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Kallmann综合征

idiopahic hypogonadotropic hypogonadism,IHH

文献评审 2021-08-26·最新修订 2022-09-02

冯静审核专家
内分泌科河北省人民医院

基础知识

定义

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH），是由促性腺激素释放激素（Gonadotropin-releasing hormone, GnRH）合成、分泌和作用障碍引起，表现为不孕不育和青春不发育。

伴有嗅觉丧失的IHH，称为卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）。卡尔曼综合征是IHH的一种亚型，疾病的治疗原则和IHH完全一样。

病因

在胎儿发育过程中，位于嗅上皮的GnRH神经元需要通过嗅束才能迁徙到下丘脑部位，发挥正常的生理作用。由于嗅球和嗅束发育障碍，导致GnRH神经元不能够迁徙到下丘脑区域，导致下丘脑区域GnRH神经元缺乏，不能启动性腺轴的功能。

发病机制

目前已明确多种基因突变可导致卡尔曼综合征，如KAL1、FGFR1、FGF8、GNRHR、PROK2、PROKR2等。KAL1突变以X染色体隐性遗传为主，而FGFR1和PROKR2突变以常染色体显性遗传为主。

流行病学

国外数据显示，IHH总体发病率为1/100000～10/100000；男性发病率约为女性的5倍。在全部IHH患者中，50％～60％为卡尔曼综合征。

诊断

临床表现1、第二性征不发育和配子生成障碍；2、嗅觉障碍：因嗅球和嗅束发育异常，导致不能识别气味，尤其不能识别芳香气味。辅助检查1、促卵泡生成素（Follicle-stimulating hormone，FSH），促黄体生成素（luteinizing hormone，LH），睾酮，雌二醇在性激素水平降低时，促性腺激素水平降低或不升高。2、其他垂体前叶激素水平正常。3、影像学检查嗅球和嗅神经的 MR

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2021-08-26

1. 北京协和医院《处方手册》第4版

2. 药品说明书（2017.09.12） -十一酸睾酮软胶囊（N.V.ORGANON）

3. 《警惕特发性低促性腺激素性性腺功能减退症》

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