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胎儿结构畸形

文献评审 2022-01-01·最新修订 2022-08-15

潘晓明审核专家
妇科产科浙江大学医学院附属妇产科医院

基础知识

定义

先天性结构畸形是危害新生儿生命和健康的严重出生缺陷性疾病群之一。常见结构畸形包括腹壁缺损、消化道畸形（膈疝、食管闭锁、高位肠梗阻）、肺囊性病变、肿瘤性疾病（腹腔囊性占位、骶尾部畸胎瘤）和肾积水。结构畸形胎儿是否继续妊娠需要综合产科、产前影像诊断、临床遗传学、新生儿内外科等专业意见，并结合家属意愿共同决定。

流行病学

1、腹壁缺损

(1) 腹壁缺损主要包括腹裂和脐膨出。

(2) 目前，国内腹裂发生率约2/10000～4.9/10000，低龄产妇、吸烟、使用血管收缩剂等是腹裂的危险因素。

1) 腹裂胎儿的肠管长时间暴露于羊水中，可引发肠道炎症和肠壁增厚；出生后表现为肠道功能障碍，可发生酸中毒和多器官功能衰竭。

2) 腹裂合并其他畸形发生率较低，最常见为合并肠旋转不良、肠闭锁、隐睾等。

(3) 脐膨出孕期发生率约为1/4000～1/3000。在孕前肥胖及高龄产妇中常见。

1) 35%伴有肝膨出；缺损直径>5cm或肝疝入囊膜>50%即为巨大脐膨出¹。

2) 75%可合并畸形，主要为染色体异常、心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。

2、膈疝

(1) 先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）在活产新生儿中发病率约为1/5000～1/2200。

(2) 越来越多的CDH在产前得到诊断，整体存活率明显上升，可达87%以上，但重度CDH的病死率仍较高²。

(3) 膈疝约25%～57%合并心脏、骨骼肌肉、消化、中枢神经、泌尿、呼吸系统等畸形；4%～16%合并染色体异常。

(4) 合并畸形可能影响存活率。

3、食管闭锁

(1) 食管闭锁/食管气管瘘（esophageal atresia/trachea-esophageal fistula，EA/TEF）的发病率在1/4000～1/3000。

(2) 50%～70%的EA患儿至少存在一种合并畸形，50%可存在多发畸形，如VACTERL综合征；危及生命或需急诊处理的畸形约占25%，如心脏疾病、肛门闭锁、肠闭锁等。

(3) 出生时体重及是否合并严重先天性心脏畸形是影响EA预后的主要因素。

1) 出生时体重≥1500g且合并无重大心脏畸形EA患儿的存活率高达98.5%；

2) 出生时体重<1500g或合并严重心脏畸形EA患儿的治愈率约为60%～70%，有待提高；

3) 出生时体重<1500g且合伴严重心脏畸形EA患儿的治愈率仅约为20%。

(4) EA还可合并其他多部位缺陷或综合征，如21-三体综合征、CHARGE综合征等，使EA综合治疗更加复杂化。

4、先天性肺囊性病变

(1) 先天性肺囊性病变主要包括先天性肺气道畸形（congenital pulmonary airway malformation，CPAM）、支气管肺隔离症（bronchopulmonary sequestration ，BPS）和先天性大肺叶性肺气肿（congenital lobar emphysema，CLE）等疾病。

(2) 其中CPAM在产前诊断中最常见，过去曾被命名为先天性囊性腺瘤样畸形。

1) CPAM分为0～4型共5个分型，其中1、2、3型病变分别由大、中、小囊构成，1型最常见，往往造成压迫症状，有潜在恶变风险³。

2) 0型不可存活，4型与恶性肿瘤关系密切。

(3) BPS的肺组织与气管支气管树之间无正常连接，其最特征的表现是动脉供血来自体循环⁴。BPS分为叶内型隔离症（ILS）和叶外型肺隔离症（ELS），前者多见。

(4) CLE又称先天性肺泡过度扩张、婴儿肺叶性气肿等，主要特征是单个或多个肺叶的过度充气。

5、腹腔囊性占位

(1) 腹腔囊性占位是产前常见胎儿异常，多见于妊娠中晚期，组织器官来源广泛，主要来自消化系统、泌尿生殖系统。

(2) 性别差异显著，女性胎儿发病率显著高于男性；50%以上的胎儿腹腔囊性肿物为卵巢囊肿，将其排除后，男女胎儿的发病率基本相同⁵。

(3) 胎儿腹腔囊性肿物在组织器官快速发育过程中形成，具有很高的消退率。

(4) 腹腔囊性占位也较少合并染色体/基因异常。

6、骶尾部畸胎瘤

(1) 骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal tumors，SCT）是新生儿时期常见肿瘤之一，发病率约在1/40000～1/27000活产婴儿。

(2) 男女比约为1∶4。在胎儿期及出生后早期通常为良性病变。

(3) SCT在新生儿期手术切除，总体预后良好，长期存活率在90%以上，复发率约为10%。

(4) 但约15%～30%的SCT可合并神经系统、心脏、消化系统、泌尿生殖系统及肌肉骨骼系统畸形；且SCT在产前诊断时可能合并羊水过多、胎儿心力衰竭、胎儿水肿、母亲镜像综合征及肿瘤出血、胎儿早产等合并症，因此胎儿期SCT的病死率约为15%～35%，是新生儿期的3倍⁶。

7、肾积水与泌尿系梗阻

(1) 肾积水是产前发现的最常见泌尿系畸形，胎儿检出率约为0.5%～1.0%，多见于男性，左侧比右侧多见。

(2) 尿路梗阻的严重程度与发生泌尿系异常的可能性呈正相关⁷。

1) 胎儿期若肾盂直径>2cm，94%胎儿会有泌尿道异常，需要手术或长期的泌尿外科随访；

2) 肾盂直径在1.0～1.5cm之间，50%会有异常；

3) 肾盂扩张<1cm，仅3%有显著异常。

(3) 约60%的胎儿肾积水是暂时性或生理性的，并无临床意义，出生后多会逐渐消退。

(4) 病理性肾积水最常见原因为肾盂输尿管连接部梗阻，其他巨输尿管、后尿道瓣膜、膀胱输尿管反流等也可导致肾积水。

诊断

诊断要点：1、腹壁缺损：①超声为首选，评估缺损大小、疝出物性质（有无肝脏）、羊水量及是否合并畸形；腹裂多于孕中期确诊，脐膨出需检查是否并发畸形，需行胎儿心脏超声及染色体/基因检测；②MRI用于巨型脐膨出，孕34周测肺总体积，评估肺发育；③腹裂罕见染色体异常，脐膨出伴染色体异常常见13/18/21三体，即使「孤立性」仍需警Beckwith-Wiedemann综合征。2、膈疝：①超声确定缺损位置、肝疝

诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-01-01

1. BiardJM, WilsonRD, JohnsonMP，et al. Prenatally diagnosed giant omphaloceles: short- and long-term outcomes[J]．Prenat Diagn，2004, 24(6):434-439.

2. YagiM, KohnoM, AsagiriK，et al.Twenty-year trends in neonatal surgery based on a nationwide Japanese surveillance program[J]．Pediatr Surg Int, 2015，31(10):955-962.

3. PriestJR, WilliamsGM, HillDA，et al.Pulmonary cysts in early childhood and the risk of malignancy[J]．Pediatr Pulmonol，2009，44(1):14-30.

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