不同分型指南 | 分型 |
WHO 指南(2019 年) | T1DM、T2DM、妊娠高血糖、特殊类型糖尿病、混合型糖尿病、未分类糖尿病 |
中华医学会糖尿病学分会指南(2020 年版) | T1DM、T2DM、妊娠期糖尿病、特殊类型糖尿病 |
ADA 指南(2021 年) | T1DM、T2DM、妊娠高血糖、特殊类型糖尿病 |
糖尿病分型诊断中国专家共识(2022 年) | T1DM、T2DM、妊娠期糖尿病、单基因糖尿病、继发性糖尿病、未定型糖尿病 |
病因分型 | 起病方式 |
---|---|
自身免疫性 T1DM | 可以表现为暴发性 T1DM、经典性 T1DM 或缓发性 T1DM(其中缓发性可再分为 LADA 和 LADY) |
特发性 T1DM | 可以表现为暴发性 T1DM、经典性 T1DM |
种类及致病基因 | 基因位置 | 遗传方式 | 表型 | 临床提示 |
影响胰岛 β 细胞功能的单基因 | ||||
CNOT1 | 16q21 | 常染色体显性遗传 | NDM | 胰腺发育不全、全前脑畸形 |
COQ2 | 4q21.23 | 常染色体隐性遗传 | NDM | 蛋白尿、难治性癫痫可进展为脑病 |
EIF2AK3 | 2p11.2 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 多发性骨骺发育不良伴生长迟缓和身材矮小(Wolcott⁃Rallison 综合征) |
EIF2B1 | 12q24.31 | 常染色体显性遗传 | PNDM | 暂时性肝功能障碍 |
EIF2S3 | Xp22.11 | X 连锁隐性遗传 | NDM | 智力障碍、癫痫、性腺功能减退、小头畸形和肥胖(MEHMO 综合征) |
GATA4 | 8p23.1 | 常染色体显性遗传 | PNDM、TNDM | 胰腺发育不良、先天性心脏病、发育迟缓、神经认知缺陷 |
GATA6 | 18q11.2 | 常染色体显性遗传 | PNDM | 胰腺发育不良、先天性心脏病、先天性胆道畸形 |
GLIS3 | 9p24.2 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 先天性甲状腺功能减退、青光眼、肝纤维化、肾囊肿 |
IER3IP1 | 18q21.2 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 小头畸形、无脑回、癫痫性脑病 |
MNX1 | 7q36.3 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 发育迟缓、骶骨发育不全、肛门闭锁、宫内生长受限 |
NEUROG3 | 10q21.3 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 吸收不良性腹泻 |
NKX2‑2 | 20p11.22 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 发育迟缓、肌张力减退、身材矮小、耳聋、便秘 |
PAX6 | 11p13 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 脑部异常、小眼症 |
PLAGL1/HYMA1 | 6q24 | 基因印迹 | TNDM | 巨舌症、脐疝 |
PTF1A | 10p12.2 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 胰腺发育不全、小脑发育不全、中枢呼吸功能障碍 |
RFX6 | 6q22.1 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 肠闭锁、胰腺发育不良、胆囊缺如(Mitchell⁃Riley 综合征) |
SLC19A2 | 1q23.3 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 硫胺反应性巨幼细胞性贫血,感音神经性耳聋(Rogers 综合征) |
SLC2A2 | 3q26.1⁃q26.3 | 常染色体隐性遗传 | PNDM | 高半乳糖血症、肝功能异常(Fanconi⁃Bickel 综合征) |
YIPF5 | 5q31.3 | 常染色体隐性遗传 | NDM | 严重小头畸形、癫痫 |
ZFP57 | 6p22.1 | 常染色体隐性遗传 | TNDM | 宫内生长受限、小舌症、面部畸形、心脏异常、脐疝和发育迟缓 |
HNF4A | 20q13.12 | 常染色体显性遗传 | MODY1 | 巨大儿史、新生儿期高胰岛素血症史 |
GCK | 7p13 | 常染色体显性遗传 | MODY2 | 无症状的轻度血糖升高 |
HNF1A | 12q24.31 | 常染色体显性遗传 | MODY3 | 尿糖阳性 |
PDX1 | 13q12.1 | 常染色体显性遗传(常染色体隐性遗传) | MODY4、PNDM | 胰腺发育不全(常见) |
HNF1B | 17q12 | 常染色体显性遗传 | MODY5、PNDM | 肾结构异常、生殖道畸形、胰腺发育不良、低镁血症、肝功能异常、智力障碍 |
NEUROD1 | 2q31.3 | 常染色体显性遗传 | MODY6 | 无特殊临床表现 |
KLF11 | 2p25.1 | 常染色体显性遗传 | MODY7 | 无特殊临床表现 |
CEL | 9q34.13 | 常染色体显性遗传 | MODY8 | 胰腺外分泌功能障碍 |
PAX4 | 7q32.1 | 常染色体显性遗传 | MODY9 | 无特殊临床表现 |
INS | 11p15.5 | 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 | MODY10、PNDM、 TNDM | 无特殊临床表现 |
BLK | 8p23.1 | 常染色体显性遗传 | MODY11 | 多数超重或肥胖 |
ABCC8 | 11p15.1 | 常染色体显性遗传 | MODY12、PNDM、 TNDM | 可出现神经系统异常 |
KCNJ11 | 11p15.1 | 常染色体显性遗传 | MODY13、PNDM、 TNDM | 可出现神经系统异常 |
APPL1 | 3p14.3 | 常染色体显性遗传 | MODY14 | 可存在胰岛素抵抗 |
MTTL1(3243A>G) | mtDNA | 线粒体遗传 | 线粒体糖尿病 | 母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD);破损性红肌纤维病变性骨骼肌病、脑病、乳酸性酸中毒和卒中样发作(MELAS 综合征) |
AIRE | 21q22.3 | 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 自身免疫性多腺体综合征 1 型 |
CTLA4 | 2q33.2 | 常染色体显性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 肠病、溶血性贫血、肺炎、淋巴结病、低丙种球蛋白血症、自身免疫性甲状腺疾病(自身免疫性淋巴组织增生综合征) |
FOXP3 | Xp11.23⁃p13.3 | X 连锁隐性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 自身免疫性肠病、湿疹、自身免疫性甲状腺功能减退和 IgE 升高(IPEX 综合征) |
IL2RA | 10p15.1 | 常染色体隐性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 自身免疫性肠病、湿疹、淋巴组织增生、反复感染、IPEX 样疾病 |
LRBA | 4q31.3 | 常染色体隐性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 肠病、血细胞减少、淋巴组织增生、反复感染(具有自身免疫性的常见变异型免疫缺陷) |
ITCH | 20q11.22 | 常染色体隐性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 发育迟缓、面部畸形,自身免疫性甲状腺功能减退、肝炎和肠病 |
SIRT1 | 10q21.3 | 常染色体显性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 1 型糖尿病典型特征 |
STAT1 | 2q32.2 | 常染色体显性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 慢性皮肤黏膜念珠菌病、甲状腺炎湿疹、肠病、IPEX 样疾病 |
STAT3 | 17q21.2 | 常染色体显性遗传 | 自身免疫单基因糖尿病 | 肠病、自身免疫性淋巴组织增生性疾病和血液系统疾病、身材矮小、反复感染 |
BLM | 15q26.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 身材矮小、对阳光敏感、轻度免疫缺陷、对多种癌症的易感性显著增加(Bloom 综合征) |
CISD2 | 4q24 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 视神经萎缩、耳聋、尿路扩张、肾功能受损、性腺功能减退、严重胃肠道溃疡、出血倾向和血小板聚集(Wolfram 综合征 2) |
DCAF17 | 2q31.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 性腺功能减退、脱发、智力缺陷、锥体外系反应伴舞蹈手足徐动症和肌张力障碍(Woodhouse⁃Sakati 综合征) |
DMXL2 | 15q21.2 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 生长发育迟缓、性腺功能减退、甲状腺功能减退、中枢和外周神经系统异常(多内分泌腺⁃多发性神经病综合征) |
DNAJC3 | 13q32.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 小脑和传入性共济失调、感音神经性听力损失、锥体束征和脱髓鞘性感觉运动周围神经病、甲状腺功能减退(青少年型糖尿病⁃中枢和周围神经变性综合征) |
DUT | 15q21.1 | 不详 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 骨髓造血功能衰竭,主要影响红系(糖尿病⁃骨髓衰竭综合征) |
MAFA | 8q24.3 | 常染色体显性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 胰岛素瘤(胰岛素瘤⁃糖尿病综合征) |
MANF | 3p21.2 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 甲状腺功能减退、性腺功能减退、身材矮小、发育迟缓、肥胖、耳聋、高度近视、小头畸形和脱发 |
PCBD1 | 10q22.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 青春期发病、MODY 样疾病、低镁血症 |
PPP1R15B | 1q32.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 小头畸形、身材矮小、脑干和脊髓发育不良、髓鞘形成延迟和智力障碍 |
SLC29A3 | 10q22.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 色素沉着、多毛症、肝脾肿大、心脏异常、听力损失、性腺功能减退、身材矮小(H 综合征) |
TRMT10A | 4q23 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 身材矮小、智力障碍、癫痫、小头畸形 |
WFS1 | 4p16.1 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 神经萎缩、中枢性尿崩症和神经性耳聋(Wolfram 综合征 1) |
影响胰岛素作用的单基因 | ||||
AGPAT2 | 9q34.3 | 常染色体隐性遗传 | 先天性脂肪萎缩单基因糖尿病 | 全身脂肪组织几乎完全缺如,婴儿期即出现血脂代谢异常和明显高胰岛素血症,蛋白尿多见 |
BSCL2 | 11q12.3 | 常染色体隐性遗传 | 先天性脂肪萎缩单基因糖尿病 | 全身脂肪组织几乎完全缺如,婴儿期即出现血脂代谢异常和明显高胰岛素血症,蛋白尿多见 |
PCYT1A | 3q29 | 常染色体隐性遗传 | 先天性脂肪萎缩单基因糖尿病 | 儿童时期出现严重的非酒精性脂肪肝病、血脂代谢障碍、严重胰岛素抵抗性和身材矮小 |
PTRF | 17q21.2 | 常染色体隐性遗传 | 先天性脂肪萎缩单基因糖尿病 | 全身脂肪组织几乎完全缺如,婴儿期即出现血脂代谢异常、肝脏脂肪变性和明显高胰岛素血症 |
CAV1 | 7q31.2 | 常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传 | 脂肪萎缩单基因糖尿病 | 全身脂肪组织几乎完全缺如,婴儿期即出现血脂代谢异常、肝脏脂肪变性和明显高胰岛素血症,或皮下脂肪分布异常和血脂异常 |
CIDEC | 3p25.3 | 常染色体隐性遗传 | 部分脂肪萎缩单基因糖尿病 | 皮下脂肪分布异常、黑棘皮病、胰岛素抵抗、血脂代谢异常和高血压 |
LIPE | 19q13.2 | 常染色体隐性遗传 | 部分脂肪萎缩单基因糖尿病 | 进行性多发对称性脂肪瘤、下肢脂肪营养不良、肌病、代谢异常 |
LMNA | 1q22 | 常染色体显性遗传 | 部分脂肪萎缩单基因糖尿病 | 出生时体脂正常,至青春期肢体皮下脂肪逐渐消失,肌肉假性肥大,呈库欣面容伴代谢异常,心脏异常 |
PLIN1 | 15q26.1 | 常染色体显性遗传 | 部分脂肪萎缩单基因糖尿病 | 部分脂肪代谢障碍、严重血脂异常、胰岛素抵抗 |
PPARG | 3p25.2 | 常染色体显性遗传 | 部分脂肪萎缩单基因糖尿病 | 部分脂肪代谢障碍、严重血脂异常、胰岛素抵抗 |
ZMPSTE24 | 1p34.2 | 常染色体隐性遗传 | 部分脂肪萎缩单基因糖尿病 | 高胰岛素血症,部分脂肪代谢障碍 |
AKT2 | 19q13.2 | 常染色体显性遗传 | 严重胰岛素抵抗单基因糖尿病 | 高胰岛素血症,部分脂肪代谢障碍 |
INSR | 19p13.2 | 常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传 | 严重胰岛素抵抗单基因糖尿病 | A 型胰岛素抵抗综合征、Rabson⁃Mendenhall 综合征、Dono⁃hue 综合征 |
PIK3R1 | 5q13.1 | 常染色体显性遗传 | 严重胰岛素抵抗单基因糖尿病 | 身材矮小、头周径小、虹膜和角膜发育缺陷、眼眶内陷、出牙延迟、感觉性听力障碍、关节过伸及腹股沟疝(SHORT 综合征) |
FOXC2 | 16q24.1 | 常染色体显性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 双下肢淋巴水肿,先天性双行睫,肾脏异常(淋巴水肿⁃双行睫综合征) |
PCNT | 21q22.3 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 严重胰岛素抵抗、血脂异常、生长激素抵抗、骨发育不良、先天性矮小(Ⅱ型小头畸形原发性侏儒症) |
POLD1 | 19q13.33 | 常染色体显性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 部分脂肪代谢障碍、下颌发育不全、听力损失、早老症(MDPL 综合征) |
TRIM37 | 17q22 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 严重的生长迟缓、肌张力减退、肝肿大、缩窄性心包炎、特殊面容(MulibreyNanism 综合征) |
WRN | 8p12 | 常染色体隐性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 青春后迅速衰老,出现硬皮病样皮肤变化、白内障、动脉粥样硬化等(Werner 综合征) |
ZBTB20 | 3q13.31 | 常染色体显性遗传 | 遗传综合征单基因糖尿病 | 身材高大、大头畸形、智力障碍、行为异常和特殊面容(Primrose 综合征) |
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文献评审日期:2023-07-28
3. AlbertiKG, ZimmetPZ. Definition, diagnosis and classification of diabetes mellitus and its complications. Part 1: diagnosis and classification of diabetes mellitus provisional report of a WHO consultation[J]. Diabet Med, 1998, 15(7):539-553. DOI: 3.0.CO;2-S">10.1002/(SICI)1096-9136(199807)15:7<539::AID-DIA668>3.0.CO;2-S.
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排序不分先后