先天性静脉畸形

先天性静脉畸形（CVMs）可以出现在体内任何部位。循环系统和淋巴系统的发育始于妊娠第三周，在最初的发育阶段创建出一个原始的毛细血管网。随着胚胎的发展，继而是网状和丛状血管形成阶段。最终，特定的血管扩大形成最后的循环系统，而其他胚胎阶段的血管则会退化。任一阶段异常的发育都可以导致CVMs。如果发生在胚胎早期原始毛细血管阶段，异常胚胎血管会维持丛状而不分化成最终的血管，由于它们独立于静脉主干，因此被定义为“干外型”。如果缺陷出现于胚胎晚期，它可能导致某些具体血管的异常，造成发育不全、梗阻或扩张，会直接影响到静脉系统的主干，因此被称为“干型”。

1、骨肥大性毛细血管瘤综合征（KTS）：KTS是一种罕见的病症，以毛细血管、静脉、淋巴管异常为特点，但不伴有显著的动静脉瘘。血管痣、静脉曲张、软组织和（或）骨肥大（营养不良）的临床三联征为其特征。

2、血管‑骨肥大综合征（Parkes‑Webersyndrome，PWS）：PWS的临床表现与KTS相似，但是二者有显著的病理生理学差异。PWS是高流量的动静脉畸形，出生时即存在。常累及下肢肢体。股部侧面常无曲张静脉，淋巴和软组织畸形少见。高流量的动静脉畸形可导致心脏前负荷增加，乃至充血性心力衰竭，部分病例可表现为皮肤缺血。5 号染色体RASA1 基因在 PWS 形成中起重要作用，该基因的突变导致毛细血管多源性增生和高流量血管畸形。

1、国际血管异常研究学会（ISSVA）分类：见表 1 。

2、Hamburg 分类法：Hamburg 分类法于1988年提出并经ISSVA评议通过，系统描述了CVMs的解剖和临床特征（即动脉、静脉、分流或组合）以及畸形开始发生的胚胎阶段（干型或干外型）。这个分类方法未考虑血管瘤或淋巴管畸形，但对病变的临床和解剖学特点描述充分，能够促进不同专业之间的交流（表2）。

静脉畸形（VMs）是CVMs的子类型。估计新生儿发病率为1~2/10 000，患病率为 1%，是最常见的 CVMs 类型。常染色体显性遗传病如家族性皮肤黏膜VMs和血管球静脉畸形比较罕见，大部分VMs均为孤立的，不存在遗传异常组织。VMs在出生时可不明显，之后在童年和成年期继续发展，经常于青春期快速增长。VMs的发生部位分布相对均匀：40%发生在头部和颈部区域，四肢占40%，躯干20%。