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四肢/躯干软组织肉瘤

文献评审 2022-06-16·最新修订 2022-08-01

李恒元审核专家
骨肿瘤科浙江大学医学院附属第二医院

基础知识

一、定义

软组织肉瘤是指来源于非上皮性骨外组织的一组恶性肿瘤，但不包括网状内皮系统、神经胶质细胞和各个实质器官的支持组织^[1]，是一组高度异质性肿瘤，其特点为具有局部侵袭性、呈浸润性或破坏性生长、可局部复发和远处转移。

二、病因

软组织肉瘤的发病机制及病因学仍不明确，遗传易感性，NF1、Rb 及 P53 等基因突变可能与某些软组织肉瘤的发生有关；也有文献报道化学因子、感染、放射线等也可能与发病相关。

三、流行病学

1、软组织肉瘤占人类所有恶性肿瘤的 0.72%~1.05%^[2-3]，不同国家和地区所报道的发病率不尽相同，美国年发病率约 3.5/10 万^[3]，欧洲年发病率为（4~5）/10 万^[4]，我国年发病率约为 2.91/10 万^[5-6]。

2、根据美国监测流行病学和结果数据库（Surveillance，Epidemiology and End Results，SEER）统计，STS 不同人种可能存在发病率的差异^[6]。尽管美国男女发病患者数比例约为 1.4:1^[7]，但我国男女发病患者数比例接近 1:1^[5]。

3、随着年龄的增长，发病率明显增高，根据年龄校准后的发病率，80 岁时发病率约为 30 岁时的 8 倍^[6]。

四、病理

软组织肉瘤主要来源于中胚层，部分来源于神经外胚层，主要包括肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经。软组织肉瘤最常见的组织学类型包括未分化多形性肉瘤（undifferentiated pleomorphic sarcoma，UPS）、脂肪肉瘤（liposarcoma，LPS）、平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma，LMS）、滑膜肉瘤（synovial sarcoma，SS）。儿童和青少年最常见的软组织肉瘤为横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）。

五、分类分级分期

1、第五版软组织肉瘤 WHO 分类（2020）和 ICD 编码（见表 1）。

图片预览 — 表 1 第五版软组织肉瘤 WHO 分类（2020）和 ICD 编码

2、国家抗癌中心联合会（Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer，FNCLCC）软组织肉瘤分级系统（见表 2）。

基于肿瘤的大小、病理分级、区域淋巴结受累情况、远隔转移等情况进行分期，这对于新诊断软组织肉瘤的患者是必要的，具有十分重要的意义^[8]。不同分期的软组织肉瘤的预后和治疗原则有很大差别^[9-10]，因此，准确而完整的分期是制订和实施有效治疗方案的重要基础^[11]。

3、美国癌症联合委会员（American Joint Committee on Cancer，AJCC）分期系统

（1）AJCC肢体/躯干软组织肉瘤分期系统（第八版，2017 年）

AJCC 分期系统是目前国际上最为通用的肿瘤分期系统，2017年第八版 AJCC 临床分期见表 3，软组织肉瘤的 TNM 定义见表 4。

（2）骨及软组织肿瘤外科分期系统

1）Enneking 提出的 SSS 外科分期系统（surgical stagingsystem，SSS）是目前临床上使用比较广泛的分期系统^[12]（表 5）。此分期系统与外科治疗密切相关，因此被美国骨骼肌肉系统肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society，MSTS）及国际保肢协会（International Society Of Limb Salvage，ISOLS）采纳，又称 MSTS/Enneking 外科分期。

2）此系统根据肿瘤的组织学级别、局部累及范围和有无远隔转移对恶性骨肿瘤进行分期。STS患者手术方案的制订更多遵从 SSS 分期系统。

①肿瘤完全位于一块肌肉内的称为间室内（A）肿瘤，而穿透肌肉到另外一块肌肉或侵犯邻近骨骼、血管或神经，称为间室外（B）肿瘤；肿瘤位于间室内或间室外能体现软组织肉瘤特有的生物学行为特征，对于治疗方案的选择和肿瘤切除范围的计划有指导意义。

②通过影像学分期，没有转移证据的患者被归于 M0，有转移者为 M1；

③其病理分级定义为低恶（G1）和高恶（G2）；与 AJCC 病理分级 G1、G2 和 G3 意义不同。

3）转移灶通常位于肺、淋巴结，预示着预后不良。

表 5 SSS 外科分期系统（surgical stagingsystem，SSS）

（3）横纹肌肉瘤的分期

1）TNM分期

横纹肌肉瘤的 TNM临床分期（表 6）和定义（表 7）与一般软组织肉瘤不同。

表 7 横纹肌肉瘤的TNM分期定义

原发肿瘤（T）

T1：肿瘤局限于原发解剖部位；

T2：肿瘤超出原发解剖部位，侵犯邻近器官或组织；

区域淋巴结（N）

N0：无区域淋巴结转移；

N1：有区域淋巴结转移；

Nx：区域淋巴结转移不详；

远处转移（M）

M0：无远处转移；

Ml：有远处转移。

2）美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）术后-病理分期系统

横纹肌肉瘤的术后-病理分期系统见表 8。

3）胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤危险分度

①依据病理类型、TNM 分期和 IRS 分组可进行危险分度（表 9）。

②并在此基础上，推荐有条件的单位对腺泡型横纹肌肉瘤常规进行 FOXO1 融合基因检测，并结合年龄进行危险分度（表 10）。

诊断

一、临床表现临床表现与恶性程度相关，恶性程度高的可表现为病程很短，较早出现血行转移及治疗后易复发等特点^[13-15]。 1、主要表现为逐渐生长的无痛性包块，最常见的部位是肢体，约占 53%，其次是腹膜后（19%）、躯干（12%）、头颈部（11%），隐匿性强，病程可从数月至数年^[16]。 2、有些病例可以出现肿块短期内迅速增大。其中，胚胎型横纹肌肉瘤生长速度最快，其次是未分化多形性肉瘤，分化较好

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诊断
临床表现 | 辅助检查 | 诊断路径
鉴别诊断
同类疾病的相似点和鉴别点
治疗
治疗原则 | 治疗方案 | 药物治疗
其他
控制目标 | 预后 | 预防等

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参考文献

文献评审日期：2022-06-16

1. GOLDBLUM JR, WEISS SW, FOLPE AL, et al. Enzinger and Weiss's Soft tssue tumors e-book. Elsevier Health Sciences, 2013.

2. SIEGEL RL, MILLER KD, JEMALA. Cancer statistics, 2020. Ca Cancer J Clin, 2020, 70(1): 7-30.

3. Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) Program (www.seer.cancer.gov). Based on the Nov.2020 data.

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感谢以下医疗从业者参与贡献

排序不分先后

徐斌斌

四肢/躯干软组织肉瘤

文献评审 2022-06-16·最新修订 2022-08-01

李恒元审核专家
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基础知识

一、定义

二、病因

三、流行病学

3、随着年龄的增长，发病率明显增高，根据年龄校准后的发病率，80 岁时发病率约为 30 岁时的 8 倍^[6]。

四、病理

五、分类分级分期

1、第五版软组织肉瘤 WHO 分类（2020）和 ICD 编码（见表 1）。

2、国家抗癌中心联合会（Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer，FNCLCC）软组织肉瘤分级系统（见表 2）。

3、美国癌症联合委会员（American Joint Committee on Cancer，AJCC）分期系统

（1）AJCC肢体/躯干软组织肉瘤分期系统（第八版，2017 年）

AJCC 分期系统是目前国际上最为通用的肿瘤分期系统，2017年第八版 AJCC 临床分期见表 3，软组织肉瘤的 TNM 定义见表 4。

（2）骨及软组织肿瘤外科分期系统

2）此系统根据肿瘤的组织学级别、局部累及范围和有无远隔转移对恶性骨肿瘤进行分期。STS患者手术方案的制订更多遵从 SSS 分期系统。

②通过影像学分期，没有转移证据的患者被归于 M0，有转移者为 M1；

③其病理分级定义为低恶（G1）和高恶（G2）；与 AJCC 病理分级 G1、G2 和 G3 意义不同。

3）转移灶通常位于肺、淋巴结，预示着预后不良。

（3）横纹肌肉瘤的分期

1）TNM分期

横纹肌肉瘤的 TNM临床分期（表 6）和定义（表 7）与一般软组织肉瘤不同。

表 7 横纹肌肉瘤的TNM分期定义

原发肿瘤（T）

T1：肿瘤局限于原发解剖部位；

T2：肿瘤超出原发解剖部位，侵犯邻近器官或组织；

区域淋巴结（N）

N0：无区域淋巴结转移；

N1：有区域淋巴结转移；

Nx：区域淋巴结转移不详；

远处转移（M）

M0：无远处转移；

Ml：有远处转移。

2）美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）术后-病理分期系统

横纹肌肉瘤的术后-病理分期系统见表 8。

3）胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤危险分度

①依据病理类型、TNM 分期和 IRS 分组可进行危险分度（表 9）。

②并在此基础上，推荐有条件的单位对腺泡型横纹肌肉瘤常规进行 FOXO1 融合基因检测，并结合年龄进行危险分度（表 10）。

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参考文献

文献评审日期：2022-06-16

1. GOLDBLUM JR, WEISS SW, FOLPE AL, et al. Enzinger and Weiss's Soft tssue tumors e-book. Elsevier Health Sciences, 2013.

2. SIEGEL RL, MILLER KD, JEMALA. Cancer statistics, 2020. Ca Cancer J Clin, 2020, 70(1): 7-30.

3. Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) Program (www.seer.cancer.gov). Based on the Nov.2020 data.

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徐斌斌

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二、病因

三、流行病学

四、病理

五、分类分级分期

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二、病因

三、流行病学

四、病理

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