P-J综合征

Peutz-Jeghers 综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），即 P-J 综合征，是一种遗传性癌症综合征，其特征为胃肠道（gastrointestinal，GI）息肉、皮肤黏膜黑斑和易患某些癌症的倾向。

1、Peutz-Jeghers 综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。

2、最常见的原因是由于 19p13.3 染色体上的 STK11（LKB1）发生了种系突变。当种系 STK11 发生突变并伴有体细胞中第二个 STK11 等位基因的获得性缺陷时，就会表现出 PSJ 的临床进程。

3、STK11 是一种调节细胞极性的肿瘤抑制基因，该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶 11。STK11/LKB1 基因作为肿瘤抑制因子，在调节细胞周期中发挥重要作用¹。

4、STK11 突变可在 50%~80%的 PJS 家族中检测到；而对于其余的 PJS 患者，可能是由新生突变所引起²。

1、Peutz-Jeghers 综合征是一种相对罕见的疾病，估计其发病率约为每 25000 至 300000 例新生儿中出现 1 例。

2、该综合征可发生于任何种族群体，且男性和女性的易感性相同。

3、Peutz-Jeghers 综合征平均诊断年龄为 23 岁。患者发生恶性肿瘤的风险增加，其罹患癌症的平均年龄为 42 岁。

PJS息肉也叫错构瘤性息肉，病理特征鲜明。

1、大体病理：

PJS息肉的数量通常为十几个，也可多达上百个，多有细长的蒂，也可无蒂，表面光滑分叶状。息肉的直径从小至几毫米至8~10 cm不等，但大部分直径均在1 cm左右。息肉主要位于空肠和回肠，也可见于胃、十二指肠和结直肠。

2、镜下病理：

组织病理类型以错构瘤为主，息肉的上皮成分与其发生部位的固有上皮类型一致。PJS息肉包括被树状分支的平滑肌所分隔的长短不一的隐窝和绒毛，平滑肌纤维从病变的中心像树样发出分支。肌束一直延伸至息肉的顶部，并且越接近息肉的表面，肌束越细。