表型 | 典型 AME | NC-AME |
诊断年龄 | 新生儿-儿童 | 青少年-成人 |
收缩压 | 高 | 正常偏高 |
舒张压 | 高 | 正常偏高 |
肾钙质沉着症 | 存在 | 无 |
左心室肥厚 | 存在 | 不详 |
生长速率 | -2 至-3 SD(<5%) | 最有可能,正常 |
血清钾 | 非常低 | 正常/低 |
尿 Na+/K+ | 非常低 | 低 |
TTKG | 高 | 正常/高 |
血清激素 | ||
血清醛固酮 | 非常低 | 正常/低 |
血浆肾素活性 | 非常低—无法检测 | 低 |
皮质醇 | 正常 | 正常 |
可的松 | 非常低(<2.5%) | 低(<25%) |
皮质醇/可的松比值(F/E) | 非常高(>97.5%) | 高(>75%) |
尿激素 | ||
皮质醇(E) | 正常 | 正常 |
可的松(E) | 非常低 | 低 |
皮质醇/可的松比值(F/E) | 非常高 | 高 |
四氢皮质醇(THF) | 正常 | 正常 |
四氢可的松(THE) | 非常低 | 正常/低 |
四氢皮质醇/四氢可的松比值((5α -THF + 5β - THF)/THE) | 非常高 | 正常/高 |
11βHSD2 活性 | 非常低(1-6%) | 推测较低(活性比正常低 40-60%) |
病因 | 1. HSD11β2基因的致病性变异(纯合隐性或复合杂合)。 | 1. HSD11β2 基因变异(杂合性)。 2.表观遗传有害条件,miRNA 作用。 3.外源性/内源性化学抑制(即甘草、GALF、皮质酮和 11β-羟基孕酮的 5α-环 A-还原衍生物)。 4.11βHSD2 调节子:GR、RAC 1-GTPase、SUMO 化、Hedgehog 信号通路。 |
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文献评审日期:2022-09-30
感谢以下医疗从业者参与贡献
排序不分先后