① 根据发生免疫缺陷的免疫细胞类别分类,虽仍是原发性免疫缺陷病分类基础,但随着分子遗传学及分子生物学研究的不断深入,人们对免疫细胞种类、分子结构、信号传导功能及遗传基因有了许多新发现。至2011年已发现至少200个基因突变的原发性免疫缺陷。这些发现为临床诊断、遗传咨询、预后判断和潜在的干预性治疗提供了重要的启示。
② 2005年,国际免疫协会免疫缺陷病专家委员会根据病因及发病机制将原发性免疫缺陷病分为八类,并每隔两年讨论补充及更新。至2013年仍延用以前的分类法,唯一的变动是,将“已明确的免疫缺陷病”从原来的第3位移至第2位,因其中大部分病种是联合免疫缺陷。
③ 2014年,Bousfiha等为便于临床应用,在此基础上制定各类的诊断路径图,简明扼要,便于临床应用。