪营养不良 | 47 | ||
HIV 相关性脂肪营养不良 | N/A | 一般与“严重”胰岛素抵抗无关,但与胰岛素抵抗、血脂异常、脂肪肝相关 | 50 |
与 C3 肾炎因子相关 | N/A | 头尾型脂肪耗失,C3 补体水平低,MPGN,通常无胰岛素抵抗,超重者可能会出现胰岛素抵抗 | 47 |
综合征 | 基因 | 脂肪组织表型 | 胰岛素抵抗是否与肥胖不成比例? | 受累细胞成分或功能 |
Alström | ALMS1 | 向心性肥胖 | 是55 | 中心体/基体 |
MOPDII | PCNT | 向心性脂肪分布 | 是56 | 中心体/基体 |
Bardet Biedl | BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、MKS1、CEP290 | 肥胖 | 不清楚57 | 中心体/基体58 |
Bloom | RECQ2 | 脂肪营养不良 | 是61 | DNA 修复 |
Werner | RECQL2、LMNA | 脂肪营养不良 | 是59-60 | DNA 修复 |
下颌骨发育不良 | LMNA、ZMPSTE24 | 脂肪营养不良 | 是24,62 | 参与核纤层形成 |
强直性肌营养不良 | DMPK | 无 | 是65 | 19 号染色体的转录/剪接调控,包括 INSR66 |
判别特征 | |
I.胰岛素信号传导的主要缺陷 A.全身 a[INSR 突变78或抗 INSR 抗体53] B.部分 b[AKT257、AS76017,107,其他待定] | 极度高胰岛素血症,但血脂正常108-109,脂联素、SHBG 和 IGFBP1 保留或升高110 可能与精确信号传导的缺陷有关 |
II.继发于脂肪组织异常 c A.重度肥胖[例如 MC4R208、POMC111、LEP54、LEPR112、SH2B1113] | 早发性重度贪吃性肥胖 身材高大(MC4R) 低促性腺激素性性腺功能减退症(LEP) 红发与肾上腺功能减退(POMC) 胰岛素抵抗不成比例[SH2B1211] |
B.脂肪营养不良(全身性或部分性,表 1) | 先天性脂肪组织缺乏或局部脂肪组织缺乏 常见的重度血脂异常、脂肪肝 脂联素和瘦素水平低 |
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文献评审日期:2022-09-30
1. 苏青, 臧丽. 胰岛素抵抗的历史、机制和管理[J]. 中华糖尿病杂志, 2023, 待发表.
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后