肥胖相关基因多位于中枢食欲调控系统通路,中枢系统基因发生突变,往往会导致儿童早发性、重度肥胖。目前借助全基因组关联分析(genome-wide association studies,GWAS)已揭示了近千个多态性位点与肥胖发病风险相关,但缺乏因果关系证据,仅能解释 6% 左右的体重指数(body mass index,BMI)变异。伴有肥胖的综合征病因较为复杂,涉及不同的信号通路,如 Bardet-Biedl 综合征等肥胖相关综合征的发病率尚不明确。
(1)最新美国临床内分泌医师协会(american association of clinical endocrinologists,AACE)/美国内分泌学会(american college of endocrinology,ACE)联合建议使用新的肥胖症诊断体系—ABCD 分型[19]:A 组编码代表肥胖的病因;B 组编码代表是 BMI;C 组编码代表和肥胖相关的并发症;D 组编码并发症的严重程度。肥胖 ABCD 诊断体系最大的改进是在诊断中引入了肥胖的病因和并发症,有利于医护人员针对病因治疗,也可以更好地对肥胖相关并发症作出全面评估,从而使得患者可以得到更好的治疗。