最近研究发现罕见的遗传易感性在 IH 发病机制中起作用[3]，研究发现 IH 亚组与食欲素前体切割位点的变异导致食欲素信号传导减少有关[4]。另一个被认为起作用的遗传变异是纯合子 PER2 变异[5]。另外发现 miRNA 的失调可能和中枢性过度睡眠（包括特发性过度睡眠）的病因有关[6]。最近的研究发现 IH 与疫苗抗原和神经细胞抗原之间的免疫反应性存在联系，这表明异常的免疫过程可能和发作性睡病的病因有关[7]。
流行病学
患病率为 0.02‰~0.05‰[8]，一些研究表明女性的患病率高于男性。
平均起病年龄为 16.6-21.2 岁。
大约三分之一的病例有阳性家族史，家庭成员患有 IH 或其他中枢性嗜睡障碍。
病理生理学
IH 的病理生理学机制尚不清楚。中枢性过度睡眠的主要病理生理特征是唤醒中枢神经系统的缺陷，而非睡眠中枢的过度活跃[9]。测定脑脊液（cerebral spinal fluid，CSF）中单胺代谢产物的神经化学研究尚无定论。IH 患者 CSF 中食欲素-1 浓度正常。据报道，发作性睡病和 IH 患者的 CSF 中组胺水平低，但最近的一项研究并未证实这些结果。
